Msd マニュアル

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

原発性血小板血症

(本態性血小板血症、原発性血小板血症)

執筆者:

Jane Liesveld

, MD, James P. Wilmot Cancer Institute, University of Rochester Medical Center;


Patrick Reagan

, MD, University of Rochester Medical

最終査読/改訂年月 2018年 3月
プロフェッショナル版で 同じトピックをみる
概要

血小板血症とは、血小板が過剰に作られ、血液の凝固や出血にかかわる異常が生じる病気です。

  • 手や足に灼熱感や発赤、チクチクした痛みを感じたり、指先が冷たく感じたりすることがあります。

  • 通常は、血液検査で診断が得られますが、骨髄生検が必要になることもあります。

  • 症状を抑え、血小板の生産量を減らす治療が行われます。

血小板は、血液中にある細胞のような粒子で、血液が固まるのを助けます。血小板は骨髄内で巨核球と呼ばれる細胞から作られます。血小板血症では、巨核球の数が増え、血小板が過剰に作られます。血小板血症には以下のものがあります。

原発性血小板血症は、通常は50~70歳の人や若い女性に発生します。

通常、血小板血症の原因はヤヌスキナーゼ2(JAK2)、トロンボポエチン受容体(MPL)、またはカルレティキュリン(CALR)遺伝子の突然変異です。JAK2遺伝子の突然変異があると、血球の生産が過剰になります。MPLおよびCALR遺伝子の突然変異があると、JAK2の活性が高なる結果、細胞の生産が増加します。

合併症

血栓はほぼすべての血管にできる可能性があります。太い血管の血栓は、脚(深部静脈血栓症 深部静脈血栓症 深部静脈血栓症は、深部静脈に血栓(血液のかたまり)が形成される病気で、通常は脚で発生します。 血栓は、静脈の損傷や血液の凝固を引き起こす病気により形成される場合や、何らかの原因で心臓に戻る血流が遅くなることで形成される場合があります。 血栓によって、脚や腕の腫れが生じることがあります。 血栓が剥がれて血流に乗り、肺に到達すると、肺塞栓症を引き起こします。 深部静脈血栓症を発見するために、ドプラ超音波検査や血液検査を行います。 さらに読む 深部静脈血栓症 )、脳(脳卒中 脳卒中の概要 脳卒中は、脳に向かう動脈が詰まったり破裂したりして、血流の途絶により脳組織の一部が壊死し(脳梗塞)、突然症状が現れる病気です。 脳卒中のほとんどは虚血性(通常は動脈の閉塞によるもの)ですが、出血性(動脈の破裂によるもの)もあります。 一過性脳虚血発作は虚血性脳卒中と似ていますが、虚血性脳卒中と異なり、恒久的な脳損傷が起こらず、症状は1時間... さらに読む )、心臓(心臓発作 急性冠症候群(心臓発作、心筋梗塞、不安定狭心症) 急性冠症候群は、冠動脈が突然ふさがる(閉塞)ことによって起こります。閉塞の位置と量に応じて、不安定狭心症か心臓発作(心筋梗塞)が起こります。 急性冠症候群を発症すると、通常は胸部の圧迫感や痛み、息切れ、疲労などが起こります。 急性冠症候群が起きたと思ったら、まず救急車を呼んでから、アスピリンの錠剤を噛み砕いて服用します。 病院では心電図検査と血液中の物質を測定する検査により、急性冠症候群かどうかを診断します。... さらに読む 急性冠症候群(心臓発作、心筋梗塞、不安定狭心症) )、または肺(肺塞栓症 肺塞栓症 肺塞栓症は、血液のかたまり(血栓)や、まれに他の固形物が血液の流れに乗って肺の動脈(肺動脈)に運ばれ、そこをふさいでしまう(塞栓)病気です。 肺塞栓症は、一般に血栓によって発生しますが、別の物質が塞栓を形成して動脈をふさぐこともあります。 肺塞栓症の症状は様々ですが、一般に息切れなどがみられます。... さらに読む )にできることがあります。細い血管の血栓は眼、脳、皮膚にできることがあります。

過剰な出血も起きる場合があります。血小板の数が増加すると必ず過剰な血栓を引き起こすと思うかもしれませんが、非常に多くの血小板が凝固系の別の部分に影響を及ぼすことで、実際には出血が起こります。

症状

原発性血小板血症では、症状が現れることもあれば、無症状のこともあります。症状が現れた場合、原因は血栓による血管の閉塞で、具体的な症状としては以下のものがあります。

  • 手足の発赤と熱感、しばしば灼熱痛(肢端紅痛症)

  • 指先や手足のチクチク感と他の異常感覚

  • 胸痛

  • 視力障害や飛蚊症(ひぶんしょう)

