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ジストニア

執筆者:

Hector A. Gonzalez-Usigli

, MD, HE UMAE Centro Médico Nacional de Occidente

医学的にレビューされた 2020年 9月
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やさしくわかる病気事典
本ページのリソース

ジストニアは、長時間続く(持続性の)不随意な筋収縮を特徴とし、患者は異常な姿勢を強いられます。例えば、体全体、体幹、四肢、または首がねじれたりします。

  • ジストニアの原因は、遺伝子の突然変異、病気、または薬剤です。

  • ジストニアが生じた部位の筋肉は収縮し、その体の部位がゆがみ、数分から数時間にわたり収縮したままになってしまいます。

  • 診断は、症状と身体診察の結果に基づいて下されます。

  • 可能であれば原因に対する治療を行いますが、それができなければ、症状を緩和するために、弱い鎮静薬、レボドパとカルビドパの併用、ボツリヌス毒素なども有用です。

原因

ジストニアは、以下のような脳の領域の活動が過剰になるために起こると考えられています。

  • 大脳基底核(筋肉の随意運動を開始し、その動きを滑らかにし、不随意運動を抑え、姿勢の変化を調整する神経細胞の集まり)

  • 視床(筋肉の動きに関する情報を大脳皮質との間でやりとりしている)

  • 小脳(全身の動きを調整し、腕と脚の滑らかで正確な動きを助けるとともに、バランスの維持を補助している)

  • 大脳皮質(大脳の外側を構成する入り組んだ組織の層[灰白質])

大脳基底核の位置

大脳基底核は、脳の奥深くにある神経細胞の集まりです。以下のものが含まれます。

  • 尾状核(後方に向かって先細る形をしたC字型の構造物)

  • 被殻

  • 淡蒼球(被殻の隣にある)

  • 視床下核

  • 黒質

大脳基底核には、筋肉の随意運動を開始し、その動きを滑らかに遂行し、不随意運動を抑制し、姿勢の変化を調整する機能があります。

大脳基底核の位置

ジストニアは以下によって発生します。

  • 遺伝子変異(一次性ジストニアと呼ばれます)

  • 他の病気または薬剤(二次性ジストニアと呼ばれます)

種類と症状

ジストニアが生じた部位の筋肉は収縮し、その体の部位がゆがみ、数分から数時間にわたり収縮したままになってしまいます。

ジストニアは以下の部位に現れます。

  • 1つの部位(局所性ジストニア)

  • 隣接する2つ以上の部位(分節性ジストニア)

  • 隣接しない2つ以上の部位(多巣性ジストニア)

  • 体幹に加えて2つの異なる部位(全身性ジストニア)

局所性ジストニアと分節性ジストニア

局所性ジストニアは、体の1つの部位に影響を及ぼします。典型的には20~30代で始まりますが、ときにより早く発生することもあります。

分節性ジストニアは、互いに隣接する複数の体の部位に影響を及ぼします。

最初、収縮(けいれん)は定期的に起こるか、特定の活動に関連して起こります。患部の特定の動きが引き金となってけいれんが発生し、安静時にはなくなります。数日、数週間、または数年かけて、けいれんの頻度が徐々に高まり、安静時にも続くようになります。最終的には、患部がよじれたままになり、ときに痛みを伴う姿勢のまま固定してしまいます。その結果、重度の身体障害が残ることがあります。

局所性ジストニアと分節性ジストニアの例として、以下のものがあります。

全身性ジストニア

この種のジストニアでは、体幹に加えてさらに2つの部位に影響が現れます。具体的には以下のものがあります。

知っていますか?

  • 吐き気や精神病の治療に用いられる薬剤によって、異常な持続性の筋収縮(ジストニア)が起こることがあります。

  • ボツリヌス毒素は、顔のしわの治療にも使用されますが、一部のジストニアの治療にも用いられます。

診断

  • 医師による評価

  • ときに原因を特定するための検査

医師は通常、症状と身体診察の結果に基づいてジストニアの診断を下します。

ジストニアの原因が他の何らかの病気であることが疑われる場合には、CT検査やMRI検査など、原因を特定するための検査を行うことがあります。

治療

  • 原因の是正または除去

  • 薬剤

  • ときに脳深部刺激療法

  • 理学療法

ジストニアの原因が判明した場合は、それを是正するか取り除けば、けいれんが軽減します。例えば、多発性硬化症に関連して起こるけいれんは、多発性硬化症の治療薬によって軽減することがあります。ジストニアの原因が抗精神病薬の使用である場合は、速やかにジフェンヒドラミンを注射または経口で投与すれば、通常はけいれんを速やかに止めることができます。

全身性ジストニアの場合は、 抗コリン 抗コリン作用:どんな作用か? 抗コリン作用:どんな作用か? 薬(トリヘキシフェニジルやベンツトロピンなど)が使用されます。これらの薬剤は、けいれんの原因になる神経から送られる特定の信号を遮断することにより、けいれんを減らします。しかし、これらの薬剤の抗コリン作用により、錯乱、眠気、口腔乾燥、かすみ目、めまい、便秘、排尿困難、尿失禁などが起こることもあり、これらの症状は非常に厄介で、特に高齢者では問題となります。多くの場合は、クロナゼパムなどのベンゾジアゼピン系薬剤(弱い鎮静薬)か、バクロフェン(筋弛緩薬)も使用され、これらが併用されることもあります。バクロフェンは、経口投与するか、あるいは脊柱管に埋め込んだポンプを使って投与します。

全身性ジストニアが重度であるか、薬剤で効果がみられない場合には、脳深部刺激療法を行うことがあります。この治療では、大脳基底核(筋肉の随意運動を開始し、その動きを滑らかにしている神経細胞の集まり)に小さな電極を外科的に埋め込みます。ジストニアを引き起こしている大脳基底核の特定の領域に電極から微弱な電気を送ることで、症状の軽減を促します。

一部の患者(特にドパ反応性ジストニアがある小児)では、レボドパとカルビドパを併用することで劇的な改善が得られます。

症状が出る部位が1カ所または数カ所の場合は、過活動がある筋肉にボツリヌス毒素(筋肉を麻痺させたり、しわの治療に用いられる細菌毒素)を注射します。ボツリヌス毒素は筋収縮を弱めますが、神経には影響しません。ボツリヌス毒素の注射は、眼瞼けいれんとれん縮性斜頸に特に有用です。しかし、ボツリヌス毒素の効果は徐々になくなるため、注射は3~4カ月毎に繰り返さなければなりません。ボツリヌス毒素を何度も注射された人のごく一部では、体がボツリヌス毒素を不活性化する抗体を作りだします。侵されている筋肉が小さいか体の深部にある場合は、薬剤を注射すべき筋肉を特定するために、 筋電図検査 筋電図検査と神経伝導検査 病歴聴取と 神経学的診察によって推定された診断を確定するために、検査が必要になることがあります。 脳波検査は、脳の電気的な活動を波形として計測して、紙に印刷したりコンピュータに記録したりする検査法で、痛みを伴わずに容易に行えます。脳波検査は以下の特定に役立つ可能性があります。 けいれん性疾患 睡眠障害 一部の代謝性疾患や脳の構造的異常 さらに読む 筋電図検査と神経伝導検査 (筋肉の刺激とその電気的活動の記録)を行うことがあります。

理学療法は一部の人に有用で、特にボツリヌス毒素による治療を受けた人に役立ちます。

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