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アイザックス症候群

(Isaacs症候群、ニューロミオトニー)

執筆者:

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

レビュー/改訂 2022年 4月
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アイザックス症候群では、筋線維を刺激する神経が過剰に活動します。進行性の筋肉のこわばり、持続的な筋肉のふるえ、ひきつり、けいれんが起こります。

  • アイザックス症候群の人では、筋肉、特に腕と脚の筋肉が持続的にふるえ、ぴくつき、イモムシが入った袋のように動き、しばしばこわばりが進行性に悪化します。

  • アイザックス症候群の診断は、症状と筋電図検査や神経伝導検査の結果に基づいて下されます。

  • 抗てんかん薬のカルバマゼピンまたはフェニトインによって症状を緩和することができ、一部の人では免疫グロブリン製剤や血漿交換が有益です。

アイザックス症候群は、がん、 重症筋無力症 重症筋無力症 重症筋無力症は、神経と筋肉の間の信号伝達が妨げられる自己免疫疾患で、筋力低下の発作を引き起こします。 重症筋無力症は免疫系の機能不全の結果として起こります。 通常は、まぶたの下垂と複視が起こるほか、筋肉を使うと、その筋肉に異常な疲労が起こり、休ませると回復します。 診断を確定するためには、アイスパックや安静によってまぶたの下垂が軽減するかをみる検査、筋電図検査、血液検査が役立ちます。... さらに読む 、胸腺腫(胸腺の腫瘍)、 橋本甲状腺炎 橋本甲状腺炎 橋本甲状腺炎は、甲状腺に慢性的な自己免疫性の炎症が生じる病気です。 橋本甲状腺炎は、体内の抗体が自身の甲状腺の細胞を攻撃すること(自己免疫反応)で発生します。 最初、甲状腺は正常に機能していることもあれば、活動が不十分なこともあり(甲状腺機能低下症)、まれですが活動が過剰になっていること(甲状腺機能亢進症)もあります。 ほとんどの人が最終的に甲状腺機能低下症になります。 甲状腺機能低下症では通常、疲労を感じ、寒さに耐えられなくなります。 さらに読む ビタミンB12欠乏症 ビタミンB12欠乏症 ビタミンB12欠乏症は、サプリメントを摂取しない完全な菜食主義者に発生したり、吸収障害の結果として発生することがあります。 貧血が起こり、蒼白、筋力低下、疲労が生じ、重度の場合には息切れやめまいも起こります。 重度のビタミンB12欠乏症によって神経の損傷が起きることがあり、手足のピリピリ感や感覚消失、筋力低下、反射消失、歩行困難、錯乱、認知症が起こります。 ビタミンB12欠乏症の診断は、血液検査の結果に基づいて下されます。... さらに読む セリアック病 セリアック病 セリアック病は、小麦や大麦、ライ麦に含まれるタンパク質のグルテンに対する遺伝性の不耐症であり、小腸の粘膜に特徴的な変化を起こし、 吸収不良が生じます。 タンパク質のグルテンの摂取後に、腸の粘膜に炎症が生じます。 症状としては、成人では下痢、低栄養、体重減少などがあります。 小児でみられる症状としては、腹部膨満、非常に強い悪臭がする大量の便、成長不良などがあります。 診断は、典型的な症状と小腸の粘膜から採取した組織サンプルの検査結果に基づ... さらに読む セリアック病 結合組織疾患 結合組織の自己免疫疾患 の人に発生することがあります。この病気は遺伝する可能性もあります。

筋肉、特に腕と脚の筋肉が持続的にふるえ、ぴくつき、イモムシが入った袋のように動きます。この症状はミオキミアと呼ばれます。手足にれん縮やけいれんが間欠的に起こることもあります。筋肉はしばしば進行性に硬くなり、いったん収縮すると再び弛緩するまでに時間がかかります。発汗が増加することもあります。

アイザックス症候群の治療

  • カルバマゼピンまたはフェニトイン(抗てんかん薬)

  • 免疫グロブリン製剤や血漿交換

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