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毛細血管拡張性運動失調症

執筆者:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

最終査読/改訂年月 2018年 6月
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毛細血管拡張性運動失調症は遺伝性疾患で、協調運動障害と毛細血管拡張、および感染症にかかりやすくなる免疫不全を特徴とします。

  • 毛細血管拡張性運動失調症がある小児では、通常は歩き始めの頃に協調運動障害が発生し、筋力が徐々に低下して、重い身体障害が生じます。

  • 診断には血液検査を行います。

  • 治療には抗菌薬(感染症予防のため)と免疫グロブリン製剤が用いられます。

毛細血管拡張性運動失調症は原発性免疫不全症 原発性免疫不全症 免疫不全疾患では、免疫系が正常に働かないことにより、通常に比べて感染症を頻繁に発症したり、繰り返したり、感染症が重症化したり、長引いたりします。 免疫不全疾患は通常、薬の使用や、がんなどの長期間に及ぶ重篤な病気が原因で発症しますが、遺伝性の場合もあります。 この病気になると感染症を繰り返すだけでなく、普通の人がかからないような感染症が起き... さらに読む の1つです。通常、性別が関係する伴性遺伝ではなく、常染色体劣性遺伝 単一遺伝子疾患の遺伝 遺伝子とは、DNA(デオキシリボ核酸)のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパクの設計情報が記録された領域のことです。 染色体は非常に長いDNA鎖からできており、そこには多く(数百~数千)の遺伝子があります。特定の細胞(精子と卵子など)を除き、人間の細胞には23対の染色体があります。22対の常染色体と1対の性染色体があり、合わせて46本の染色体があります。通常、それぞれの対を構成する染色体は、片方を母親から、もう片方を父親から受け... さらに読む 疾患として遺伝します。すなわち、両親から遺伝子を1つずつ受け継いで2つそろうと発症します。

毛細血管拡張性運動失調症の患者が感染症にかかりやすくなるのは、病原性微生物や異常細胞から体を守っているB細胞 B細胞 獲得免疫(特異免疫)は、生まれたときには備わっておらず、後天的に獲得されるものです。獲得のプロセスは、免疫系が異物に遭遇して、非自己の物質(抗原)であることを認識したときに始まります。そして、獲得免疫を構成する要素が、それぞれの抗原について最良の攻撃方法を学習し、抗原を記憶していきます。獲得免疫が特異免疫とも呼ばれているのは、過去に遭遇した抗原に対し、それぞれに応じた(特異的な)攻撃をするからです。その優れたところは、学習し、適応し、記... さらに読む B細胞 T細胞 T細胞 獲得免疫(特異免疫)は、生まれたときには備わっておらず、後天的に獲得されるものです。獲得のプロセスは、免疫系が異物に遭遇して、非自己の物質(抗原)であることを認識したときに始まります。そして、獲得免疫を構成する要素が、それぞれの抗原について最良の攻撃方法を学習し、抗原を記憶していきます。獲得免疫が特異免疫とも呼ばれているのは、過去に遭遇した抗原に対し、それぞれに応じた(特異的な)攻撃をするからです。その優れたところは、学習し、適応し、記... さらに読む T細胞 (リンパ球)が十分に機能しなくなることが原因です。たいていは、ある種の抗体 抗体 獲得免疫(特異免疫)は、生まれたときには備わっておらず、後天的に獲得されるものです。獲得のプロセスは、免疫系が異物に遭遇して、非自己の物質(抗原)であることを認識したときに始まります。そして、獲得免疫を構成する要素が、それぞれの抗原について最良の攻撃方法を学習し、抗原を記憶していきます。獲得免疫が特異免疫とも呼ばれているのは、過去に遭遇した抗原に対し、それぞれに応じた(特異的な)攻撃をするからです。その優れたところは、学習し、適応し、記... さらに読む 抗体 (免疫グロブリン)、具体的にはIgAとIgEの量も減っています。

毛細血管拡張性運動失調症は、免疫不全とはまったく関係のない小脳(体の各部の動きを協調させる脳の部位)の異常も引き起こし、結果、協調運動障害を来します。

症状

通常は小児が歩き始める頃から協調運動障害がみられるようになりますが、4歳まで症状が現れないこともあります。話し方が不明瞭になり、筋力が徐々に低下して、やがて重い障害が起こります。知的障害が発生し、進行します。

1歳から6歳の間(ただし4歳までは現れないことが多い)に、皮膚と眼の毛細血管が拡張し、見て分かるようになります。毛細血管が拡張して生じる毛細血管拡張症は、くも状静脈とも呼ばれ、通常は眼球、耳、首の側面で最も目立ちます。

内分泌系が侵されることがあるため、精巣が小さくなったり(男児の場合)、不妊症や糖尿病になります。

これらが原因で、副鼻腔や肺の感染症が繰り返し起こり、しばしば悪化して肺炎や、気管支拡張症(気道の慢性炎症による不可逆的な拡張)のような慢性の肺疾患を発症します。

がん、特に白血病、リンパ腫、脳腫瘍、胃がんのリスクが上昇します。

毛細血管拡張性運動失調症は通常、進行して麻痺と認知症が出現し、一般的に30歳までに死亡します。

診断

  • 血液検査

  • 遺伝子検査

医師は症状に基づいて毛細血管拡張性運動失調症を疑います。

IgAの量を調べる血液検査や遺伝子検査は診断の確定に役立ちます。

診察の結果に基づいて内分泌疾患やがんが疑われる場合、これらの病気の有無を確認する検査を行います。

治療

  • 抗菌薬と免疫グロブリン製剤

感染症予防に役立てるために、抗菌薬と免疫グロブリン製剤(免疫系が正常な人の血液から採取した抗体)を投与して、不足した免疫グロブリンを補います。免疫グロブリン製剤は静脈内に月1回、または皮膚の下に週1回ないしは1カ月に1回注射します。

しかし、これらの薬で他の問題が改善するわけではありません。

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