銅は肝臓、脳、眼やその他の臓器に蓄積します。
ウィルソン病の患者では、振戦（ふるえ）、発語困難、嚥下（えんげ）困難、協調運動障害、人格変化、肝炎がみられることがあります。
血液検査と眼の診察が診断の確定に役立ちます。
患者は、銅を除去するために薬を服用する必要があり、その後生涯にわたって銅の含有量が高い食品を避けなければなりません。
肝臓が余分な銅を排泄しないため、肝臓に銅が蓄積して肝臓が損傷し、 肝硬変 肝硬変 肝硬変は、機能を果たさない瘢痕組織が大量の正常な肝組織と永久に置き換わり、肝臓の内部構造に広範な歪みが生じることです。肝臓が繰り返しまたは継続的に損傷を受けると、瘢痕組織が生じます。 肝硬変の最も一般的な原因は、慢性的なアルコール乱用、慢性ウイルス性肝炎、飲酒によらない脂肪肝です。 食欲不振、体重減少、疲労、全身のだるさなどの症状が現れます。 腹部への体液の貯留（腹水）、消化管の出血、脳機能の異常など、多くの重篤な合併症が起こる可能性が... さらに読む 
を起こします。損傷した肝臓は銅を血液中に直接放出し、銅は脳や腎臓、眼など他の臓器へ運ばれて、そこでも蓄積します。
（ ミネラルの概要 ミネラルの概要 体の細胞が正常に機能するには、ミネラルが必要です。体は、以下のものを比較的大量に必要とします。 カルシウム 塩化物 マグネシウム リン さらに読む も参照のこと。）
症状
症状は、通常は5～35歳で出始めますが、2～72歳のどの年齢でも始まることがあります。
患者のほぼ半数では、最初の症状は脳の損傷によって生じます。そうした症状には、振戦、発語困難、嚥下困難、よだれ、協調運動障害、けいれん性不随意運動（舞踏運動）、人格変化などがあり、統合失調症や躁うつ病などの精神病症状がみられることもあります。
それ以外の患者の大半では最初の症状は肝臓の損傷によって生じ、肝炎と、最終的には肝硬変が起こります。
虹彩（眼の色が付いた部分）の縁に金色または緑がかった金色の輪（カイザー-フライシャー輪）が現れることがあります。この輪は銅が蓄積すると生じます。少数の患者では、この輪がウィルソン病の最初の徴候となります。
赤血球が破裂するため貧血になる場合もあります（溶血性貧血）。女性では、月経が来なかったり流産を繰り返したりすることもあります。
診断
眼の細隙灯顕微鏡検査
血液と尿の検査
ときに肝生検
医師は、肝炎、振戦、人格の変化など、明らかに原因のない症状に基づいてウィルソン病を疑います。以下の検査が診断の確定に役立ちます。
カイザー-フライシャー輪を調べる眼の細隙灯顕微鏡検査
血液検査で、セルロプラスミン（銅を運ぶタンパク質）の濃度を測定する
尿中に排泄される銅の測定
それでも診断がはっきりしない場合、肝生検
ウィルソン病の病歴をもつ家族がいる小児には、1歳になった後に検査を行います。それより早い時期に検査を行うと、ウィルソン病を見逃す可能性が高くなります。
治療
食事の変更
薬と亜鉛のサプリメント
肝臓の移植を行う可能性あり
この病気の患者は、食事を銅の少ないものにする必要があります。避けるべき食品としては、牛レバー、カシューナッツ、ササゲ、野菜ジュース、甲殻類、キノコ類、ココアなどがあります。ウィルソン病の患者は、ビタミンやミネラルのサプリメントで銅が含有されるものを一切摂取すべきではありません。
蓄積した銅を除去するため、ペニシラミンやトリエンチンなどの銅と結合する薬を服用します。亜鉛のサプリメントは、銅が体に吸収されるのを防ぐことができ、ペニシラミンかトリエンチンが効果的でなかったり副作用が多すぎる場合に用いられます。亜鉛は、ペニシラミンやトリエンチンと結合でき、これらの薬が効果的でなくなるため、これらを服用する前後2時間以内には亜鉛を飲まないようにします。ウィルソン病の人は、ペニシラミン、トリエンチン、または亜鉛サプリメントを生涯にわたって服用する必要があります。
ウィルソン病は、生涯にわたって治療をしないと、一般的には30歳までに死に至ります。治療を受ければ通常、診断された時点でウィルソン病が進行していない限り、患者は問題なく暮らせます。
指示通りに薬を服用しない場合、特に若い人では、肝不全が生じることがあります。
この病気の患者は肝疾患の専門医を定期的に受診することが推奨されています。
肝移植を行えば、肝不全を完治させることができ、ウィルソン病と重度の肝不全または薬物治療で効果が得られない重い肝臓の異常がある患者の救命につながることがあります。
