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免疫不全疾患の概要

執筆者:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

最終査読/改訂年月 2018年 6月
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免疫不全疾患では、免疫系が正常に働かないことにより、通常に比べて感染症を頻繁に発症したり、繰り返したり、感染症が重症化したり、長引いたりします。

  • 免疫不全疾患は通常、薬の使用や、がんなどの長期間に及ぶ重篤な病気が原因で発症しますが、遺伝性の場合もあります。

  • この病気になると感染症を繰り返すだけでなく、普通の人がかからないような感染症が起きたり、普通では考えられないほど症状が重くなったり、回復までの期間が長引いたりするほか、自己免疫疾患やがんを発症する可能性もあります。

  • 医師は症状から免疫不全疾患を疑い、血液検査により具体的な病気を特定します。

  • 感染症を予防し、治療するために抗菌薬(抗生物質など)を使用します。

  • 抗体(免疫グロブリン)が不足している場合、または正常に機能していない場合は免疫グロブリンを補います。

  • 症状が重い患者には、ときに幹細胞移植を実施することもあります。

免疫系は細菌、ウイルス、真菌などの外敵の侵入や、がん細胞などの異常細胞による攻撃から体を守っていますが、免疫不全疾患では、この免疫系の防御能力が損なわれます。その結果、免疫機能が正常であればかからないような細菌、ウイルス、真菌による感染症や、リンパ腫などのがんを発症します。

免疫不全疾患には以下の2種類があります。

免疫不全疾患には寿命を短くするものもあれば、生涯続くものの寿命には影響しないものもあり、また少数ながら、治療によって治るものや、治療なしで自然に治るものあります。

原因

原発性免疫不全症

原発性免疫不全症は遺伝子の突然変異が原因の可能性があり、ときに特定の遺伝子に異常がみられます。突然変異した遺伝子がX染色体(性染色体)上にある場合に生じる病気をX連鎖疾患 X連鎖遺伝 遺伝子とは、DNA(デオキシリボ核酸)のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパクの設計情報が記録された領域のことです。 染色体は非常に長いDNA鎖からできており、そこには多く(数百~数千)の遺伝子があります。特定の細胞(精子と卵子など)を除き、人間の細胞には23対の染色体があります。22対の常染色体と1対の性染色体があり、合わせて4... さらに読む といいます。X連鎖疾患は男児に多くみられます。原発性免疫不全症患者の約60%が男性です。

免疫不全疾患では、影響を受けた免疫系の構成要素が欠落したり、数が減ったり、異常になったり、機能しなくなったりします。

原発性免疫不全症の中で一番多いのはB細胞に問題が起きるもので、全体の半数がこのタイプです。

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続発性免疫不全症

これらの病気は以下のような原因で起こります。

  • 長期にわたる(慢性)か重篤な病気、糖尿病やがんなど

  • まれに、放射線療法

続発性免疫不全症は、高齢者や入院している人でも起こります。

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このほかに、化学療法や放射線療法も免疫系を抑制し、免疫不全疾患を引き起こすことがあります。