  • 頭痛

  • 脱力感

  • めまい

  • 通常は軽度の出血(鼻血、あざができやすい、歯ぐきに血がにじむ、消化管からの出血など)

脾臓や肝臓が腫大することがありますが、通常は症状を引き起こすほどではありません。

診断

  • 通常の血液検査と医師による評価

  • 遺伝子検査

  • ときに骨髄生検

症状を基に原発性血小板血症と診断される場合や、通常の健診で血小板数の増加が認められた結果から診断される場合があります。遺伝子検査を含めた血液検査が行われます。さらに、顕微鏡による血液検査で、異常に大きな血小板、凝集した血小板、巨核球の破片などが観察されることもあります。

原発性血小板血症と二次性血小板血症 二次性血小板血症 二次性血小板血症とは、別の病気によって起こる病気で、血小板が過剰に作られますが、通常は過剰な血栓の形成や出血に至ることはありません。 (骨髄増殖性疾患の概要と原発性血小板血症も参照のこと。) 血小板は、血液中にある細胞のような粒子で、血液が固まるのを助けます。血小板は骨髄内で巨核球と呼ばれる細胞から作られます。血小板血症では、血小板が過剰に作られます。血小板血症には以下のものがあります。... さらに読む (原因が解明されている)を判別するため、血小板数を増加させるような別の病気の徴候がないか検査します。骨髄組織を採取して顕微鏡で調べる方法(骨髄生検 骨髄検査 場合によっては、血球が異常となった原因や、特定の種類の血球が少なすぎたり、多すぎたりする原因を特定するために、骨髄サンプルを調べなければならないことがあります。骨髄サンプルを採取するには、次の2つの方法を用いることができます。 骨髄穿刺(こつずいせんし):骨髄に針を刺して骨髄液と細胞を吸引することによって、骨髄液と細胞を採取する方法 骨髄コア生検:円筒状の器具(径の太い針に似ています)を用いて骨髄の一部を壊さずに採取する方法... さらに読む )や細胞の遺伝子検査が役に立つこともあります。

治療

  • 症状を緩和するアスピリン

  • 血小板を減少させる薬

手足の発赤や熱感などの軽度の症状や頭痛の軽減に役立てるために、低用量のアスピリンが投与されることがありますが、大量の出血がある場合はアスピリンを使用してはいけません。アスピリンは血小板の粘稠度(ねんちゅうど)を弱めることにより、血小板が固まるのを阻止します。

血小板血症では、血小板生産を低下させる薬を用いた治療が必要になる場合もあります。そのような薬には、ヒドロキシカルバミド、アナグレリド、インターフェロンアルファなどがあります。

これらの薬のいずれかを用いた治療を開始するのは、一般的には血栓や出血の合併症がみられた場合であり、血小板数だけに基づいて開始されるわけではありません。

薬物療法の効き目が遅く、血小板の生産量がなかなか減らない場合は、血小板採血(緊急時のみに行う治療法)を追加で行うか、この治療に切り替えることがあります。この治療法では、体から血液を抜き出して、そこから血小板を取り除き、血小板がほぼ含まれていない血液を体内に戻します。ただし、血小板採血は効率的ではなく、一時的な解決にしかなりません。まれに、若くて、適合ドナーが得られ、他の治療で効果がみられない場合に、幹細胞移植 幹細胞移植 幹細胞は未分化の細胞で、分裂しながら、より分化した他の細胞に変わっていきます。幹細胞は以下のものから採取することができます。 生まれてすぐの新生児の臍帯血(母親が提供) 骨髄(骨髄移植) 血液 手技による体への負担が少なく、正常な血球数への回復が早いため、骨髄よりも血液からの採取が好まれます。通常、臍帯血からの幹細胞は小児のみに使用されます。これは、臍帯血には成人に使用できるほど十分な量の幹細胞が含まれていないためです。 さらに読む (骨髄移植)が行われます。

プロフェッショナル版で 同じトピックをみる
プロフェッショナル版で 同じトピックをみる
よく一緒に読まれているトピック
医学事典MSDマニュアル モバイルアプリ版はこちら! ANDROID iOS
医学事典MSDマニュアル モバイルアプリ版はこちら! ANDROID iOS
医学事典MSDマニュアル モバイルアプリ版はこちら! ANDROID iOS
医学事典MSDマニュアル モバイルアプリ版はこちら! ANDROID iOS
医学事典MSDマニュアル モバイルアプリ版はこちら! ANDROID iOS
医学事典MSDマニュアル モバイルアプリ版はこちら! ANDROID iOS

おすすめコンテンツ

医学事典MSDマニュアル モバイルアプリ版はこちら! ANDROID iOS
医学事典MSDマニュアル モバイルアプリ版はこちら! ANDROID iOS
医学事典MSDマニュアル モバイルアプリ版はこちら! ANDROID iOS
TOP