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ヴィスコット‐オールドリッチ症候群

執筆者:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

最終査読/改訂年月 2018年 6月
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ヴィスコット‐オールドリッチ症候群は、抗体(免疫グロブリン)の産生異常とT細胞(Tリンパ球)の機能不全、血小板数の減少、湿疹などを特徴とする遺伝性の免疫不全疾患です。

  • ヴィスコット‐オールドリッチ症候群の患者は出血しやすく、通常は血性下痢が最初の症状です。

  • 診断は、血液検査の結果のほか、ときに遺伝子検査の結果に基づいて下されます。

  • 生存のためには幹細胞移植が必要です。

免疫不全疾患の概要も参照のこと。)

ヴィスコット‐オールドリッチ症候群は原発性免疫不全症の一種です。通常は男児だけに発生します。X(性)染色体上の遺伝子における突然変異に起因します(X連鎖疾患と呼ばれます)。この遺伝子は、T細胞B細胞が機能するのに必要なタンパク質をコードしています。突然変異によって、T細胞とB細胞は機能できなくなり、B細胞は免疫グロブリンを正常に産生できません。

血小板(特殊な細胞の断片で、血液の凝固を助ける働きがあります)は小さく、変形しています。そのため、脾臓がそれを取り除いて破壊してしまい、血小板の数が少なくなります。

症状

血小板の数が不足するため出血しやすくなります。通常は、最初の症状として血の混じった下痢がみられます。また、早い時期から湿疹が起きます。

免疫グロブリンの量が少なく、T細胞が機能しないため、ウイルス感染や細菌感染(特に呼吸器感染)を起こしやすくなります。がん(リンパ腫白血病など)と自己免疫疾患溶血性貧血炎症性腸疾患血管炎など)の発生リスクが高まります。

余命が短くなります。若年での死亡はほとんどの場合が出血によるものですが、感染症、自己免疫疾患、がんが原因の場合もあります。

診断

  • 血液検査

  • ときとして遺伝子検査

血液検査がヴィスコット‐オールドリッチ症候群の診断に役立ちます。血液検査は以下の測定のために行います。

  • 白血球の総数と様々な種類の白血球の比率

  • 血小板の数

  • 免疫グロブリンの量

  • ワクチンや、通常は免疫反応の引き金になるその他の物質(抗原)に反応して産生される抗体の量と種類

  • T細胞の機能

突然変異を特定し、診断を確定するために、遺伝子検査を実施することがあります。この検査は近親者に推奨されます。

ヴィスコット‐オールドリッチ症候群の診断が下された場合、医師は白血病とリンパ腫の有無を確認する血液検査を定期的に行って患者の状態をモニタリングします。

治療

  • 幹細胞移植

  • 感染症の予防薬

  • 不足している抗体を補充するための免疫グロブリン製剤

  • 血小板輸血

生存のためには幹細胞移植が必要です。そうしないと、ヴィスコット‐オールドリッチ症候群の小児のほとんどが15歳までに死亡します。

継続的に抗菌薬を投与して感染を予防し、免疫グロブリン製剤(免疫系が正常な人の血液から採取した抗体)を投与して、不足している抗体を補充して感染症の予防を助けます。抗ウイルス薬(アシクロビル)を投与してウイルス感染を予防し、血小板輸血により出血の問題を軽減します。

出血の問題が重度であれば、脾臓を摘出することもあります。ただし、重篤な血液感染(敗血症)のリスクが高まるため、可能であればこの処置は避けます。

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