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高齢者の免疫不全

低栄養 低栄養 低栄養とは、カロリーまたは1つ以上の必須栄養素が不足している状態です。 低栄養は、食べものを手に入れたり調理したりできない、食べものを食べたり吸収したりしにくくなる病気がある、またはカロリーの必要量が大幅に増えているということが原因で発生することがあります。 低栄養は、多くの場合、見た目にも明らかです。低体重で、しばしば骨が突き出ており、... さらに読む 低栄養 は高齢者によくみられますが、これによって免疫系が損なわれます。低栄養とは、通常はカロリーの不足と考えられていますが、1つ以上の必須栄養素が不足している状態を指す場合もあります。高齢者では、免疫にとって特に重要な2つの栄養素(カルシウムと亜鉛)が不足していることがあります。カルシウム欠乏 低カルシウム血症(血液中のカルシウム濃度が低いこと) 低カルシウム血症とは、血液中のカルシウム濃度が非常に低い状態をいいます。 カルシウム濃度の低下は、副甲状腺の問題や、食事、腎疾患、特定の薬剤などが原因で発生します。 低カルシウム血症が進行すると、強い痛みを伴う筋肉のけいれんがよくみられ、そのほかに錯乱、抑うつ、忘れっぽくなる、唇や指や足のチクチク感、筋肉のこわばりと疼きなどの症状が現れる... さらに読む は高齢になると頻度が高くなり、その理由のひとつとして、加齢に伴って腸のカルシウムを吸収する能力が弱まることが挙げられます。また、高齢者が食事で十分なカルシウムを摂取していないこともあります。亜鉛欠乏 亜鉛欠乏症 亜鉛は体内に広く分布していて、骨、歯、毛髪、皮膚、肝臓、筋肉、白血球、精巣に存在します。RNA(リボ核酸)やDNA(デオキシリボ核酸)の形成にかかわる酵素を含め、100以上の酵素の構成成分です。 体内の亜鉛濃度は、食事で摂取した亜鉛の量に依存します。亜鉛は、皮膚の健康、傷の治癒、体の成長に必要です。... さらに読む 亜鉛欠乏症 は介護施設で暮らしていたり家から出られない高齢者で非常に多くみられます。

高齢者でより多くみられる特定の病気(糖尿病や慢性腎臓病など)や、高齢者に用いられることが多い特定の治療法(免疫抑制薬など)も免疫系の機能を妨げます。

症状

免疫不全疾患の患者は、次々と感染症にかかる傾向があります。通常は、まず呼吸器系の感染症(副鼻腔や肺などの感染症)が起こり、何度も再発します。ほとんどの患者はやがて、治りにくく、再発を繰り返す、あるいは合併症を伴うような重い細菌感染症にかかります。例えば、のどの痛みや鼻かぜが進行して肺炎が起きることがあります。しかし逆に、かぜを引きやすいからといって必ずしも免疫不全疾患の疑いがあるというわけではありません。例えば、小児が感染症を繰り返す原因として可能性が高いものに、託児所や学校で繰り返し感染症にさらされることが挙げられます。

口、眼、消化管の感染症がよく起こります。このうち、口の真菌感染症である鵞口瘡(がこうそう)が、免疫不全疾患の最初の徴候である場合があります。口の中には口内炎ができます。慢性の歯肉の病気(歯肉炎)や耳や皮膚の感染症が頻繁に起こることがあります。ブドウ球菌などの細菌感染により、皮膚表面が膿んでただれる膿皮(のうひ)症が起きることもあります。特定の免疫不全疾患の患者では、多くの大きな目立ついぼ(ウイルスによる)がみられることがあります。

発熱、悪寒、食欲不振、体重減少などが多くの患者にみられます。

腹痛が生じることがありますが、これは肝臓や脾臓が腫れるためと考えられます。

その他の症状は、感染症の程度と感染期間の長さにより異なります。

原発性免疫不全症は、他の症状を伴う症候群の一部として発生することがあります。このような他の症状はしばしば、免疫不全の症状よりも容易に認識されます。例えば、乳児において耳が低い位置にあり、あごの骨が小さく引っ込んでおり、目と目の間があいていると、ディジョージ症候群 ディジョージ症候群 ディジョージ症候群は、免疫不全を起こす先天性の病気で、出生時に胸腺がまったくないか、あっても未発達です。 ディジョージ症候群の小児には、心臓の異常、副甲状腺未発達または欠如、胸腺の未発達または欠如、特徴的な顔つきなど、いくつかの異常が生まれつきみられます。 血液検査、胸腺を評価するための胸部X線検査のほか、通常は心臓の異常がないか調べるた... さらに読む と認識できる場合があります。免疫不全疾患の患者は細菌や「外来の」物質に対する防御力が弱まっていることがありますが、自分の組織に対する免疫反応を起こして自己免疫疾患 自己免疫疾患 自己免疫疾患とは免疫系が正常に機能しなくなり、体が自分の組織を攻撃してしまう病気です。 自己免疫疾患の原因は不明です。 症状は、自己免疫疾患の種類および体の中で攻撃を受ける部位によって異なります。 自己免疫疾患を調べるために、しばしばいくつかの血液検査が行われます。 治療法は自己免疫疾患の種類によって異なりますが、免疫機能を抑制する薬がし... さらに読む の症状が発生することがあります。

