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遺伝性ニューロパチー

執筆者:

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

最終査読/改訂年月 2018年 7月
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遺伝性ニューロパチーでは、以下のいずれかだけが侵されます。

  • 運動神経(運動神経障害)

  • 感覚神経と自律神経(感覚・自律神経障害)

  • 運動神経と感覚神経(感覚・運動神経障害)

一部の遺伝性ニューロパチーは比較的よくみられるのですが、気づかれていない場合も多くあります。

遺伝性ニューロパチーの多くは、原因遺伝子がすでに特定されていて、例として以下のようなものが挙げられます。

感覚神経が侵された場合、痛みや温度を感じる能力の方が、振動や(四肢などの)位置を認識する能力よりも大きく損なわれることがあります。最も大きな影響が出るのは手足です。患者は痛みを感じられないため、足にけがをしても気づかないことがあります。こうしてけがが放置されると、骨などの感染症や(神経病性関節症 神経病性関節症 神経病性関節症は進行性の関節破壊を原因とし、この関節破壊は、しばしば急速に進行し、患者が痛みを感じないため関節の損傷の初期の徴候に気づかないことによって発生します。 損傷した神経の位置次第で、どの関節にも障害が起こります。最もよくみられるのは以下の関節です。 膝と足首 糖尿病患者では、足の関節 侵される関節は1つだけのことが多く、2つか3つより多くなることは通常ありません。 さらに読む またはシャルコー関節と呼ばれます)関節損傷のリスクが高まります。振動や姿勢を感じる能力が低下すると、平衡感覚や歩行に障害が生じる場合もあります。

運動神経が侵されると、筋力が低下し、筋肉が消耗(萎縮)し、完全に麻痺することがあります。

自律神経が影響を受けると、体内のプロセスが正常に機能しなくなります。例えば、立ち上がったときに血圧が下がり(起立性低血圧 立ちくらみ 一部の人、特に高齢者では、上体を起こしたり、立ち上がったりすると、血圧が極度に低下することがあります(起立性低血圧や体位性低血圧と呼ばれます)。立ち上がると(特にベッドで寝ていた後や長時間にわたって座っていた後に)数秒間から数分間にわたって気が遠くなる、ふらつき、めまい、混乱、かすみ目などの症状が起こり、横になるとそれらの症状は速やかに消失します。しかし、なかには転倒や失神、また極めてまれですが短時間のけいれんが起こる場合もあります。こ... さらに読む と呼ばれます)、めまいやふらつきを感じます。男性では、勃起の開始や維持が困難になることがあります(勃起障害)。意図せず排尿してしまったり(尿失禁 成人の尿失禁 尿失禁とは、自分では意図せずに尿が漏れることです。 尿失禁は、男女とも年齢を問わず起きる可能性がありますが、女性と高齢者でより多くみられ、高齢女性の約30%、高齢男性の約15%が尿失禁を起こしています。尿失禁は高齢者でより多くみられるものの、加齢に伴う正常な変化の一部ではありません。尿失禁は、利尿効果のある薬を服用した場合のように突然で一時的なこともあれば、長期にわたって持続すること(慢性)もあります。慢性の尿失禁であっても、ときに軽減... さらに読む 成人の尿失禁 )、膀胱を空にするのが困難になったりします(尿閉 尿閉 尿閉とは、膀胱から尿をまったくまたはほとんど排出できなくなった状態のことです。 排尿後に膀胱内に残尿がみられる人では、同時に頻尿や尿失禁がみられる場合があります。 排尿が可能な場合は、排尿後に膀胱に残った尿の量を測定します。 カテーテルを用いて膀胱内の尿を除去した後、原因に対する治療を行います。 (排尿のコントロールも参照のこと。) さらに読む )。重度の便秘になる人もいます。

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