シャルコー-マリー-トゥース病では、筋肉の活動を制御する神経と感覚情報を脳に送る神経が侵されます。
筋力低下はまず下腿で始まり、それから徐々に脚の上の方に広がっていきます。また、振動、痛み、温度を感じる能力が低下します。
診断を確定するために筋電図検査と神経伝導検査が行われます。
病気の進行を止める治療法はありませんが、装具の使用と理学療法や作業療法が機能の改善に役立つ可能性があります。
（末梢神経系の概要 末梢神経系の概要 末梢神経系とは、中枢神経系以外の神経系、すなわち脳と脊髄以外の神経のことを指します。 末梢神経系には以下のものが含まれます。 脳と頭部、顔面、眼、鼻、筋肉、耳をつなぐ神経（ 脳神経） 脊髄と体の他の部位をつなぐ神経（31対の脊髄神経を含む） 体中に分布している1000億個以上の神経細胞 さらに読む も参照のこと。）
シャルコー-マリー-トゥース病は、最も一般的な 遺伝性ニューロパチー 遺伝性ニューロパチー 遺伝性ニューロパチーは末梢神経が侵される病気で、わずかな症状が徐々に悪化していきます。 （ 末梢神経系の概要も参照のこと。） 遺伝性ニューロパチーでは、以下のいずれかだけが侵されます。 運動神経（運動神経障害） 感覚神経と自律神経（感覚・自律神経障害） さらに読む であり、約2500人に1人程度の割合でみられます。小児期に発症することもあれば、成人してから発症することもあります。
シャルコー-マリー-トゥース病は、感覚・運動神経障害が起きる病気です。つまり、筋肉の活動を制御する運動神経と感覚情報を脳に送る感覚神経の両方が侵されます。
シャルコー-マリー-トゥース病には、いくつかの病型があります。しかし典型的には、以下のような損傷の種類に基づいて分類されます。
脱髄 脱髄疾患の概要 脳の内外のほとんどの神経線維は、脂肪（リポタンパク質）でできた何層もの組織（ミエリンといいます）に包まれています。それらの層は髄鞘（ずいしょう）と呼ばれる組織を形成しています。髄鞘は電気ケーブルを包んでいる絶縁体のような役割を果たしていて、この働きによって、神経信号（電気インパルス）が神経線維に沿って速くかつ正確に伝えられます。髄鞘が損傷... さらに読む ：軸索（神経のうち信号を伝達する部分）は損傷されませんが、その軸索を取り囲む髄鞘に損傷や破壊（脱髄）が起こります。（髄鞘は、電気ケーブルを包んでいる絶縁体のようなもので、号が神経を伝わる速度を速める働きがあります。）
軸索の損傷： 軸索 神経細胞の典型的な構造
（神経のうち情報を伝達する部分）が主に影響を受けます。ときに軸索が永続的に機能しなくなることもあります。
神経線維を絶縁する組織
脳の内外のほとんどの神経線維は、脂肪（リポタンパク質）でできた何層もの組織（ミエリンといいます）に包まれています。それらの層は髄鞘と呼ばれる組織を形成しています。髄鞘は電気ケーブルを包んでいる絶縁体のような役割を果たしていて、その働きによって、電気信号が神経線維に沿って速やかに伝わるようになっています。 髄鞘が損傷すると、信号が神経を正常に伝わらなくなります。  |
大半の病型は、性別が関係する伴性遺伝ではなく、常染色体 優性遺伝 優性遺伝疾患 遺伝子とは、DNA（デオキシリボ核酸）のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパク質の設計情報が記録された領域のことです。 染色体は非常に長いDNA鎖からできており、そこには多く（数百～数千）の 遺伝子があります。特定の細胞（例えば、精子と卵子）を除き、人間の正常な細胞には23対の染色体があります。22対の常染色体と1対の性染色体があり、合わせて46本の染色体があります。通常、それぞれの対を構成する染色体は、片方を母親から、もう片方... さらに読む の形質として遺伝します。すなわち、両親のどちらかから問題の遺伝子を1つ受け継ぐだけで発症します。
