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IPEX症候群

執筆者:

Jennifer M. Barker

, MD, Children's Hospital Colorado, Division of Pediatric Endocrinology

最終査読/改訂年月 2017年 4月
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多腺性機能不全症候群も参照のこと。)

IPEX症候群は、複数の内分泌腺の機能不全や腸の炎症を引き起こすまれな遺伝性の自己免疫疾患です。

多腺性機能不全症候群も参照のこと。)

内分泌腺とは、1種類以上の特定のホルモンを分泌する器官です。IPEX症候群は、体の免疫防御系が誤って自分の細胞を攻撃する自己免疫反応と関連している可能性があります。

この病気は、患者にみられる最もよくみられる症状に基づいて命名されています。IPEXは、I(免疫調節異常)、P(多腺性内分泌不全症)、E(腸疾患)、X(X連鎖)を表しています。つまり、患者には、免疫系の異常、複数の内分泌腺の病気、腸の炎症(腸疾患)がみられます。この病気は、X連鎖劣性の形式で遺伝するため、主に男児に発生します。この遺伝子異常は性染色体の1つであるX染色体上に存在します。女性はX染色体を2本もっているため、片方に遺伝子異常があったとしても、もう片方のX染色体上に正常に機能する遺伝子があります。男性はX染色体を1本しかもっていないため、母親から遺伝子異常を受け継ぐとその疾患を発症します。

IPEX症候群の具体的な症状と徴候は、リンパ節、扁桃(へんとう)、アデノイド、脾臓の重度の腫脹、1型糖尿病、刺激を伴う皮膚の赤い斑点(湿疹)、食物アレルギー、感染症です。腸疾患は持続性の下痢を引き起こします。

この病気は症状と身体診察の結果から疑われます。医師は診断を確定するために遺伝子検査を行います。

IPEX症候群を治療しないと、通常は生後1年以内に死に至ります。幹細胞移植によって余命が延び、自己免疫疾患の一部の症状が軽減できます。

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