シャルコー-マリー-トゥース病

Creator: Michael Rubin
Published: 2018-07-08

（Charcot-Marie-Tooth病；腓骨筋萎縮症）

執筆者：

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

最終査読/改訂年月 2018年 7月

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神経線維を絶縁する組織

シャルコー-マリー-トゥース病は、下腿（脚の膝より下の部分）の筋肉に筋力低下と萎縮が起こる遺伝性ニューロパチーです。

シャルコー-マリー-トゥース病では、筋肉の活動を制御する神経と感覚情報を脳に送る神経が侵されます。
筋力低下はまず下腿で始まり、それから徐々に脚の上の方に広がっていきます。また、振動、痛み、温度を感じる能力が低下します。
診断を確定するために筋電図検査と神経伝導検査が行われます。
病気の進行を止める治療法はありませんが、装具の使用と理学療法や作業療法が機能の改善に役立つ可能性があります。

（末梢神経系の概要末梢神経系の概要末梢神経系とは、中枢神経系以外の神経系、すなわち脳と脊髄以外の神経のことを指します。末梢神経系には以下のものが含まれます。脳と頭部、顔面、眼、鼻、筋肉、耳をつなぐ神経（脳神経）脊髄と体の他の部位をつなぐ神経（31対の脊髄神経を含む）体中に分布している1000億個以上の神経細胞さらに読むも参照のこと。）

シャルコー-マリー-トゥース病は、最も一般的な遺伝性ニューロパチー遺伝性ニューロパチー遺伝性ニューロパチーは末梢神経が侵される病気で、わずかな症状が徐々に悪化していきます。遺伝性ニューロパチーでは、以下のいずれかだけが侵されます。運動神経（運動神経障害）感覚神経と自律神経（感覚・自律神経障害）運動神経と感覚神経（感覚・運動神経障害）さらに読むであり、2500人に1人の割合でみられます。小児期に発症することもあれば、成人してから発症することもあります。

シャルコー-マリー-トゥース病は、感覚・運動神経障害が起きる病気です。つまり、筋肉の活動を制御する運動神経と感覚情報を脳に送る感覚神経の両方が侵されます。

シャルコー-マリー-トゥース病には、いくつかの病型があります。しかし典型的には、以下のような損傷の種類に基づいて分類されます。

脱髄脱髄疾患の概要脳の内外のほとんどの神経線維は、脂肪（リポタンパク）でできた何層もの組織（ミエリンといいます）に包まれています。それらの層は髄鞘（ずいしょう）と呼ばれる組織を形成しています。髄鞘は電線を包む絶縁体のような役割を果たしていて、この働きによって、神経信号（電気インパルス）が神経線維に沿って速くかつ正確に伝えられます。髄鞘が損傷すると、信号が神... さらに読む：軸索（神経のうち信号を伝達する部分）は損傷されませんが、その軸索を取り囲む髄鞘に損傷や破壊（脱髄）が起こります。（髄鞘は、電線を覆う絶縁体のようなもので、号が神経を伝わる速度を速める働きがあります。）
軸索の損傷：軸索神経細胞の典型的な構造末梢神経系は、全身に糸のように張り巡らされた1000億個以上の神経細胞（ニューロン）からなり、脳や体の他の部位とつながっています。また多くの場合、神経同士もつながっています。末梢神経は神経線維の束でできています。神経線維は、ミエリンと呼ばれる脂肪性の物質でできた組織で何層にも包まれています。これらの層からなる構造は髄鞘（ずいしょう）と呼ばれ、神経信号が神経線維を伝わる速さを高めています。神経が信号を伝える速さは、神経の直径と、神経の周... さらに読む（神経のうち情報を伝達する部分）が主に影響を受けます。ときに軸索が永続的に機能しなくなることもあります。

神経線維を絶縁する組織

脳の内外のほとんどの神経線維は、脂肪（リポタンパク）でできた何層もの組織（ミエリンといいます）に包まれています。それらの層は髄鞘と呼ばれる組織を形成しています。髄鞘は電線を包む絶縁体のような役割を果たしていて、この働きによって、神経の情報伝達に必要な信号が神経線維に沿って速やかに伝えられます。

髄鞘が損傷すると、信号が神経を正常に伝わらなくなります。

大半の病型は、性別が関係する伴性遺伝ではなく、常染色体優性遺伝優性遺伝疾患遺伝子とは、DNA（デオキシリボ核酸）のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパクの設計情報が記録された領域のことです。染色体は非常に長いDNA鎖からできており、そこには多く（数百～数千）の遺伝子があります。特定の細胞（精子と卵子など）を除き、人間の細胞には23対の染色体があります。22対の常染色体と1対の性染色体があり、合わせて46本の染色体があります。通常、それぞれの対を構成する染色体は、片方を母親から、もう片方を父親から受け... さらに読むの形質として遺伝します。すなわち、両親のどちらかから問題の遺伝子を1つ受け継ぐだけで発症します。

デジュリーヌ-ソッタス病（肥厚性間質性ニューロパチー［hypertrophic interstitial neuropathy］）は、また別の遺伝性感覚・運動性ニューロパチーであり、シャルコー-マリー-トゥース病に似た症状を引き起こします。しかし、シャルコー-マリー-トゥース病よりも急速に筋力低下が悪化します。感覚と反射も消失します。症状は小児期に始まります。性別が関係する伴性遺伝ではなく、常染色体優性または劣性遺伝性染色体を介さない遺伝遺伝子とは、DNA（デオキシリボ核酸）のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパクの設計情報が記録された領域のことです。染色体は非常に長いDNA鎖からできており、そこには多く（数百～数千）の遺伝子があります。特定の細胞（精子と卵子など）を除き、人間の細胞には23対の染色体があります。22対の常染色体と1対の性染色体があり、合わせて46本の染色体があります。通常、それぞれの対を構成する染色体は、片方を母親から、もう片方を父親から受け... さらに読むの形質として遺伝することがあります。つまり、この病気が発症するには、片方の親から1つの遺伝子を受け継ぐか（優性の場合）、両親それぞれから1つずつ、計2つの遺伝子を受け継ぐ（劣性の場合）必要があります。

症状は病型によって異なります。

症状は小児期の中盤または青年期に始まることがあります。まず、下腿の筋力が低下して、足首を曲げて足のつま先を挙上することができなくなり（下垂足）、ふくらはぎの筋肉の萎縮（コウノトリ様脚変形）が起こります。後に手の筋肉にも萎縮が始まります。手と足は姿勢、振動、痛み、温度を感じることができなくなります。この感覚の消失は徐々に腕と脚に広がります。

比較的軽症の病型では、アーチが高くなる足の変形と槌趾つちゆび（ハンマートゥ）つちゆびとは、Z字型に曲がって固まった足の指のことです。特定の靴を履いているときに痛みを感じることがあり、一部の患者では、足の指の付け根が痛みます。診断は、足の診察結果に基づいて下され、他の関節も診察します。幅の広い靴や、つま先用パッドで刺激を和らげることができ、装具で痛みを軽減できます。（足の問題の概要も参照のこと。）さらに読む（つちゆび）しか症状がみられない場合もあります。別の病型では、男性には重度の症状が現れる一方、女性は軽い症状のみで、ときに何の異常もみられない場合もあります。