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ヴィスコット‐オールドリッチ症候群

執筆者:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

最終査読/改訂年月 2018年 6月
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ヴィスコット‐オールドリッチ症候群は、抗体(免疫グロブリン)の産生異常とT細胞(Tリンパ球)の機能不全、血小板数の減少、湿疹などを特徴とする遺伝性の免疫不全疾患です。

  • ヴィスコット‐オールドリッチ症候群の患者は出血しやすく、通常は血性下痢が最初の症状です。

  • 診断は、血液検査の結果のほか、ときに遺伝子検査の結果に基づいて下されます。

  • 生存のためには幹細胞移植が必要です。

ヴィスコット‐オールドリッチ症候群は 原発性免疫不全症 原発性免疫不全症 免疫不全疾患では、免疫系が正常に働かないことにより、通常に比べて感染症を頻繁に発症したり、繰り返したり、感染症が重症化したり、長引いたりします。 免疫不全疾患は通常、薬の使用や、がんなどの長期間に及ぶ重篤な病気が原因で発症しますが、遺伝性の場合もあります。 この病気になると感染症を繰り返すだけでなく、普通の人がかからないような感染症が起き... さらに読む の一種です。通常は男児だけに発生します。X(性)染色体上の遺伝子における突然変異に起因します( X連鎖疾患 X連鎖遺伝 遺伝子とは、DNA(デオキシリボ核酸)のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパクの設計情報が記録された領域のことです。 染色体は非常に長いDNA鎖からできており、そこには多く(数百~数千)の遺伝子があります。特定の細胞(精子と卵子など)を除き、人間の細胞には23対の染色体があります。22対の常染色体と1対の性染色体があり、合わせて46本の染色体があります。通常、それぞれの対を構成する染色体は、片方を母親から、もう片方を父親から受け... さらに読む と呼ばれます)。この遺伝子は、 T細胞 T細胞 獲得免疫(特異免疫)は、生まれたときには備わっておらず、後天的に獲得されるものです。獲得のプロセスは、免疫系が異物に遭遇して、非自己の物質(抗原)であることを認識したときに始まります。そして、獲得免疫を構成する要素が、それぞれの抗原について最良の攻撃方法を学習し、抗原を記憶していきます。獲得免疫が特異免疫とも呼ばれているのは、過去に遭遇した抗原に対し、それぞれに応じた(特異的な)攻撃をするからです。その優れたところは、学習し、適応し、記... さらに読む T細胞 B細胞 B細胞 獲得免疫(特異免疫)は、生まれたときには備わっておらず、後天的に獲得されるものです。獲得のプロセスは、免疫系が異物に遭遇して、非自己の物質(抗原)であることを認識したときに始まります。そして、獲得免疫を構成する要素が、それぞれの抗原について最良の攻撃方法を学習し、抗原を記憶していきます。獲得免疫が特異免疫とも呼ばれているのは、過去に遭遇した抗原に対し、それぞれに応じた(特異的な)攻撃をするからです。その優れたところは、学習し、適応し、記... さらに読む B細胞 が機能するのに必要なタンパク質をコードしています。突然変異によって、T細胞とB細胞は機能できなくなり、B細胞は免疫グロブリンを正常に産生できません。

血小板 血小板 血液の主な成分 血漿(けっしょう) 赤血球 白血球 血小板 さらに読む 血小板 (特殊な細胞の断片で、血液の凝固を助ける働きがあります)は小さく、変形しています。そのため、脾臓がそれを取り除いて破壊してしまい、血小板の数が少なくなります。

