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多発性内分泌腫瘍症

執筆者:

Patricia A. Daly

, MD, University of Virginia;


Lewis Landsberg

, MD, Northwestern University Feinberg School of Medicine

最終査読/改訂年月 2017年 1月
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多発性内分泌腫瘍症はまれな遺伝性の病気で、いくつかの内分泌腺で良性(がんではない)腫瘍または悪性腫瘍(がん)が発生したり、腫瘍はできないものの腺が過剰に肥大したりします。

  • 多発性内分泌腫瘍症は、遺伝子変異により発生するため、家族内で遺伝する傾向がみられます。

  • 症状は多様で、影響を受けた内分泌腺によって異なります。

  • 家族の誰が多発性内分泌腫瘍症かは、遺伝子スクリーニング検査で発見できます。

  • 治癒(ちゆ)させる方法はありませんが、それぞれの内分泌腺に発生した異変を手術や薬で治療し、過剰なホルモン分泌を抑えます。

多発性内分泌腫瘍症は乳児や70代の高齢者でもみられ、通常は遺伝します。

多発性内分泌腫瘍症には1型、2A型、2B型の3つがありますが、ときにはこれらの症状が重複します。腫瘍や異常に大きくなった腺は、しばしばホルモンを過剰に分泌します。腫瘍または異常な増殖は、複数の内分泌腺で同時に発生することがありますが、多くの場合、変化は徐々に現れます。

多発性内分泌腫瘍症は、遺伝によって受け継がれた遺伝子変異により発生します。1型の原因である単一の遺伝子が確認されています。また、2A型と2B型では、1型と異なる1つの遺伝子に異常が確認されています。

病型

1型

多発性内分泌腫瘍症1型では、以下の腺の2つ以上で腫瘍または過剰な増殖と活性化が発生します。

1型の患者の多く(30%から約80%)で、膵臓のホルモンを分泌する細胞(膵島細胞)にも腫瘍が発生します。

膵島細胞腫瘍のうち半数超がガストリンというホルモンを過剰に分泌し、それによって胃が刺激され、胃酸が過剰に分泌されます。ガストリンを産生する腫瘍があると、しばしば消化性潰瘍 消化性潰瘍 消化性潰瘍(かいよう)とは、胃や十二指腸の内面が胃酸や消化液で侵食されて、円形やだ円形の傷ができた状態をいいます。 消化性潰瘍は、ヘリコバクター・ピロリ(Helicobacter pylori)感染や、胃や十二指腸の粘膜を衰弱させる薬によって生じることがあります。 潰瘍による不快感が生じたり消えたりしますが、この不快感は食べることで胃酸が... さらに読む 消化性潰瘍 ができて出血し、穴が開いて(穿孔[せんこう])、胃の内容物が腹部に漏れ出したり、胃の働きが妨げられたりすることがあります。胃酸の濃度が高いと、膵臓から分泌される酵素の活性が妨げられ、下痢になったり脂肪性の悪臭のする便(脂肪便)が出たりします。このような膵島細胞腫瘍の中には、インスリンを多量に産生するものがあり、その結果として(特に数時間食事していない場合)血糖値が大幅に低下します(低血糖 低血糖 低血糖とは、血液中のブドウ糖の値(血糖値)が異常に低くなっている状態です。 低血糖は、糖尿病を管理するために服用する薬によるものが最も多くみられます。低血糖のまれな原因としては、他の種類の薬、深刻な病態や臓器不全、炭水化物に対する反応(感受性の高い人において)、膵臓のインスリン産生腫瘍、一部の肥満外科手術(減量のための手術)などがあります... さらに読む )。残りの膵島細胞腫瘍は、血管作用性腸管ポリペプチドのような別のホルモンを分泌して重度の下痢や脱水症 脱水 脱水は体内の水分が不足している状態です。 嘔吐、下痢、大量発汗、熱傷(やけど)、腎不全、利尿薬の使用により、脱水になる場合があります。 脱水が進むとのどの渇きを感じ、発汗や排尿も少なくなります。 脱水がひどくなると、錯乱やめまいを感じるようになります。 水を飲むか、場合によっては水分を静脈内投与して、失われた水分と血液中に溶けているナトリ... さらに読む 状を引き起こします。膵島細胞腫瘍の中には、ホルモンをまったく分泌しないものもあります。

膵島細胞腫瘍には悪性のものがあり、体の他の部位に広がる(転移する)可能性があります。1型の患者に発生する悪性の膵島細胞腫瘍は、1型ではない患者に発生する悪性の膵島細胞腫瘍よりも増殖速度が遅い傾向にあります。

