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ヘモグロビンC症、SC症、E症

執筆者:

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins University School of Medicine

最終査読/改訂年月 2020年 9月
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ヘモグロビンC症、SC症、E症は、赤血球のヘモグロビン(酸素を運搬するタンパク質)に影響を及ぼす遺伝子変異を特徴とする遺伝性の病気で、赤血球の形が異常になったり、赤血球同士が凝集したりします。赤血球が他よりも速く破壊されるため、慢性貧血が生じます。

ヘモグロビンC症

ヘモグロビンC症は、主に黒人にみられます。ヘモグロビンC病の原因になる遺伝子を1つ保有する人は、米国黒人の2~3%です。しかし、この病気を発症するには、異常となった遺伝子を2つ受け継がなければなりません。

ヘモグロビンSC症

ヘモグロビンE症

ヘモグロビンE症は、主に東南アジア出身の人にみられます。この病気は軽度の貧血を引き起こしますが、貧血以外には、鎌状赤血球症やヘモグロビンC症でみられるような症状は現れません。

診断

  • 血液検査

  • ヘモグロビン電気泳動検査

ヘモグロビンC症、SC症、E症の診断には血液検査が行われます。医師が血液のサンプルを顕微鏡で調べます。赤血球の異常な形には様々なものがあり、これらの病気の患者では血液のサンプルに他の異常もみられることがあります。

治療

  • ときに輸血

治療法は、症状やその程度により異なります。治療の必要がない場合もあります。

ヘモグロビンE症の患者では、ほとんどの場合治療は不要です。ただし、重症の場合は定期的な輸血や脾臓の摘出が必要になることがあります。

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