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原発性血小板血症

(本態性血小板血症、原発性血小板血症)

執筆者:

Jane Liesveld

, MD, James P. Wilmot Cancer Institute, University of Rochester Medical Center;


Patrick Reagan

, MD, University of Rochester Medical Center

最終査読/改訂年月 2018年 3月
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血小板血症とは、血小板が過剰に作られ、血液の凝固や出血にかかわる異常が生じる病気です。

  • 手や足に灼熱感や発赤、チクチクした痛みを感じたり、指先が冷たく感じたりすることがあります。

  • 通常は、血液検査で診断が得られますが、骨髄生検が必要になることもあります。

  • 症状を抑え、血小板の生産量を減らす治療が行われます。

骨髄増殖性疾患の概要も参照のこと。)

血小板は、血液中にある細胞のような粒子で、血液が固まるのを助けます。血小板は骨髄内で巨核球と呼ばれる細胞から作られます。血小板血症では、巨核球の数が増え、血小板が過剰に作られます。血小板血症には以下のものがあります。

  • 原発性:血小板を作る細胞の病気が原因です。

  • 二次性:血小板を作る正常な細胞による生産の増加を誘発する病気が原因です(二次性血小板血症を参照)。

原発性血小板血症は、通常は50~70歳の人や若い女性に発生します。

通常、血小板血症の原因はヤヌスキナーゼ2(JAK2)、トロンボポエチン受容体(MPL)、またはカルレティキュリン(CALR)遺伝子の突然変異です。JAK2遺伝子の突然変異があると、血球の生産が過剰になります。MPLおよびCALR遺伝子の突然変異があると、JAK2の活性が高なる結果、細胞の生産が増加します。

合併症

血栓はほぼすべての血管にできる可能性があります。太い血管の血栓は、脚(深部静脈血栓症)、脳(脳卒中)、心臓(心臓発作)、または肺(肺塞栓症)にできることがあります。細い血管の血栓は眼、脳、皮膚にできることがあります。

過剰な出血も起きる場合があります。血小板の数が増加すると必ず過剰な血栓を引き起こすと思うかもしれませんが、非常に多くの血小板が凝固系の別の部分に影響を及ぼすことで、実際には出血が起こります。

症状

原発性血小板血症では、症状が現れることもあれば、無症状のこともあります。症状が現れた場合、原因は血栓による血管の閉塞で、具体的な症状としては以下のものがあります。

  • 手足の発赤と熱感、しばしば灼熱痛(肢端紅痛症)

  • 指先や手足のチクチク感と他の異常感覚

  • 胸痛

  • 視力障害や飛蚊症(ひぶんしょう)

  • 頭痛

  • 脱力感

  • めまい

  • 通常は軽度の出血(鼻血、あざができやすい、歯ぐきに血がにじむ、消化管からの出血など)

脾臓や肝臓が腫大することがありますが、通常は症状を引き起こすほどではありません。

糖尿病高血圧といった血管の損傷を引き起こす病気がすでにある高齢者の場合、一過性脳虚血発作、脳卒中、心臓発作など、血栓を原因とする合併症のリスクが高まります。

診断

  • 通常の血液検査と医師による評価

  • 遺伝子検査

  • ときに骨髄生検

症状を基に原発性血小板血症と診断される場合や、通常の健診で血小板数の増加が認められた結果から診断される場合があります。遺伝子検査を含めた血液検査が行われます。さらに、顕微鏡による血液検査で、異常に大きな血小板、凝集した血小板、巨核球の破片などが観察されることもあります。

原発性血小板血症と二次性血小板血症(原因が解明されている)を判別するため、血小板数を増加させるような別の病気の徴候がないか検査します。骨髄組織を採取して顕微鏡で調べる方法(骨髄生検)や細胞の遺伝子検査が役に立つこともあります。

治療

  • 症状を緩和するアスピリン

  • 血小板を減少させる薬

手足の発赤や熱感などの軽度の症状や頭痛の軽減に役立てるために、低用量のアスピリンが投与されることがありますが、大量の出血がある場合はアスピリンを使用してはいけません。アスピリンは血小板の粘稠度(ねんちゅうど)を弱めることにより、血小板が固まるのを阻止します。

血小板血症では、血小板生産を低下させる薬を用いた治療が必要になる場合もあります。そのような薬には、ヒドロキシカルバミド、アナグレリド、インターフェロンアルファなどがあります。

これらの薬のいずれかを用いた治療を開始するのは、一般的には血栓や出血の合併症がみられた場合であり、血小板数だけに基づいて開始されるわけではありません。

薬物療法の効き目が遅く、血小板の生産量がなかなか減らない場合は、血小板採血(緊急時のみに行う治療法)を追加で行うか、この治療に切り替えることがあります。この治療法では、体から血液を抜き出して、そこから血小板を取り除き、血小板がほぼ含まれていない血液を体内に戻します。ただし、血小板採血は効率的ではなく、一時的な解決にしかなりません。まれに、若くて、適合ドナーが得られ、他の治療で効果がみられない場合に、幹細胞移植(骨髄移植)が行われます。

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