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脊髄性筋萎縮症(SMA)

執筆者:

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

最終査読/改訂年月 2018年 7月
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脊髄性筋萎縮症は、脊髄と脳幹の神経細胞が変性して、進行性の筋力低下と萎縮が起こる遺伝性疾患です。

  • 脊髄性筋萎縮症には4つの主な病型があり、それぞれ筋力低下と筋萎縮の程度が異なります。

  • 病型によっては、車いすでの生活を余儀なくなれ、余命が短くなることもあります。

  • 脊髄性筋萎縮症は症状から疑われ、その診断は家族歴、筋肉と神経の機能の検査、異常遺伝子を検出するための血液検査の結果に基づいて下されます。

  • 治療法はありませんが、理学療法と装具の使用が有用です。

脊髄性筋萎縮症は通常、性別が関係する伴性遺伝ではなく、常染色体劣性遺伝の形質として遺伝します。すなわち、両親から遺伝子を1つずつ受け継いで2つそろうと発症します。この病気では、末梢神経だけでなく、脳や脊髄(中枢神経系)も侵されます。

脊髄性筋萎縮症には主に4つの病型があります。

症状

主要な病型のうち3つでは、乳児期や小児期に最初の症状が現れます。

脊髄性筋萎縮症I型(ウェルドニッヒ-ホフマン病)では、出生時か、生後数日以内に筋力低下が現れます。生後6カ月までには、筋力低下がほぼ必ず明らかになります。乳児では筋緊張と反射がなく、吸うこと、飲み込むこと、そして最終的には呼吸も困難になります。生後1年までに95%の患児が、4歳までにすべての患児が、通常は呼吸不全により死亡します。

脊髄性筋萎縮症II型(中間型)では、通常、生後3~15カ月の間に筋力低下が起こります。座ることができるようになるのは患児の4分の1以下です。這ったり歩いたりすることはできません。反射はみられません。筋力が低下し、飲み込むことが困難になります。ほとんどの場合は、2~3歳までに車いすでの生活を余儀なくされます。早期に死亡することも多く、その原因は通常、呼吸障害です。しかし、一部の小児は生き延び、筋力低下は生涯残るものの悪化が止まります。この場合は、しばしば脊椎に重度の弯曲がみられます(脊柱側弯症)。

脊髄性筋萎縮症III型(ヴォールファルト-クーゲルベルク-ヴェランダー病)は、15カ月から19歳までの間に発症し、ゆっくり悪化していきます。そのため、I型やII型の脊髄性筋萎縮症と比べて余命が長く、健康な人と同じくらい生きる人もいます。筋力の低下と筋肉の萎縮は股関節部と太ももから始まって、後に腕、足、手へと広がります。患者の余命は、呼吸器に問題が起きるかどうかに左右されます。

脊髄性筋萎縮症IV型は通常、30~60歳の成人期に最初の症状が現れます。主に股関節部、太もも、肩の筋力がゆっくり低下し、筋肉が萎縮します。

診断

  • 医師による評価

  • 筋電図検査と神経伝導検査

  • 血液検査による異常遺伝子の検出

  • ときに筋肉の生検

医師は通常、幼児で原因不明の筋力低下と筋肉の萎縮がみられた場合に脊髄性筋萎縮症の検査を行います。これらの病気は遺伝性であるため、家族歴も診断の手がかりになります。

筋電図検査と神経伝導検査が診断の確定に役立ちます。約95%の患者では特定の遺伝子異常を血液検査で検出できます(遺伝子検査)。

ときに筋肉の生検も行われます。

脊髄性筋萎縮症の家族歴がある場合は、羊水穿刺を行って胎児に遺伝子異常があるかどうかを調べることができます。

治療

  • 理学療法と作業療法

  • 装具と補助具

脊髄性筋萎縮症に対する根治的な治療法はありません。

理学療法と装具が役立つことがあります。小児は自分で食べたり、書いたり、コンピュータを使ったりできるよう、理学療法士や作業療法士から適切な補助器具を紹介してもらうことができます。

新薬のヌシネルセンは、筋肉の動きをわずかに改善する可能性があり、身体障害の発生と死亡を遅らせる可能性もあります。

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