（免疫不全疾患の概要も参照のこと。）
T細胞が機能しないため、カンジダ菌 Candida（真菌）による感染症（カンジダ症）などの真菌感染から体を守る力が低下します。免疫系の他の部分（抗体など）が機能していれば、別の感染には抵抗することができます。しかし、この疾患では抗体の機能も損なわれている場合があり、他の感染症にもかかりやすくなります。
慢性皮膚粘膜カンジダ症は、特定の遺伝子の突然変異のために発生します。突然変異を起こした遺伝子にもよりますが、この疾患が生じるには、1つまたは2つの突然変異（両親から1つずつ）が必要になることがあります。
症状
慢性皮膚粘膜カンジダ症の患者は、通常は乳児期にカンジダ感染症を発症して再発または持続しますが、成人期の初期に発症することもあります。
乳児では、最初に起きる症状は通常、難治性の鵞口瘡やおむつ皮膚炎、またはその両方です。症状の程度は様々です。
慢性皮膚粘膜カンジダ症では、1つまたは複数の爪が厚くなったり、ひび割れたり、変色したりすることがあります。外観を損なうような発疹が顔や頭皮に広く現れることがあります。発疹には厚いかさぶたができて、じくじくすることもあります。頭皮に発疹ができると髪の毛が抜ける可能性があります。
カンジダ Candidaによって引き起こされた爪の感染症では、 爪甲（爪真菌症—爪の付け根側にみられます）や爪の辺縁（爪囲炎）に病変が生じます。
クリーム状の白い斑が口の中にみられますが、これらの斑をこすり取ると、出血することがあります。この所見はカンジダの感染により生じる鵞口瘡に典型的なものです。
この写真には、食道がカンジダ（Candida）という真菌に感染し、食道に典型的な白い斑点が生じている様子が写っています。
通常、この病気は慢性に経過しますが、寿命に影響することはありません。
多くの患者には以下のような異常もみられます。
診断
頻繁に口、頭皮、皮膚、爪の感染症がみられ、特徴的な皮膚の変化を伴う場合に、カンジダ（Candida）感染症が疑われます。感染した部位からサンプルを採取して顕微鏡で観察し、真菌を特定することにより、カンジダ（Candida）感染が原因であることが確定できます。
ときとして免疫不全疾患のない人がカンジダ（Candida）感染症を発症することがあるため、糖尿病や最近の抗菌薬使用歴など、カンジダ（Candida）感染の一般的な危険因子がないか確認します。カンジダ（Candida）感染症が頻繁にみられる人にカンジダ（Candida）感染の危険因子が認められない場合、診断が慢性皮膚粘膜カンジダ症となる可能性が高くなります。
特定の遺伝子変異の有無を確認する血液検査によって診断を確定できます。
