白血球接着不全症の症状は、通常は乳児期に現れ、歯ぐき、皮膚、筋肉などの軟部組織の頻繁な感染がみられます。
診断には特殊な血液検査を行います。
治療では、感染症を予防するための抗菌薬と白血球の輸血を用いますが、効果的な治療法は幹細胞移植だけです。
（ 免疫不全疾患の概要 免疫不全疾患の概要 免疫不全疾患では、免疫系が正常に働かないことにより、通常に比べて感染症を頻繁に発症したり、繰り返したり、感染症が重症化したり、長引いたりします。 免疫不全疾患は通常、薬の使用や、がんなどの長期間に及ぶ重篤な病気が原因で発症しますが、遺伝性の場合もあります。 この病気になると感染症を繰り返すだけでなく、普通の人がかからないような感染症が起き... さらに読む も参照のこと。）
白血球接着不全症は 原発性免疫不全症 原発性免疫不全症 免疫不全疾患では、免疫系が正常に働かないことにより、通常に比べて感染症を頻繁に発症したり、繰り返したり、感染症が重症化したり、長引いたりします。 免疫不全疾患は通常、薬の使用や、がんなどの長期間に及ぶ重篤な病気が原因で発症しますが、遺伝性の場合もあります。 この病気になると感染症を繰り返すだけでなく、普通の人がかからないような感染症が起き... さらに読む の一種です。 常染色体劣性遺伝疾患 劣性遺伝疾患 遺伝子とは、DNA（デオキシリボ核酸）のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパクの設計情報が記録された領域のことです。 染色体は非常に長いDNA鎖からできており、そこには多く（数百～数千）の遺伝子があります。特定の細胞（精子と卵子など）を除き、人間の細胞には23対の染色体があります。22対の常染色体と1対の性染色体があり、合わせて46本の染色体があります。通常、それぞれの対を構成する染色体は、片方を母親から、もう片方を父親から受け... さらに読む として遺伝します。すなわち、両親から遺伝子を1つずつ受け継いで2つそろうと発症します。
白血球接着不全症では、 白血球 免疫系の構成要素 人間の体には、異物や危険な侵入物から体を守るために、免疫系が備わっています。侵入物には以下のものがあります。 微生物（細菌、ウイルス、真菌など） 寄生虫（蠕［ぜん］虫など） がん細胞 移植された臓器や組織 さらに読む の表面にあるタンパクが不足しています。その結果、白血球が感染部位へ移動し、細菌などの外来異物を捕食する能力が低下します。
この病気には3つの病型があります。
症状
白血球接着不全症の症状は、通常は乳児期に現れます。
重症の乳児では、歯ぐき、皮膚、筋肉などの軟部組織に感染が発生します。これらの感染は再発したり悪化したりし、侵された組織は壊死する可能性があります。感染部位には膿は生じません。次第に感染を抑えることが困難になります。
傷が十分に治りません。
多くの場合、へその緒が取れるのが遅く、生後3週間以上かかります。正常であれば、へその緒は生後1週間ないしは2週間で自然に取れます。
重症の小児は、幹細胞移植による治療が成功しない限り、ほとんどが5歳までに死亡します。
重症度が低い乳児では、重篤な感染症はほとんどみられません。治療を行わなくても成人期まで生存可能です。
ある病型の白血球接着不全症がある小児では、知能と体の発達が遅れることがよくあります。
診断
血液検査
血算を行います。さらに、白血球の表面にあるタンパクの分析（フローサイトメトリーと呼ばれます）など特殊な血液検査を行い、白血球接着不全症の診断を下します。
兄弟姉妹の遺伝子検査が推奨されます。
治療
抗菌薬
顆粒球輸血
幹細胞移植
白血球接着不全症の治療では感染症を予防するための抗菌薬などを用い、しばしば継続的に投与します。顆粒球（白血球の一種）の輸血も役に立ちます。
ただし、効果的な治療法は 幹細胞移植 幹細胞移植 幹細胞は未分化の細胞で、分裂しながら、より分化した他の細胞に変わっていきます。幹細胞は以下のものから採取することができます。 生まれてすぐの新生児の臍帯血（母親が提供） 骨髄（骨髄移植） 血液 手技による体への負担が少なく、正常な血球数への回復が早いため、骨髄よりも血液からの採取が好まれます。通常、臍帯血からの幹細胞は小児のみに使用されます。これは、臍帯血には成人に使用できるほど十分な量の幹細胞が含まれていないためです。 さらに読む のみです。治癒がもたらされる可能性があります。
この病気に対する遺伝子治療の研究が行われています。
この病気の1つの病型に罹患している小児では、フコース（糖類の一種）のサプリメントが役に立つことがあります。
