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フォン・ヴィレブランド病

(Von Willebrand病)

執筆者:

David J. Kuter

, MD, DPhil, Harvard Medical School

医学的にレビューされた 2020年 7月
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フォン・ヴィレブランド病では、血小板の機能に影響を与えるフォン・ヴィレブランド因子という血中タンパク質が遺伝的に不足していたり、異常になっていたりします。

フォン・ヴィレブランド因子は、血漿、血小板、血管の壁にあります。血小板は、骨髄で作られて血液中を循環している細胞で、 血液凝固 血栓について 止血とは、傷ついた血管からの出血を止めようとする体の働きです。止血の過程では、血液の凝固が起こります。 凝固の働きが弱すぎると、軽いけがでも、大量の出血が起きるようになります。 凝固の働きが強すぎると、出血が起きていない血管がふさがれてしまうことがあります。 そのため、人の体には、血液の凝固を抑制し、必要なくなった血のかたまりを溶かすため... さらに読む を助けます。フォン・ヴィレブランド因子が欠如していたり、不足していたりすると、血小板が血管の壁の損傷箇所に付着できません。そのため、出血すると正常な場合のように速やかに血が止まりません。

血小板は、血液中を循環している細胞で、 血液凝固 血栓について 止血とは、傷ついた血管からの出血を止めようとする体の働きです。止血の過程では、血液の凝固が起こります。 凝固の働きが弱すぎると、軽いけがでも、大量の出血が起きるようになります。 凝固の働きが強すぎると、出血が起きていない血管がふさがれてしまうことがあります。 そのため、人の体には、血液の凝固を抑制し、必要なくなった血のかたまりを溶かすため... さらに読む を助けます。血液には、通常1マイクロリットル当たり14万~44万個(1リットル当たり140 × 109~440 × 109個)の血小板が含まれています。血液中の血小板数が1マイクロリットル当たり約5万個(1リットル当たり約50 × 109個)を下回ると、比較的軽いけがでも出血する可能性があります。しかし、出血リスクが最も大きくなるのは、一般に血液中の血小板数が1マイクロリットル当たり1万~2万個(1リットル当たり10 ×109~20 × 109個)を下回ってからです。血小板数がここまで少なくなると、傷が認められなくても出血する可能性があります。

フォン・ヴィレブランド病には主に3つの種類があり、いずれも遺伝性です。これらの種類はフォン・ヴィルブランド因子の欠乏の程度で区別されます。最大の欠乏を示すものは、出血のリスクが高くなります。

まれに、異常な遺伝子を受け継ぐことなくフォン・ヴィレブランド病を発症することがあり、この状態は後天性フォン・ヴィレブランド病と呼ばれます。例えば、特定のがんや自己免疫疾患のある人に、フォン・ヴィレブランド因子に対する抗体ができることがあります。また、心臓や血管の特定の病気がある人で、フォン・ヴィレブランド因子が分解されて欠乏することがあります。どちらの場合も、遺伝性のフォン・ヴィレブランド病と同様に、結果として出血が増えます。

症状

多くの場合、フォン・ヴィレブランド病では、親に出血性障害の病歴がみられます。一般的に、子どもの頃からあざができやすく、切り傷、抜歯、手術の後に過度に出血する傾向がみられます。若い女性では月経量が多くなります。出血はときに悪化することがあります。その一方で、ホルモンの変化、妊娠、炎症、感染などによってフォン・ヴィレブランド因子の分泌が促進され、血管の壁に付着して出血を止める血小板の止血機能が一時的に改善されることがあります。

診断

  • 血小板数と血液凝固を測定する血液検査

  • 血小板数の減少や出血を引き起こす他の病気を否定するための他の検査

通常は、血液中のフォン・ヴィレブランド因子の量を測定するとともに、フォン・ヴィレブランド因子の機能が正常かどうかを判定する検査を行います。フォン・ヴィレブランド因子は重要な凝固因子(第VIII因子)を運ぶタンパク質であるため、血液中の第VIII因子も減少していることがあります(PTTが延長します)。

治療

  • 場合により、デスモプレシン

  • 場合によりフォン・ヴィレブランド因子を豊富に含む血液凝固因子の輸血

フォン・ヴィレブランド病では、ほとんど治療の必要はありません。

大量の出血を起こした場合は、フォン・ヴィレブランド因子を含む濃縮血液凝固因子製剤(中間純度第VIII因子濃縮製剤または遺伝子組換えフォン・ヴィレブランド因子)を投与します。

軽症の場合は、デスモプレシンという薬を使用してフォン・ヴィレブランド因子の量を増加させれば、輸血をしなくても手術や歯科処置を行うことができます。ときに、イプシロンアミノカプロン酸やトラネキサム酸などの血液凝固を促進する薬を、単独で使用したり、デスモプレシンと併用したりすることがあります。

フォン・ヴィレブランド病のために月経が重度の女性では、トラネキサム酸を短期間服用することで、出血を抑えることができます。

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