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慢性肉芽腫症(CGD)

執筆者:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

最終査読/改訂年月 2018年 6月
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慢性肉芽腫症は遺伝性の免疫不全疾患で、白血球の一種である食細胞が正常に機能しません。

  • 慢性肉芽腫症の患者では、皮膚、肺、リンパ節、口、鼻、尿路、腸の慢性感染症がみられます。

  • この病気の診断は、血液検査の結果に基づいて下されます。

  • 治療では、感染症を予防し、感染症にかかる回数や重症度を軽減する薬を用いるほか、輸血と幹細胞移植を行います。

慢性肉芽腫症は 原発性免疫不全症 原発性免疫不全症 免疫不全疾患では、免疫系が正常に働かないことにより、通常に比べて感染症を頻繁に発症したり、繰り返したり、感染症が重症化したり、長引いたりします。 免疫不全疾患は通常、薬の使用や、がんなどの長期間に及ぶ重篤な病気が原因で発症しますが、遺伝性の場合もあります。 この病気になると感染症を繰り返すだけでなく、普通の人がかからないような感染症が起き... さらに読む の一種です。通常、 X連鎖劣性遺伝 単一遺伝子疾患の遺伝 遺伝子とは、DNA(デオキシリボ核酸)のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパクの設計情報が記録された領域のことです。 染色体は非常に長いDNA鎖からできており、そこには多く(数百~数千)の遺伝子があります。特定の細胞(精子と卵子など)を除き、人間の細胞には23対の染色体があります。22対の常染色体と1対の性染色体があり、合わせて46本の染色体があります。通常、それぞれの対を構成する染色体は、片方を母親から、もう片方を父親から受け... さらに読む 疾患として遺伝します。X連鎖とは、この病気がX(性)染色体上の遺伝子の突然変異に起因することを意味します。X連鎖劣性遺伝疾患は男児にのみ発生します。慢性肉芽腫症は、X連鎖ではなく、 常染色体劣性遺伝疾患 劣性遺伝疾患 遺伝子とは、DNA(デオキシリボ核酸)のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパクの設計情報が記録された領域のことです。 染色体は非常に長いDNA鎖からできており、そこには多く(数百~数千)の遺伝子があります。特定の細胞(精子と卵子など)を除き、人間の細胞には23対の染色体があります。22対の常染色体と1対の性染色体があり、合わせて46本の染色体があります。通常、それぞれの対を構成する染色体は、片方を母親から、もう片方を父親から受け... さらに読む として遺伝することもあります。常染色体劣性遺伝疾患が遺伝するには、両親からその病気の遺伝子を1つずつ受け継いで2つそろう必要があります。

通常、食細胞( 白血球 免疫系の構成要素 人間の体には、異物や危険な侵入物から体を守るために、免疫系が備わっています。侵入物には以下のものがあります。 微生物(細菌、ウイルス、真菌など) 寄生虫(蠕[ぜん]虫など) がん細胞 移植された臓器や組織 さらに読む の種類で、好中球、好酸球、単球、マクロファージを含む)は微生物を取り込んで殺します。しかし、この病気にかかると、食細胞は細菌や真菌を取り込みはするものの、これらを殺すための物質(過酸化水素、スーパーオキシドなど)をつくることができません。

症状

肝臓や脾臓が大きくなります。

小児の成長が遅れる場合もあります。

診断

  • 血液検査

  • ときとして遺伝子検査

慢性肉芽腫症を診断するには、患者の血液サンプルを採取して検査室に送り、そこで微生物に対する食細胞の活性を測定します。また、この病気を引き起こす特定の遺伝子変異の有無を調べる遺伝子検査を行います。

治療

  • 感染症を予防するための抗菌薬と抗真菌薬

  • インターフェロンガンマ

  • 顆粒球輸血

  • 幹細胞移植

感染を予防するために、通常はトリメトプリム/スルファメトキサゾールという抗菌薬の配合剤を生涯にわたり定期的に内服します。真菌感染予防に役立てるために、通常は抗真菌薬(イトラコナゾールなど)も定期的に内服します。

インターフェロンガンマ(免疫系を調節する薬)を週3回注射すれば、感染症が起こる回数を減らし、かかった場合も軽症にとどめることができます。

通常の治療法で他に有効なものがない場合は、顆粒球輸血(顆粒球と呼ばれる食細胞を体内に注入する)により救命できることがあります。顆粒球は数種の食細胞を含む白血球の一種です。

幹細胞移植 幹細胞移植 幹細胞は未分化の細胞で、分裂しながら、より分化した他の細胞に変わっていきます。幹細胞は以下のものから採取することができます。 生まれてすぐの新生児の臍帯血(母親が提供) 骨髄(骨髄移植) 血液 手技による体への負担が少なく、正常な血球数への回復が早いため、骨髄よりも血液からの採取が好まれます。通常、臍帯血からの幹細胞は小児のみに使用されます。これは、臍帯血には成人に使用できるほど十分な量の幹細胞が含まれていないためです。 さらに読む により治癒する慢性肉芽腫症の患者もいます。組織型と血液型が類似した近親者が最善のドナーです。ドナーになる意思があれば、組織型と血液型が患者と一致するかどうか判定する検査をすることが可能です。移植前に、免疫系を抑制する薬( 免疫抑制薬 免疫系の抑制 移植とは、生きて機能している細胞、組織、臓器を体から摘出して、同じ人間の別の部分、または別の人間の体に移し替えることをいいます。 一番よく行われている移植は輸血です。毎年、何百万人もが治療として輸血を受けます。しかし、一般には移植というと臓器(実質臓器移植)や組織の移植を指します。... さらに読む )を投与して移植の拒絶反応の予防に役立てます。

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