チェディアック-東症候群

チェディアック-東症候群では、メラニン色素がほとんどまたはまったく作られません（白皮症 白皮症 白皮症は、皮膚の色素である メラニンがほとんどまたはまったく作られなくなる、まれな遺伝性の病気です。症状は皮膚、毛髪、および眼に現れますが、ときに眼だけに現れることもあります。 一般的には、毛髪と皮膚は白くなり、眼はピンク色か薄い青灰色になります。 通常、診断は皮膚と眼の診察結果により行われます。 治療法はありませんが、白皮症の人は、日焼けを予防し、皮膚がんのリスクを減らすために、自分の体を日光から保護する必要があります。... さらに読む と呼ばれます）。皮膚、眼、髪の色は、メラニンによるものです。一般的には、皮膚は白く、髪は薄い色か白髪、眼はピンク色か薄い青灰色になります。

視覚障害を引き起こすこともあります。例えば、視覚の鮮明さ（視力）が低下したり、眼が光に敏感になることがあります（光線過敏症）。眼振（かすみ目を引き起こします）がよくみられます。眼振では、眼球が一方向に急速に動いた後、ゆっくり元の位置に戻るというパターンが繰り返し起こります。

チェディアック-東症候群は、口内炎、歯肉炎、歯周病もよく引き起こします。

チェディアック-東症候群の患者では多くの感染症もみられます。感染症が起こる部位は、通常は気道、皮膚、口の内側の粘膜です。

チェディアック-東症候群は、約80％の患者で進行し、発熱、 黄疸 成人の黄疸 黄疸では、皮膚や白眼が黄色くなります。黄疸は、血中にビリルビン（黄色の色素）が多すぎる場合に起こります。この病態を高ビリルビン血症と呼びます。 （ 肝疾患の概要と 新生児黄疸も参照のこと。） 写真では、黄色に変色した眼と皮膚（黄疸）がみられます。 ビリルビンは、古くなった赤血球や損傷した赤血球を再利用する正常なプロセスの中で、ヘモグロビン（酸素を運ぶ赤血球の一部）が分解されるときに生成されます。ビリルビンは、血流によって肝臓に運ばれ、そ... さらに読む （おうだん、皮膚や眼の黄色化）、肝臓や脾臓の腫れ、リンパ節の腫れが生じるほか、出血したりあざができやすい傾向がみられます。神経系を侵すこともあり、筋力低下、動作のぎこちなさ、歩行困難、けいれん発作を引き起こします。そのような症状が発生すると、通常は30カ月以内に死に至ります。

血液のサンプルを採取して顕微鏡で調べます。白血球の特定の異常からチェディアック-東症候群が疑われます。

血液サンプルを用いた遺伝子検査によって診断を確定することができます。

この病気は非常にまれなため、家族のスクリーニングはチェディアック-東症候群を疑わせる症状がみられる場合にのみ行います。

チェディアック-東症候群の治療では、感染症の予防を助ける抗菌薬と、免疫系の機能改善を助けるインターフェロンガンマ（免疫系を調節する薬）を用います。

コルチコステロイドと脾臓の摘出（脾臓摘出術）によって、一時的に症状が緩和することがあります。

しかし、 幹細胞移植 造血幹細胞移植 幹細胞移植とは、健康な人から幹細胞（未分化細胞）を採取し、重篤な血液疾患がある人にそれを注射することです。 （ 移植の概要も参照のこと。） 幹細胞は未分化の細胞で、分裂しながら、より分化した他の細胞に変わっていきます。幹細胞は以下のものから採取することができます。 生まれてすぐの新生児の臍帯血（母親が提供） 骨髄（骨髄移植） さらに読む を行わない限り、ほとんどの場合は7歳までに感染症によって死亡します。同じ組織型のドナーから幹細胞を移植することで、治癒する可能性があります。通常、移植細胞に対する拒絶反応のリスクを減らすため、移植前に小児患者に化学療法薬を投与します（移植前処置化学療法）。移植から5後年後の時点で約60％の小児患者が生存しています。