異常な造血細胞が骨髄に発生する白血病関連の疾患群を、骨髄異形成症候群と呼びます。まず、これらの異常な細胞は正常な血球の生産を妨げます。その後、これらの細胞はがん化して、白血病の一形態に変化します（白血病の概要も参照）。
骨髄異形成症候群では、同一の細胞群（クローン）が増殖して骨髄を占拠します。それらの異常細胞は正常に成長・成熟することはありません。また、骨髄の正常な機能も妨げ、結果として以下の要素が不足するようになります。
主に赤血球の生産だけが妨げられる人もいます。
骨髄異形成症候群は、50歳以上の人で多くみられ、特に65歳以上の人で多くみられます。男性の方が女性より罹患する可能性が高いと考えられます。
原因の多くは不明です。しかし、人によっては、骨髄への放射線照射や特定の種類の化学療法薬が関与していることもあります。
症状
診断
原因不明の貧血が持続している場合に骨髄異形成症候群が疑われることがありますが、診断には骨髄検査が必要です。
一部の施設では、骨髄異形成症候群の原因になっている遺伝子または染色体の異常を判定する検査（ときに分子生物学的検査と呼ばれます）が行われています。これら特定の異常の一部を標的とした実験的な治療を現在受けることが可能です。
予後（経過の見通し）
骨髄異形成症候群は、白血病の前段階の一種で、数カ月から数年にわたって緩やかに進行する可能性があると考えられています。10～30％の患者では、骨髄異形成症候群から急性骨髄性白血病（AML）に移行します。