診断

  • 血液検査

  • 皮膚テスト

  • 生検

  • ときとして遺伝子検査

まず免疫不全があることを疑い、次いで実際に検査を行って、免疫系のどこに異常があるのかを特定します。

次の1つ以上に該当する場合、免疫不全が疑われます。

  • 何度も感染症を繰り返す(典型的には副鼻腔炎、気管支炎、中耳の感染症、肺炎)。

  • 重症の感染症や通常は起きないような感染症がみられる。

  • 本来なら重症の感染症を起こさないような微生物(ニューモシスチス真菌 Pneumocystisやサイトメガロウイルスなど)が重症の感染症を引き起こしている。

  • 感染症が繰り返し起こり、治療しても効果が得られない。

  • 家族にも重い感染症が繰り返し頻繁にみられる。

身体診察

身体診察の結果、免疫不全が疑われ、ときには免疫不全疾患の種類が示唆されることがあります。例えば、以下の状態がみられる場合、ある種の免疫不全疾患が疑われます。

  • 脾臓が腫大している。

  • リンパ節や扁桃に問題がある。

一部の種類の免疫不全疾患では、リンパ節が極端に小さくなります。別の種類では、リンパ節と扁桃が腫れて圧痛があります。

病歴聴取

医師は、免疫不全疾患の種類を特定するために、何歳頃から感染症を繰り返すようになったか、あるいは、普段かからないような感染症にかかるようになったか、あるいはその他の特徴的な症状がないかを尋ねます。様々な免疫不全疾患の種類は、以下のように感染症が最初にみられた年齢に依存する可能性が高くなります。

  • 生後6カ月未満:通常はT細胞の異常

  • 生後6~12カ月:B細胞とT細胞の両方か、B細胞の問題である可能性

  • 生後12カ月より後:通常はB細胞と抗体産生の異常

感染症の種類が分かれば、かかっている免疫不全疾患の種類を特定する手がかりになることがあります。例えば、どの器官(耳、肺、脳、膀胱)が侵されているか、感染微生物(細菌、真菌、ウイルス)は何か、その微生物の種は何かを知ることが役立つ可能性があります。

医師は糖尿病、特定の薬の使用、有害物質との接触の有無などの危険因子の有無、また近親者に免疫不全疾患にかかっている人がいないかなどの家族歴を尋ねます。また、HIV感染症 ヒト免疫不全ウイルス(HIV)感染症 ヒト免疫不全ウイルス(HIV)感染症とは、ある種の白血球を次第に破壊し、後天性免疫不全症候群(エイズ)を引き起こすことのあるウイルス感染症です。 HIVは、ウイルスやウイルスに感染した細胞を含む体液(血液、精液、腟分泌液)と濃厚に接触することで感染します。 HIVはある種の白血球を破壊し、感染症やがんに対する体の防御機能を低下させます。... さらに読む ヒト免疫不全ウイルス(HIV)感染症 が原因になっている可能性がないかどうか判断するため、現在および過去の性行為や静注薬物の使用についてや、過去の輸血歴について尋ねることもあります。

検査

免疫不全疾患の診断を確定し、その種類を特定するには、臨床検査が必要です。

血算 血算 医師は、症状と身体診察の結果に基づいて血液疾患の診断に役立つ検査を選択します。症状が認められず、別の理由で臨床検査を実施した際に、血液疾患が発見されることがあります。例えば、定期的な健診の一部として実施した血算により貧血が明らかになることがあります。血液疾患が疑われる場合は、具体的な診断を行うために、血算やその他の検査を行う必要があります... さらに読む などの血液検査を行います。血算では、特定の免疫不全疾患に特徴的な血球の異常が検出できます。採血を行い白血球の総数と各タイプの白血球の比率を測定するとともに、白血球の異常の有無を顕微鏡で調べます。免疫グロブリンの量とワクチン接種後に産生された特定の特異抗体の量も測定します。もしいずれかの結果に異常がみられれば、通常はさらに検査を行います。

