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ディジョージ症候群

執筆者:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

医学的にレビューされた 2019年 12月
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ディジョージ症候群は、免疫不全を起こす先天性の病気で、出生時に胸腺がまったくないか、あっても未発達です。

  • ディジョージ症候群の小児には、心臓の異常、副甲状腺未発達または欠如、胸腺の未発達または欠如、特徴的な顔つきなど、いくつかの異常が生まれつきみられます。

  • 血液検査、胸腺を評価するための胸部X線検査のほか、通常は心臓の異常がないか調べるために心エコー検査を行います。

  • 小児にT細胞がない場合、生存のために胸腺組織または幹細胞の移植が必要です。

胎児は正常に成長できず、以下のような異常がよく起こります。

予後(経過の見通し)は通常、心疾患の程度により異なります。

診断

  • 血液検査

  • 場合により画像検査(胸部X線検査や心エコー検査など)

医師は症状に基づいてディジョージ症候群を疑います。

血液検査を行う理由は以下の通りです。

  • すべての血球およびT細胞とB細胞の数を測定する

  • T細胞と副甲状腺の機能を評価する

  • ワクチンに反応して免疫グロブリンがどの程度産生されるかを測定する

胸腺の大きさを測定するために胸部X線検査を行うことがあります。

異常を調べるために遺伝子検査を実施することもあります。

治療

  • カルシウムとビタミンDのサプリメント

  • 場合により胸腺組織または幹細胞の移植

この病気にかかっている小児でも、ある程度のT細胞をもってさえいれば、治療しなくても免疫系が十分に機能する可能性があります。感染症が起きたらすぐに治療します。筋肉のけいれんを防ぐために、カルシウムとビタミンDのサプリメントを内服します。

T細胞がまったくない小児の場合、胸腺組織を移植しない限り、死に至ります。胸腺組織を移植すれば、免疫不全は治ります。移植する際には、まず胸腺組織を培養皿に入れ、成熟したT細胞を取り除くための処理をします。成熟したT細胞はレシピエントの組織を異物と認識して攻撃し、 移植片対宿主病 移植片対宿主病 輸血を行うことで、血液が酸素を運ぶ能力を高め、体内の血液量を回復させるとともに、血液凝固の障害を正常にします。輸血は通常安全ですが、ときに副作用が生じることもあります。 輸血に際しては、副作用を最小限に抑えるため、いくつかの予防措置が行われます。輸血を開始する前に、通常は数時間前に(または数日前のこともあります)、受血者と供血者の血液の交差適合試験を行います(血漿輸血や血小板輸血では行いません)。... さらに読む を起こすことがあります。あるいは、 幹細胞移植 造血幹細胞移植 幹細胞移植とは、健康な人から幹細胞(未分化細胞)を採取し、重篤な血液疾患がある人にそれを注射することです。 ( 移植の概要も参照のこと。) 幹細胞は未分化の細胞で、分裂しながら、より分化した他の細胞に変わっていきます。幹細胞は以下のものから採取することができます。 生まれてすぐの新生児の臍帯血(母親が提供) 骨髄(骨髄移植) さらに読む が行われることもあります。

免疫不全よりも心疾患の方が重い場合があり、重い心不全や死亡を防ぐための手術が必要になることがあります。

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