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白血球接着不全症

執筆者:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

最終査読/改訂年月 2018年 6月
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白血球接着不全症では、白血球が正常に機能せず、軟部組織の感染症が頻繁に発生します。

  • 白血球接着不全症の症状は、通常は乳児期に現れ、歯ぐき、皮膚、筋肉などの軟部組織の頻繁な感染がみられます。

  • 診断には特殊な血液検査を行います。

  • 治療では、感染症を予防するための抗菌薬と白血球の輸血を用いますが、効果的な治療法は幹細胞移植だけです。

免疫不全疾患の概要も参照のこと。)

白血球接着不全症は原発性免疫不全症の一種です。常染色体劣性遺伝疾患として遺伝します。すなわち、両親から遺伝子を1つずつ受け継いで2つそろうと発症します。

白血球接着不全症では、白血球の表面にあるタンパクが不足しています。その結果、白血球が感染部位へ移動し、細菌などの外来異物を捕食する能力が低下します。

この病気には3つの病型があります。

症状

白血球接着不全症の症状は、通常は乳児期に現れます。

重症の乳児では、歯ぐき、皮膚、筋肉などの軟部組織に感染が発生します。これらの感染は再発したり悪化したりし、侵された組織は壊死する可能性があります。感染部位には膿は生じません。次第に感染を抑えることが困難になります。

傷が十分に治りません。

多くの場合、へその緒が取れるのが遅く、生後3週間以上かかります。正常であれば、へその緒は生後1週間ないしは2週間で自然に取れます。

重症の小児は、幹細胞移植による治療が成功しない限り、ほとんどが5歳までに死亡します。

重症度が低い乳児では、重篤な感染症はほとんどみられません。治療を行わなくても成人期まで生存可能です。

ある病型の白血球接着不全症がある小児では、知能と体の発達が遅れることがよくあります。

診断

  • 血液検査

血算を行います。さらに、白血球の表面にあるタンパクの分析(フローサイトメトリーと呼ばれます)など特殊な血液検査を行い、白血球接着不全症の診断を下します。

兄弟姉妹の遺伝子検査が推奨されます。

治療

  • 抗菌薬

  • 顆粒球輸血

  • 幹細胞移植

白血球接着不全症の治療では感染症を予防するための抗菌薬などを用い、しばしば継続的に投与します。顆粒球(白血球の一種)の輸血も役に立ちます。

ただし、効果的な治療法は幹細胞移植のみです。治癒がもたらされる可能性があります。

この病気に対する遺伝子治療の研究が行われています。

この病気の1つの病型に罹患している小児では、フコース(糖類の一種)のサプリメントが役に立つことがあります。

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