フォン・ヴィルブランド病
（Von Willebrand病）
フォン・ヴィルブランド病では、血小板の機能に影響を与えるフォン・ヴィルブランド因子という血中タンパク質が遺伝的に不足していたり、異常になっていたりします。
フォン・ヴィルブランド因子は、血漿、血小板、血管の壁にあります。血小板は、骨髄で作られて血液中を循環している細胞で、血液凝固を助けます。フォン・ヴィルブランド因子が欠如していたり、不足していたりすると、血小板が血管の壁の損傷箇所に付着できません。そのため、出血すると正常な場合のように速やかに血が止まりません。
フォン・ヴィルブランド病には3種類があり、いずれも遺伝性です。これらの種類はフォン・ヴィルブランド因子の欠乏程度で区別されます。最大の欠乏を示すものは、出血のリスクが高くなります。
症状
診断
臨床検査では、典型的に血小板の数が正常値を示します。血液凝固の標準的な検査（PTやPTTなど）の結果も通常は正常です。
通常は、血液中のフォン・ヴィルブランド因子の量を測定するとともに、フォン・ヴィルブランド因子の機能が正常かどうかを判定する検査を行います。フォン・ヴィルブランド因子は重要な凝固因子（第VIII因子）を運ぶタンパク質であるため、血液中の第VIII因子も減少していることがあります。