症状

免疫グロブリンの量が少なく、T細胞が機能しないため、ウイルス感染や細菌感染(特に呼吸器感染)を起こしやすくなります。がん( リンパ腫 リンパ腫の概要 リンパ腫とは、リンパ系および造血器官に存在するリンパ球のがんです。 リンパ腫は、リンパ球と呼ばれる特定の白血球から発生するがんです。この種の細胞は感染を防ぐ役割を担っています。リンパ腫は、Bリンパ球やTリンパ球のいずれの細胞からも発生する可能性があります。Tリンパ球は免疫系の調節やウイルス感染に対する防御に重要です。Bリンパ球は抗体を産生... さらに読む リンパ腫の概要 白血病 白血病の概要 白血病は、白血球または成熟して白血球になる細胞のがんです。 白血球は骨髄の幹細胞から成長した細胞です。ときには成長がうまくいかずに、染色体の一部の並びが変化してしまうことがあります。こうして異常となった染色体により正常な細胞分裂の制御が失われ、この染色体異常がある細胞が無制限に増殖するようになったり、細胞がアポトーシス(不要になった細胞が... さらに読む など)と 自己免疫疾患 自己免疫疾患 自己免疫疾患とは免疫系が正常に機能しなくなり、体が自分の組織を攻撃してしまう病気です。 自己免疫疾患の原因は不明です。 症状は、自己免疫疾患の種類および体の中で攻撃を受ける部位によって異なります。 自己免疫疾患を調べるために、しばしばいくつかの血液検査が行われます。 治療法は自己免疫疾患の種類によって異なりますが、免疫機能を抑制する薬がしばしば使用されます。 さらに読む 溶血性貧血 自己免疫性溶血性貧血 自己免疫性溶血性貧血は免疫系機能の異常を特徴とする疾患群で、赤血球をまるで異物であるかのように攻撃する自己抗体が産生されます。 症状がまったくない人もいますし、疲労感や息切れを覚えたり、顔が青白くなったりする人もいます。 重症の場合は、黄疸がみられたり、脾腫(脾臓の腫大)のために腹部に不快感や膨満感を覚えたりすることがあります。 血液検査を行って、貧血であることを確認し、自己免疫反応の原因を特定します。... さらに読む 炎症性腸疾患 炎症性腸疾患(IBD)の概要 炎症性腸疾患とは、腸に炎症が起き、しばしば腹痛と下痢が繰り返し起こる病気です。 炎症性腸疾患としては、主に以下の2種類の病気があります。 クローン病 潰瘍性大腸炎 この2つの病気には多くの共通点があり、ときに判別が難しいことがあります。しかし2つの病気にはいくつかの違いがあります。例えば、クローン病は消化管のほぼすべての部分に起こりうるの... さらに読む 血管炎 血管炎の概要 血管炎疾患は、血管の炎症(血管炎)を原因とする病気です。 血管炎は、特定の感染症や薬によって引き起こされる場合もあれば、原因不明の場合もあります。 発熱や疲労などの全身症状がみられることがあり、その後、侵された臓器に応じて他の症状がみられます。 診断を確定するために、患部の臓器の組織から採取したサンプルの生検を行い、血管の炎症を確認します... さらに読む 血管炎の概要 など)の発生リスクが高まります。

余命が短くなります。若年での死亡はほとんどの場合が出血によるものですが、感染症、自己免疫疾患、がんが原因の場合もあります。

診断

  • 血液検査

  • ときとして遺伝子検査

血液検査がヴィスコット‐オールドリッチ症候群の診断に役立ちます。血液検査は以下の測定のために行います。

  • 白血球の総数と様々な種類の白血球の比率

  • 血小板の数

  • 免疫グロブリンの量

  • ワクチンや、通常は免疫反応の引き金になるその他の物質(抗原)に反応して産生される抗体の量と種類

  • T細胞の機能

突然変異を特定し、診断を確定するために、遺伝子検査を実施することがあります。この検査は近親者に推奨されます。

ヴィスコット‐オールドリッチ症候群の診断が下された場合、医師は白血病とリンパ腫の有無を確認する血液検査を定期的に行って患者の状態をモニタリングします。

治療

  • 幹細胞移植

  • 感染症の予防薬

  • 不足している抗体を補充するための免疫グロブリン製剤

  • 血小板輸血

継続的に抗菌薬を投与して感染を予防し、免疫グロブリン製剤(免疫系が正常な人の血液から採取した抗体)を投与して、不足している抗体を補充して感染症の予防を助けます。抗ウイルス薬(アシクロビル)を投与してウイルス感染を予防し、血小板輸血により出血の問題を軽減します。

出血の問題が重度であれば、脾臓を摘出することもあります。ただし、重篤な血液感染(敗血症)のリスクが高まるため、可能であればこの処置は避けます。

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