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チェディアック・東症候群

(Chédiak-Higashi症候群)

執筆者:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

最終査読/改訂年月 2018年 6月
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チェディアック・東症候群は、非常にまれな遺伝性疾患で、細菌による呼吸器感染症などの感染症が繰り返し生じ、髪、眼、皮膚の色素が欠乏すること(白皮症)が特徴です。

  • チェディアック・東症候群の患者は通常、皮膚が白く、髪の色が薄いか白髪で、眼がピンク色か薄い青灰色をしています。

  • 医師は血液のサンプルを調べて異常の有無を確認し、遺伝子検査を行って診断を確定します。

  • 治療では、感染症を予防するための抗菌薬や、免疫系の機能改善を助ける他の薬を用い、可能であれば幹細胞移植を行います。

チェディアック・東症候群は原発性免疫不全症 原発性免疫不全症 免疫不全疾患では、免疫系が正常に働かないことにより、通常に比べて感染症を頻繁に発症したり、繰り返したり、感染症が重症化したり、長引いたりします。 免疫不全疾患は通常、薬の使用や、がんなどの長期間に及ぶ重篤な病気が原因で発症しますが、遺伝性の場合もあります。 この病気になると感染症を繰り返すだけでなく、普通の人がかからないような感染症が起き... さらに読む の一種です。通常、性別が関係する伴性遺伝ではなく、常染色体劣性遺伝 単一遺伝子疾患の遺伝 遺伝子とは、DNA(デオキシリボ核酸)のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパクの設計情報が記録された領域のことです。 染色体は非常に長いDNA鎖からできており、そこには多く(数百~数千)の遺伝子があります。特定の細胞(精子と卵子など)を除き、人間の細胞には23対の染色体があります。22対の常染色体と1対の性染色体があり、合わせて46本の染色体があります。通常、それぞれの対を構成する染色体は、片方を母親から、もう片方を父親から受け... さらに読む 疾患として遺伝します。すなわち、両親から遺伝子を1つずつ受け継いで2つそろうと発症します。

チェディアック・東症候群の患者は、食細胞が正常に機能していないため、感染症にかかりやすくなります。食細胞は微生物を取り込んで殺す細胞です。

症状

視覚障害を引き起こすこともあります。例えば、視覚の鮮明さ(視力)が低下したり、眼が光に敏感になることがあります(光線過敏症)。眼振(かすみ目を引き起こします)がよくみられます。眼振では、眼球が一方向に急速に動いた後、ゆっくり元の位置に戻るというパターンが繰り返し起こります。

チェディアック・東症候群は、口内炎、歯肉炎、歯周病もよく引き起こします。

チェディアック・東症候群の患者では多くの感染症もみられます。感染症が起こる部位は、通常は気道、皮膚、口の内側の粘膜です。

チェディアック・東症候群は、約80%の患者で進行し、発熱、黄疸 成人の黄疸 黄疸では、皮膚や白眼が黄色くなります。黄疸は、血中にビリルビン(黄色の色素)が多すぎる場合に起こります。この病態を高ビリルビン血症と呼びます。 (肝疾患の概要と新生児黄疸も参照のこと。) 写真では、黄色に変色した眼と皮膚(黄疸)がみられます。 ビリルビンは、古くなった赤血球または損傷した赤血球を再利用する正常なプロセスの中で、ヘモグロビン(酸素を運ぶ赤血球の一部)が分解されるときに形成されます。ビリルビンは、血流によって肝臓に運ばれ、そ... さらに読む 成人の黄疸 (おうだん、皮膚や眼の黄色化)、肝臓や脾臓の腫れ、リンパ節の腫れが生じるほか、出血したりあざができやすい傾向がみられます。神経系を侵すこともあり、筋力低下、動作のぎこちなさ、歩行困難、けいれん発作を引き起こします。そのような症状が発生すると、通常は30カ月以内に死に至ります。

診断

  • 血液サンプルの検査

  • 遺伝子検査

血液のサンプルを採取して顕微鏡で調べます。白血球の特定の異常からチェディアック・東症候群が疑われます。

血液サンプルを用いた遺伝子検査によって診断を確定することができます。

この病気は非常にまれなため、家族のスクリーニングはチェディアック・東症候群を疑わせる症状がみられる場合にのみ行います。

治療

  • 感染症を予防するための抗菌薬

  • インターフェロンガンマのほか、ときにコルチコステロイド

  • 幹細胞移植

チェディアック・東症候群の治療では、感染症の予防を助ける抗菌薬と、免疫系の機能改善を助けるインターフェロンガンマ(免疫系を調節する薬)を用います。

コルチコステロイドと脾臓の摘出(脾臓摘出術)によって、一時的に症状が緩和することがあります。

しかし、幹細胞移植 幹細胞移植 幹細胞は未分化の細胞で、分裂しながら、より分化した他の細胞に変わっていきます。幹細胞は以下のものから採取することができます。 生まれてすぐの新生児の臍帯血(母親が提供) 骨髄(骨髄移植) 血液 手技による体への負担が少なく、正常な血球数への回復が早いため、骨髄よりも血液からの採取が好まれます。通常、臍帯血からの幹細胞は小児のみに使用されます。これは、臍帯血には成人に使用できるほど十分な量の幹細胞が含まれていないためです。 さらに読む を行わない限り、ほとんどの場合は7歳までに感染症によって死亡します。同じ組織型のドナーから幹細胞を移植することで、治癒する可能性があります。通常、拒絶反応のリスクを減らすため、移植前に小児患者に化学療法薬を投与します(移植前処置化学療法)。移植から5後年後の時点で約60%の小児患者が生存しています。

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