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IPEX症候群

執筆者:

Jennifer M. Barker

, MD, Children's Hospital Colorado, Division of Pediatric Endocrinology

最終査読/改訂年月 2017年 4月
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IPEX症候群は、複数の内分泌腺の機能不全や腸の炎症を引き起こすまれな遺伝性の自己免疫疾患です。

この病気は、患者にみられる最もよくみられる症状に基づいて命名されています。IPEXは、I(免疫調節異常)、P(多腺性内分泌不全症)、E(腸疾患)、X(X連鎖)を表しています。つまり、患者には、免疫系の異常、複数の内分泌腺の病気 多腺性機能不全症候群 多腺性機能不全症候群は、いくつかの内分泌腺の機能不全が同時または次々と起こる遺伝性疾患です。 内分泌腺とは、1種類または数種類のホルモンを分泌する器官です。内分泌腺の機能不全の実際の原因は、体の免疫防御系が誤って自身の細胞を攻撃する自己免疫反応に関係しているようです。これに遺伝要因や環境要因(ウイルス感染や食事に関する要因など)が関与して... さらに読む 、腸の炎症(腸疾患)がみられます。この病気は、X連鎖劣性の形式で遺伝するため、主に男児に発生します。この遺伝子異常は性染色体の1つであるX染色体上に存在します。女性はX染色体を2本もっているため、片方に遺伝子異常があったとしても、もう片方のX染色体上に正常に機能する遺伝子があります。男性はX染色体を1本しかもっていないため、母親から遺伝子異常を受け継ぐとその疾患を発症します。

この病気は症状と身体診察の結果から疑われます。医師は診断を確定するために遺伝子検査を行います。

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