1型の患者では、下垂体腫瘍が発生することもあります。下垂体腫瘍の中にはプロラクチンというホルモンを分泌するものもあり、その結果、女性では月経異常や授乳中ではないにもかかわらずしばしば乳汁分泌 乳汁漏出症 乳汁漏出症では、男性や授乳期でない女性で乳汁が産生されます。 乳汁漏出症の最も一般的な原因は下垂体の腫瘍です。 乳汁漏出症は、男性および女性の両方で、普通では起こらないはずの乳汁の産生と不妊症を引き起こします。 診断は、プロラクチンというホルモンの血中濃度に基づいて下されます。... さらに読む が起こり、男性では性欲減退や勃起障害(インポテンス)が起こります。また成長ホルモンを分泌する腫瘍もあり、先端巨大症 巨人症および先端巨大症 (甲状腺の概要も参照のこと。) 成長ホルモンが過剰につくられると、極端な発育を招きます。この状態は、小児では巨人症、成人では先端巨大症(末端肥大症)と呼ばれます。 成長ホルモンが過剰につくられるのは、ほとんどの場合、がんではない(良性の)下垂体腫瘍が原因です。 小児では身長が異常に伸び、成人では身長が伸びない代わりに骨が変形します。... さらに読む 巨人症および先端巨大症 を引き起こします。下垂体腫瘍のごく一部ですが、副腎皮質刺激ホルモンというホルモンを分泌するものがあり、これにより副腎が過度に刺激されて、副腎皮質ホルモンの濃度が上昇し、クッシング症候群 クッシング症候群 クッシング症候群は、コルチコステロイドが過剰な状態で、通常は副腎のホルモン分泌過剰によるものです。 通常、クッシング症候群の原因は、副腎でのコルチコステロイドの過剰産生を引き起こす下垂体や副腎の腫瘍です。 クッシング症候群はまた、その他の部位(肺など)に腫瘍がある場合や、他の病気の治療のためにコルチコステロイドの投与を受けている人に起こる... さらに読む クッシング症候群 が発生します。少数ですが、ホルモンをまったく分泌しない下垂体腫瘍もあります。下垂体腫瘍は隣接する脳の一部を圧迫して、頭痛、視覚障害、下垂体の機能低下を引き起こす場合があります。

2A型

多発性内分泌腫瘍症2A型では、腫瘍または過剰な増殖と活性化が以下の腺のうち、2つまたは3つの腺でみられます。

2B型

多発性内分泌腫瘍症2B型には以下のものがあります。

2B型患者の多くは、家族内に同じ病気の人がいません(つまり家族歴がありません)。この場合、病気の原因は新たな遺伝子異常(遺伝子突然変異)です。

2B型患者の大半で粘膜に神経腫がみられます。神経腫は唇の周囲、舌、口内に光沢のあるこぶとして現れます。神経腫はまぶたや、眼の表面の光沢のある部分(結膜や角膜など)にも現れます。まぶたや唇が厚くなったり、唇が裏返しになったりする(めくり返る)こともあります。

消化管の異常は便秘と下痢を引き起こします。ときおり、結腸が肥大して拡張します(巨大結腸症)。これらの異常は、腸管の神経から神経腫が増殖した結果と考えられます。

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診断

  • 遺伝子検査

  • 血液および尿中のホルモンの値

  • ときに画像検査

各タイプの多発性内分泌腫瘍症にみられる遺伝子の異常を調べる検査が利用できます。通常、多発性内分泌腫瘍症に典型的な腫瘍のいずれかを有する人や、この病気と診断された人の家族に対して、このような遺伝子検査が行われます。多発性内分泌腫瘍症は子どもの約半数に遺伝するため、家族のスクリーニング(ときには出生前でも)は特に重要です。

血液検査と尿検査を行い、ホルモンの値が上昇していないかを調べます。

腫瘍の位置を特定するために、超音波検査やCT(コンピュータ断層撮影)検査などの画像検査も必要になります。

治療

  • 腫瘍の切除

  • 多くの場合、甲状腺の摘出

多発性内分泌腫瘍症を治す方法は分かっていません。治療は各内分泌腺のそれぞれの変化に対して行われます。

可能な場合は、手術で腫瘍を摘出します。摘出が不可能な場合(また、摘出する前にも)、薬を投与して、腺の機能亢進により引き起こされたホルモンの不均衡を是正します。腫瘍がなくても顕著な肥大や機能亢進がある場合は、腺の機能亢進を抑える薬で治療します。

甲状腺髄様がんは治療しなければ死に至ります。そのため、遺伝子検査で多発性内分泌腫瘍症2A型または2B型である証拠が得られれば、ほとんどの場合、医師から予防的な甲状腺の摘出が勧められます。この予防的手術は、甲状腺髄様がんの診断が確定していなくても行われます。他の甲状腺がんと違い、このがんは悪性度が高く放射性ヨードで治療できません。甲状腺が摘出されると、その後生涯にわたり甲状腺ホルモンを補充しなければなりません。甲状腺がんが他の場所に広がっている場合は、別の治療法(化学療法や他の薬など)が延命に役立つことがあります。褐色細胞腫は、適切な薬で血圧をコントロールしてから手術で切除する必要があります。

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