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IPEX症候群

執筆者:

Jennifer M. Barker

, MD, Children's Hospital Colorado, Division of Pediatric Endocrinology

レビュー/改訂 2019年 6月
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IPEX症候群は、複数の内分泌腺の機能不全や腸の炎症を引き起こすまれな遺伝性の自己免疫疾患です。

この病気は、患者にみられる最もよくみられる症状に基づいて命名されています。IPEXとは、以下を表しています。

この病気は、 X連鎖劣性の形式 X連鎖遺伝 遺伝子とは、DNA(デオキシリボ核酸)のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパク質の設計情報が記録された領域のことです。 染色体は非常に長いDNA鎖からできており、そこには多く(数百~数千)の 遺伝子があります。特定の細胞(例えば、精子と卵子)を除き、人間の正常な細胞には23対の染色体があります。22対の常染色体と1対の性染色体があり、合わせて46本の染色体があります。通常、それぞれの対を構成する染色体は、片方を母親から、もう片方... さらに読む で遺伝するため、主に男児に発生します。この遺伝子異常は性染色体の1つであるX染色体上に存在します。女性はX染色体を2本もっているため、片方に遺伝子異常があったとしても、もう片方のX染色体上に正常に機能する遺伝子があります。男性はX染色体を1本しかもっていないため、母親から遺伝子異常を受け継ぐとその疾患を発症します。

IPEX症候群の具体的な症状と徴候は、リンパ節、扁桃(へんとう)、アデノイド、脾臓の重度の腫脹、1型 糖尿病 糖尿病 糖尿病は、体がインスリンを十分に産生しないかインスリンに正常に反応しないため、血中の糖分の濃度(血糖値)が異常に高くなる病気です。 排尿が増加し、のどが渇くほか、減量しようとしていなくても体重が減少することがあります。 神経を損傷し、知覚に問題が生じます。 血管を損傷し、心臓発作、脳卒中、慢性腎臓病、視力障害のリスクが高まります。... さらに読む 、刺激を伴う皮膚の赤い斑点(湿疹 アトピー性皮膚炎(湿疹) アトピー性皮膚炎(一般には湿疹と呼ばれます)とは、皮膚の上層に生じる、かゆみを伴う慢性的な炎症です。花粉症や喘息のある人、また家族にそのような病気の人がいる人にみられることの多い病気です。 アトピー性皮膚炎は非常によくみられるもので、特に先進国やアレルギーを起こしやすい人に多くみられます。 乳児では、じくじくしてかさぶたを伴う赤い発疹が、顔面、頭皮、手、腕、足、脚にできる傾向があります。... さらに読む アトピー性皮膚炎(湿疹) )、 食物アレルギー 食物アレルギー 食物アレルギーとは特定の食物に対するアレルギー反応です。 代表的な誘因はピーナッツなどのナッツ類、甲殻類、魚、牛乳、卵、小麦、大豆です。 症状は年齢によって変わりますが、発疹、喘鳴、鼻水などで、成人ではときに、さらに重篤な症状が現れます。 皮膚プリックテスト、血液検査、除去食によりアレルギー反応の引き金となる食物を特定できます。 唯一効果的な治療法はその食物を食べないようにすることです。 さらに読む 、感染症です。腸疾患は持続性の下痢を引き起こします。

この病気は症状と身体診察の結果から疑われます。医師は診断を確定するために遺伝子検査を行います。

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