シャルコー-マリー-トゥース病
（Charcot-Marie-Tooth病；腓骨筋萎縮症）
（末梢神経系の概要も参照のこと。）
シャルコー-マリー-トゥース病は、最も一般的な遺伝性ニューロパチーであり、2500人に1人の割合でみられます。小児期に発症することもあれば、成人してから発症することもあります。
シャルコー-マリー-トゥース病は、感覚・運動神経障害が起きる病気です。つまり、筋肉の活動を制御する運動神経と感覚情報を脳に送る感覚神経の両方が侵されます。
シャルコー-マリー-トゥース病には、いくつかの病型があります。しかし典型的には、以下のような損傷の種類に基づいて分類されます。
大半の病型は、性別が関係する伴性遺伝ではなく、常染色体優性遺伝の形質として遺伝します。すなわち、両親のどちらかから問題の遺伝子を1つ受け継ぐだけで発症します。
デジュリーヌ-ソッタス病（肥厚性間質性ニューロパチー［hypertrophic interstitial neuropathy］）は、また別の遺伝性感覚・運動性ニューロパチーであり、シャルコー-マリー-トゥース病に似た症状を引き起こします。しかし、シャルコー-マリー-トゥース病よりも急速に筋力低下が悪化します。感覚と反射も消失します。症状は小児期に始まります。性別が関係する伴性遺伝ではなく、常染色体優性または劣性遺伝の形質として遺伝することがあります。つまり、この病気が発症するには、片方の親から1つの遺伝子を受け継ぐか（優性の場合）、両親それぞれから1つずつ、計2つの遺伝子を受け継ぐ（劣性の場合）必要があります。
症状
症状は病型によって異なります。
症状は小児期の中盤または青年期に始まることがあります。まず、下腿の筋力が低下して、足首を曲げて足のつま先を挙上することができなくなり（下垂足）、ふくらはぎの筋肉の萎縮（コウノトリ様脚変形）が起こります。後に手の筋肉にも萎縮が始まります。手と足は姿勢、振動、痛み、温度を感じることができなくなります。この感覚の消失は徐々に腕と脚に広がります。
比較的軽症の病型では、アーチが高くなる足の変形と槌趾（つちゆび）しか症状がみられない場合もあります。別の病型では、男性には重度の症状が現れる一方、女性は軽い症状のみで、ときに何の異常もみられない場合もあります。
病状はゆっくり進行し、余命には影響しません。
診断
医師は以下について質問します。
足の変形（高いアーチや槌趾）の有無についても確認します。この情報は、シャルコー-マリー-トゥース病の病型を特定し、他の神経障害（ニューロパチー）から区別する上で役立ちます。
診断を確定するために筋電図検査と神経伝導検査が行われます。
シャルコー-マリー-トゥース病を対象とした遺伝子検査と遺伝カウンセリングを受けることも可能です。