デジュリーヌ-ソッタス病（肥厚性間質性ニューロパチー［hypertrophic interstitial neuropathy］）は、まれな遺伝性感覚・運動性ニューロパチーです。この病気は、シャルコー-マリー-トゥース病に似た症状を引き起こします。しかし、シャルコー-マリー-トゥース病よりも急速に筋力低下が悪化します。感覚と反射も消失します。症状は小児期に始まります。性別が関係する伴性遺伝ではなく、 常染色体優性または劣性遺伝 性染色体を介さない（常染色体）遺伝 遺伝子とは、DNA（デオキシリボ核酸）のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパク質の設計情報が記録された領域のことです。 染色体は非常に長いDNA鎖からできており、そこには多く（数百～数千）の 遺伝子があります。特定の細胞（例えば、精子と卵子）を除き、人間の正常な細胞には23対の染色体があります。22対の常染色体と1対の性染色体があり、合わせて46本の染色体があります。通常、それぞれの対を構成する染色体は、片方を母親から、もう片方... さらに読む の形質として遺伝することがあります。つまり、優性遺伝の場合、病気の発症には片方の親からの遺伝子1つのみが必要で、劣性遺伝の場合、それぞれの親から遺伝子1つずつ、計2つが必要です。
症状
症状は病型によって異なります。
ある病型では、小児期の中盤または青年期に症状が始まることがあります。まず、下腿の筋力が低下して、足首を曲げて足のつま先を挙上することができなくなり（下垂足）、ふくらはぎの筋肉の萎縮（コウノトリ様脚変形）が起こります。後に手の筋肉にも萎縮が始まります。手と足は姿勢、振動、痛み、温度を感じることができなくなります。この感覚の消失は徐々に腕と脚に広がります。
比較的軽症の病型では、アーチが高くなる足の変形と 槌趾 つちゆび（ハンマートゥ） つちゆびとは、Z字型に曲がって固まった足の指のことです。 特定の靴を履いているときに痛みを感じることがあり、一部の患者では、足の指の付け根が痛みます。 診断は、足の診察結果に基づいて下され、他の関節も診察します。 幅の広い靴や、つま先用パッドで刺激を和らげることができ、装具で痛みを軽減できます。 （ 足の問題の概要も参照のこと。） さらに読む 
（つちゆび）しか症状がみられない場合もあります。別の病型では、男性には重度の症状が現れる一方、女性は軽い症状のみで、ときに何の異常もみられない場合もあります。
病状はゆっくり進行し、余命には影響しません。
診断
医師による評価
筋電図検査と神経伝導検査
医師は以下について質問します。
どこの筋力が低下しているか
病気はいつから始まったか
家族に同じような症状がある人はいるか
足の変形（高いアーチや槌趾）の有無についても確認します。この情報は、シャルコー-マリー-トゥース病の病型を特定し、他の神経障害（ニューロパチー）から区別する上で役立ちます。
診断を確定するために 筋電図検査と神経伝導検査 筋電図検査と神経伝導検査 病歴聴取と 神経学的診察によって推定された診断を確定するために、検査が必要になることがあります。 脳波検査は、脳の電気的な活動を波形として計測して、紙に印刷したりコンピュータに記録したりする検査法で、痛みを伴わずに容易に行えます。脳波検査は以下の特定に役立つ可能性があります。 けいれん性疾患 睡眠障害 一部の代謝性疾患や脳の構造的異常 さらに読む 
が行われます。
シャルコー-マリー-トゥース病を対象とした遺伝子検査と遺伝カウンセリングを受けることも可能です。
治療
下垂足に対する装具
ときに理学療法と作業療法
シャルコー-マリー-トゥース病の進行を止める治療法はありません。
下垂足の矯正には装具が有用ですが、足を安定させるために整形外科手術が必要になる場合もあります。
筋力をつけるための理学療法や、作業療法が役立つ場合があります。職業カウンセリングは、病気が進行しても仕事で必要な技術を維持する上で役立つことがあります。