T細胞に異常があるために免疫不全になっていると考えられる場合は、皮膚テストを行うことがあります。このテストは結核を診断するためのツベルクリン検査に似ており、真菌などの一般的な感染性微生物に含まれるタンパク質を少量、皮膚の下に注射します。もし赤くなり、暖かくなって、腫れるという反応が48時間以内に起きれば、T細胞は正常に機能しています。まったく反応がない場合は、T細胞の異常が示唆されます。T細胞の異常を確認するために、追加の血液検査を行って、T細胞の量を測定しT細胞の機能を評価します。

具体的にどの免疫不全疾患が症状を引き起こしているのかの特定に役立てる目的で、生検を行うことがあります。生検のために、リンパ節や骨髄から組織サンプルを採取します。サンプルの検査を行い、特定の免疫細胞の有無を明らかにします。

免疫系の問題が疑われる場合は、遺伝子検査を行うこともあります。多くの免疫不全疾患を引き起こす遺伝子変異が特定されています。そのため、遺伝子検査が具体的な免疫不全疾患を特定するために役立つことがあります。

スクリーニング

家系に遺伝性免疫不全疾患の遺伝子異常があると分かっている場合は、遺伝子検査(通常は血液検査)も行うことがあります。その場合は、自分にもその遺伝子異常があるか、また子どもに影響が及ぶ確率はどれくらいかを知るために、検査を希望してもよいでしょう。遺伝子検査の前に遺伝カウンセリングを受けると参考になります。

X連鎖無ガンマグロブリン血症 X連鎖無ガンマグロブリン血症 X連鎖無ガンマグロブリン血症は遺伝性の免疫不全疾患で、X(性)染色体上の遺伝子の突然変異に起因しています。この病気の患者にはB細胞(リンパ球の一種)がなく、抗体(免疫グロブリン)の量が極めて少ないか、まったくみられません。 X連鎖無ガンマグロブリン血症がある乳児は、せきを繰り返したり、鼻、耳、皮膚、副鼻腔、肺の感染症を生後約6カ月から繰り... さらに読む ヴィスコット‐オールドリッチ症候群 ヴィスコット‐オールドリッチ症候群 ヴィスコット‐オールドリッチ症候群は、抗体(免疫グロブリン)の産生異常とT細胞(Tリンパ球)の機能不全、血小板数の減少、湿疹などを特徴とする遺伝性の免疫不全疾患です。 ヴィスコット‐オールドリッチ症候群の患者は出血しやすく、通常は血性下痢が最初の症状です。 診断は、血液検査の結果のほか、ときに遺伝子検査の結果に基づいて下されます。... さらに読む 重症複合免疫不全症 重症複合免疫不全症(SCID) 重症複合免疫不全症は、原発性免疫不全症の一種で、抗体(免疫グロブリン)の量が少なくなり、T細胞(Tリンパ球)が少なくなったり完全になくなったりします。 この病気にかかった乳児のほとんどは、通常生後6カ月までに肺炎、持続性ウイルス感染症、鵞口瘡(がこうそう)、下痢を発症します。 血液中のB細胞とT細胞の数、ならびに免疫グロブリンの量を測定し... さらに読む 慢性肉芽腫性疾患 慢性肉芽腫症(CGD) 慢性肉芽腫症は遺伝性の免疫不全疾患で、白血球の一種である食細胞が正常に機能しません。 慢性肉芽腫症の患者では、皮膚、肺、リンパ節、口、鼻、尿路、腸の慢性感染症がみられます。 この病気の診断は、血液検査の結果に基づいて下されます。 治療では、感染症を予防し、感染症にかかる回数や重症度を軽減する薬を用いるほか、輸血と幹細胞移植を行います。... さらに読む など、いくつかの免疫不全疾患については、胎児の周囲を満たしている液体(羊水)や胎児の血液を採取して調べることで発見できます(出生前検査 検査方法 妊婦の血液に含まれる特定の物質の測定に加え、超音波検査を行うことで、胎児の遺伝子異常のリスクを推定できます。 こうした検査は、妊娠中の定期健診の一環として行われることがあります。 検査の結果、リスクが高いことが示唆された場合は、胎児の遺伝物質を分析するために羊水穿刺や絨毛採取などの検査を行うことがあります。... さらに読む )。免疫不全疾患の家族歴があり、家族に遺伝子変異が特定されている場合は、このような検査が推奨されることがあります。

