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ゲルストマン-シュトロイスラー-シャインカー病(GSS)

執筆者:

Pierluigi Gambetti

, MD, Case Western Reserve University

最終査読/改訂年月 2017年 9月
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ゲルストマン-シュトロイスラー-シャインカー病は、プリオン病の一種で、協調運動障害を引き起こし、その後精神機能が徐々に低下します。この病気は致死的で、通常は5年ほどで死に至ります。

プリオン病の概要も参照のこと。)

クロイツフェルト-ヤコブ病と同様、ゲルストマン-シュトロイスラー-シャインカー病も世界各地で発生するプリオン病です。しかし、クロイツフェルト-ヤコブ病よりはるかにまれです。また、クロイツフェルト・ヤコブ病と比べると、発症年齢が低く(40歳代で発症、クロイツフェルト・ヤコブ病では60歳代)、進行は緩やかです(平均余命は5年間、クロイツフェルト・ヤコブ病では6カ月)。ゲルストマン-シュトロイスラー-シャインカー病は家族性プリオン病です。すなわち、家族内で遺伝します。

通常、初発症状は動きのぎこちなさと歩行時のふらつきです。ミオクローヌス(筋肉がビクッとふるえる動き)は、クロイツフェルト-ヤコブ病に比べるとはるかにまれです。発話が困難(構音障害)になり、認知症が現れます。眼振(眼球が一方向に急速に動いた後ゆっくり元の位置に戻る現象)や難聴が生じることもあります。協調運動は障害されます。筋肉がこわばることもあります。通常は呼吸とせきの制御を担っている筋肉も侵されるため、肺炎のリスクが高くなり、肺炎が主要な死因となります。

ゲルストマン-シュトロイスラー-シャインカー病の診断は、典型的な症状と家族歴から疑われ、遺伝子検査によって確定されます。

有効な治療法はありません。ゲルストマン-シュトロイスラー-シャインカー病の治療では、症状の緩和に焦点が置かれます。

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