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ディジョージ症候群

執筆者:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

最終査読/改訂年月 2018年 6月
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ディジョージ症候群は、免疫不全を起こす先天性の病気で、出生時に胸腺がまったくないか、あっても未発達です。

  • ディジョージ症候群の小児には、心臓の異常、副甲状腺未発達または欠如、胸腺の未発達または欠如、特徴的な顔つきなど、いくつかの異常が生まれつきみられます。

  • 血液検査、胸腺を評価するための胸部X線検査のほか、通常は心臓の異常がないか調べるために心エコー検査を行います。

  • 小児にT細胞がない場合、生存のために胸腺組織または幹細胞の移植が必要です。

胎児は正常に成長できず、以下のような異常がよく起こります。

予後(経過の見通し)は通常、心疾患の程度により異なります。

診断

  • 血液検査

  • 場合により画像検査(胸部X線検査や心エコー検査など)

医師は症状に基づいてディジョージ症候群を疑います。

血液検査を行う理由は以下の通りです。

  • すべての血球およびT細胞とB細胞の数を測定する

  • T細胞と副甲状腺の機能を評価する

  • ワクチンに反応して免疫グロブリンがどの程度産生されるかを測定する

胸腺の大きさを測定するために胸部X線検査を行うことがあります。

異常を調べるために染色体検査を実施することもあります。

治療

  • カルシウムとビタミンDのサプリメント

  • 場合により胸腺組織または幹細胞の移植

この病気にかかっている小児でも、ある程度のT細胞をもってさえいれば、治療しなくても免疫系が十分に機能する可能性があります。感染症が起きたらすぐに治療します。筋肉のけいれんを防ぐために、カルシウムとビタミンDのサプリメントを内服します。

T細胞がまったくない小児の場合、胸腺組織を移植しない限り、死に至ります。胸腺組織を移植すれば、免疫不全は治ります。移植する際には、まず胸腺組織を培養皿に入れ、成熟したT細胞を取り除くための処理をします。成熟したT細胞はレシピエントの組織を異物と認識して攻撃し、移植片対宿主病 移植片対宿主病 輸血に際しては、副作用を最小限に抑えるため、いくつかの予防措置が行われます。(輸血の概要も参照のこと。)輸血を開始する前、通常は数時間前に(または数日前のこともあります)、患者と受血者の血液(血漿や血小板ではありません)の交差適合試験を行います。 血液バッグのラベルを二重にチェックし、間違いなくその患者用に用意されたものであることを確認した後、血液1単位当たり1~4時間程度かけてゆっくりと輸血します。ほとんどの副作用は最初の15分間に起... さらに読む を起こすことがあります。あるいは、幹細胞移植 幹細胞移植 幹細胞は未分化の細胞で、分裂しながら、より分化した他の細胞に変わっていきます。幹細胞は以下のものから採取することができます。 生まれてすぐの新生児の臍帯血(母親が提供) 骨髄(骨髄移植) 血液 手技による体への負担が少なく、正常な血球数への回復が早いため、骨髄よりも血液からの採取が好まれます。通常、臍帯血からの幹細胞は小児のみに使用されます。これは、臍帯血には成人に使用できるほど十分な量の幹細胞が含まれていないためです。 さらに読む が行われることもあります。

免疫不全よりも心疾患の方が重い場合があり、重い心不全や死亡を防ぐための手術が必要になることがあります。

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