一部の専門家は、すべての新生児を対象にT細胞に異常がないかどうかや、数が少なすぎないかどうかを調べる、T細胞受容体切除サークル(TREC)と呼ばれる血液検査によるスクリーニングを推奨しています。この検査により、重症複合免疫不全症など一部の細胞性免疫不全症を特定できます。重症複合免疫不全症の乳児を早期に発見することは、若い年齢での死亡を予防するのに役立ちます。現在、米国の多くの州で、すべての新生児を対象としたTREC検査が義務づけられています。

予防

続発性の免疫不全を引き起こす病気の中には予防や治療が可能なものがあり、それが免疫不全の発症予防に役立ちます。以下にいくつか例を挙げます。

治療

  • 感染症予防のための一般的な対策と特定のワクチン

  • 必要な場合、抗菌薬や抗ウイルス薬

  • 場合により免疫グロブリン製剤

  • 場合により幹細胞移植

免疫不全疾患の治療では、通常、感染症を予防し、感染症が起きた場合にはその治療を行い、可能な場合は免疫系の欠損している成分を補います。

感染症の予防

感染症を予防し、治療するための戦略は、免疫不全疾患の種類により異なります。例えば、抗体の欠乏によって免疫不全疾患を発症している人は細菌感染症のリスクが高く、以下の方法がリスク低下に役立ちます。

  • 定期的に免疫グロブリン製剤(免疫系が正常な人の血液から採取した抗体)の静脈内投与または皮下投与を受ける

  • 患者本人が衛生管理を十分に行う(口腔ケアにも注意を払う)

  • 十分に加熱したものだけを食べる

  • 汚染の可能性のある水を飲まない

  • 感染症のある人との接触を避ける

ワクチン 予防接種の概要 予防接種(ワクチン接種)を行うことで、特定の細菌やウイルスが原因で起こる病気に対する体の抵抗力を高めることができます。免疫(特定の細菌やウイルスによって引き起こされる病気から自らを守る体に備わった能力)は、細菌やウイルスにさらされることで自然に生じる場合と、予防接種を受けることで人為的に得られる場合があります。ある病気に対して免疫ができる... さらに読む は、かかっている免疫不全疾患において抗体産生に影響がない場合は接種されます。ワクチンは、特定の細菌やウイルスを識別して攻撃する抗体の産生を促すために接種されます。免疫系が抗体をつくれない場合は、ワクチンを接種しても抗体が産生されず、病気になることさえあります。例えば、患者の病気が抗体産生に影響がないものであれば、インフルエンザワクチンを年に1回接種します。その患者の近親者や患者と濃厚な接触がある人にもインフルエンザワクチンを接種することがあります。

一般に、弱毒化された生きた微生物(ウイルスや細菌)を含有するワクチンは、B細胞やT細胞異常の患者では、感染症を起こすことがあるため接種されません。そのようなワクチンには、ロタウイルスワクチン、麻疹・ムンプス・風疹混合ワクチン、水痘ワクチン、水痘帯状疱疹ワクチンの一種、BCG(カルメット-ゲラン桿菌)ワクチン、鼻腔スプレーで投与するインフルエンザワクチン、経口ポリオワクチンなどがあります。米国では、経口ポリオワクチンは現在では使用されていませんが、世界の他の地域では使われています。

