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ゲルストマン-シュトロイスラー-シャインカー病(GSS)

執筆者:

Pierluigi Gambetti

, MD, Case Western Reserve University

最終査読/改訂年月 2017年 9月
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ゲルストマン-シュトロイスラー-シャインカー病は、プリオン病の一種で、協調運動障害を引き起こし、その後精神機能が徐々に低下します。この病気は致死的で、通常は5年ほどで死に至ります。

クロイツフェルト-ヤコブ病 クロイツフェルト-ヤコブ病(CJD) クロイツフェルト-ヤコブ病(亜急性海綿状脳症)はプリオン病の一種で、進行性の精神機能の低下を特徴とし、認知症、筋肉が不随意にビクッとふるえる動き(ミオクローヌス)、歩行時のよろめきなどの症状が現れます。変異型クロイツフェルト・ヤコブ病は、汚染された牛肉を食べることで感染します。 通常は自然発生的に起こりますが、汚染された牛肉を食べたり、異常な遺伝子を受け継いで起こることもあります。... さらに読む と同様、ゲルストマン-シュトロイスラー-シャインカー病も世界各地で発生するプリオン病です。しかし、クロイツフェルト-ヤコブ病よりはるかにまれです。また、クロイツフェルト・ヤコブ病と比べると、発症年齢が低く(40歳代で発症、クロイツフェルト・ヤコブ病では60歳代)、進行は緩やかです(平均余命は5年間、クロイツフェルト・ヤコブ病では6カ月)。ゲルストマン-シュトロイスラー-シャインカー病は家族性プリオン病 家族性プリオン病 プリオン病は、現在のところ治療法がなく、最終的には死に至る、まれな進行性の脳(およびまれに他の臓器)の変性疾患であり、プリオンと呼ばれるタンパクが異常な形態に変化することで発生します。 プリオンが発見されるまでは、クロイツフェルト-ヤコブ病などの海綿状脳症はウイルスが原因と考えられていました。プリオンはウイルスよりはるかに小さく、また、遺... さらに読む です。すなわち、家族内で遺伝します。

通常、初発症状は動きのぎこちなさと歩行時のふらつきです。ミオクローヌス ミオクローヌス ミオクローヌスは、筋肉や筋肉群に起こる素早い稲妻のような収縮を指します。 ミオクローヌスは片手にだけ、または上腕、脚、顔面の1つの筋肉群だけに起こることもあれば、多くの筋肉で同時に起こることもあります。 健康な人でも眠りかけたときなどに、正常なミオクローヌスがよくみられます。例えば、まどろみ始めたときに、(驚いたかのように)はっと目を覚ましたり、体の一部がビクッと跳ねたりします。... さらに読む (筋肉がビクッとふるえる動き)は、クロイツフェルト-ヤコブ病に比べるとはるかにまれです。発話が困難(構音障害)になり、認知症が現れます。眼振(眼球が一方向に急速に動いた後ゆっくり元の位置に戻る現象)や難聴が生じることもあります。協調運動は障害されます。筋肉がこわばることもあります。通常は呼吸とせきの制御を担っている筋肉も侵されるため、肺炎のリスクが高くなり、肺炎が主要な死因となります。

ゲルストマン-シュトロイスラー-シャインカー病の診断は、典型的な症状と家族歴から疑われ、遺伝子検査によって確定されます。

有効な治療法はありません。ゲルストマン-シュトロイスラー-シャインカー病の治療では、症状の緩和に焦点が置かれます。

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