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遺伝性圧脆弱性ニューロパチー(HNPP)

(Tomaculous Neuropathy)

執筆者:

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

最終査読/改訂年月 2018年 7月
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遺伝性圧脆弱性ニューロパチーは、圧迫、外傷、使用に対する神経の感受性が進行性に高まっていく遺伝性の病気です。

  • この病気では、わずかな圧迫やけが、または筋肉の反復使用により、神経が容易に損傷します。

  • 患部にしびれ、チクチク感、筋力低下が現れます。

  • 筋電図検査と遺伝子検査が診断の確定に役立ちます。

  • 症状を引き起こす活動を避けるか修正する必要があり、手首用の副子と肘パッドが神経の圧迫を軽減するのに役立ちます。

この遺伝性ニューロパチーでは、比較的軽度の圧迫やけが、あるいは筋肉の反復使用によって末梢神経が損傷されやすくなります。

通常は青年期か若年成人期に発症しますが、どの年齢層でも起こりえます。性差はありません。

遺伝性圧脆弱性ニューロパチーは通常、性別が関係する伴性遺伝ではなく、常染色体優性遺伝の形質として遺伝します。すなわち、両親のどちらかから問題の遺伝子を1つ受け継ぐだけで発症します。

この神経障害では、神経が髄鞘を失う(脱髄と呼ばれます)ため、神経インパルスが正常に伝わらなくなります。(髄鞘は、電線を覆う絶縁体のようなもので、信号が神経を伝わる速度を速める働きがあります。)

症状

遺伝性圧脆弱性ニューロパチーでは、骨の近くにあって体表近くを走る神経が侵されるのが一般的です。例えば、以下のような神経が侵されます。

患部のしびれ、異常感覚(チクチク感など)、筋力低下が周期的に現れます。例えば、腓骨神経麻痺になると、足を持ち上げる筋肉に力が入らなくなります。その結果、足のつま先を挙上することができず(下垂足と呼ばれる状態)、足のつま先を地面に沿って引きずりながら歩くことになります。

症状は気がつかないほど軽いものから、耐えがたいほど重いものまで様々で、1回の症状の持続期間も数分から数カ月と幅があります。再発することもあり、ときに別の神経で再発します。

病気がいったん治まると、約半数の患者は完全に回復し、残りの患者の大半には軽い症状が残ります。

診断

  • 筋電図検査

  • 遺伝子検査

遺伝性圧脆弱性ニューロパチーは、症状が現れたり消えたりするため、診断が困難な場合があります。診断の確定には、筋電図検査と遺伝子検査が役立ちます。

まれに神経の生検が必要になります。

治療

  • 症状を引き起こす活動の回避

  • 手首用の副子と肘パッド

症状を引き起こす活動は避けるか修正する必要があります。

手首用の副子や肘パッドなどのサポーターを使用すると、圧迫を軽減し、けがを予防し、神経の自然修復を促す上で役に立ちます。

まれに、手術が必要になります。

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