感染症の治療

発熱などの感染症を疑わせる徴候が出たら、できるだけ早く抗菌薬 抗菌薬の概要 抗菌薬は細菌感染症の治療で使用される薬です。ウイルス感染症や他のほとんどの感染症には効果がありません。抗菌薬は微生物を殺すか、その増殖を止めることによって、人体のもつ自然の防御機構が微生物を排除するのを助けます。 抗菌薬は特定の細菌感染症に対して使用します。しかし、細菌を特定する検査の結果を待たずして抗菌薬が使用されることもあります。... さらに読む を使用します。手術や歯の治療により細菌が血液中に入りやすいため、この場合も事前に抗菌薬を使います。重症複合免疫不全症など、重篤な感染症や特定の感染症の発生リスクが高い病気にかかっている場合は、感染を予防する目的で抗菌薬が投与される場合があります。

ウイルス感染のリスクを高める免疫不全疾患(T細胞異常による免疫不全など)がある場合は、感染の徴候が最初に認められた時点で、抗ウイルス薬 抗ウイルス薬 ウイルス感染症は、ウイルスを飲み込んだり、吸い込んだり、虫に刺されたり、性的接触を通じて感染することがあります。 ウイルス感染症で最もよくみられるのは、鼻、のど、上気道に生じるものです。 診断は、症状、血液検査と培養検査、感染組織の検査に基づいて下されます。 抗ウイルス薬は、ウイルスの増殖を妨いだり、ウイルス感染症に対する免疫反応を強化す... さらに読む が投与されます。このような薬には、インフルエンザに対するオセルタミビルやザナミビル、帯状疱疹や水痘に対するアシクロビルなどがあります。

免疫系の欠損している成分の補充

免疫グロブリン製剤は、B細胞による抗体産生に影響を及ぼす免疫不全疾患の患者で欠損している抗体(免疫グロブリン)を効果的に補うことができます。免疫グロブリン製剤は静脈内に月1回、または皮膚の下に週1回ないしは1カ月に1回注射します。皮下注用免疫グロブリン製剤は自宅で投与することができ、しばしば患者本人が行います。

胸腺組織の移植が有効な場合もあります。

遺伝子治療は、移植と同じく、遺伝性疾患を治癒できる可能性がある治療法です。この治療法は、重症複合免疫不全症 重症複合免疫不全症(SCID) 重症複合免疫不全症は、原発性免疫不全症の一種で、抗体(免疫グロブリン)の量が少なくなり、T細胞(Tリンパ球)が少なくなったり完全になくなったりします。 この病気にかかった乳児のほとんどは、通常生後6カ月までに肺炎、持続性ウイルス感染症、鵞口瘡(がこうそう)、下痢を発症します。 血液中のB細胞とT細胞の数、ならびに免疫グロブリンの量を測定し... さらに読む 慢性肉芽腫症 慢性肉芽腫症(CGD) 慢性肉芽腫症は遺伝性の免疫不全疾患で、白血球の一種である食細胞が正常に機能しません。 慢性肉芽腫症の患者では、皮膚、肺、リンパ節、口、鼻、尿路、腸の慢性感染症がみられます。 この病気の診断は、血液検査の結果に基づいて下されます。 治療では、感染症を予防し、感染症にかかる回数や重症度を軽減する薬を用いるほか、輸血と幹細胞移植を行います。... さらに読む アデノシンデアミナーゼ欠損症 重症複合免疫不全症は、原発性免疫不全症の一種で、抗体(免疫グロブリン)の量が少なくなり、T細胞(Tリンパ球)が少なくなったり完全になくなったりします。 この病気にかかった乳児のほとんどは、通常生後6カ月までに肺炎、持続性ウイルス感染症、鵞口瘡(がこうそう)、下痢を発症します。 血液中のB細胞とT細胞の数、ならびに免疫グロブリンの量を測定し... さらに読む などの様々な原発性免疫不全疾患で成功を収めています。遺伝子治療については様々な限界や障壁がありますが、将来的に治癒をもたらす可能性があります。

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