酸素が枯渇した血液（脱酸素化血液）は、赤色というより青みがかっており、これが皮膚を循環している場合にチアノーゼがみられます。肺または心臓の重い病気の多くは、血液中の酸素レベルを低下させるため、チアノーゼの原因となります。また、血管や心臓にある種の奇形があると、血液が空気中から酸素を取り込む場所である肺胞（肺にある小さな空気の袋）を通らず、直接心臓に流れるために、チアノーゼが生じます。この異常な血液の流れを短絡（シャント）と呼びます。
短絡があると、酸素が欠乏している体中の静脈からの血液が、肺から心臓の左側に血液を戻す血管に直接流れたり、心臓の左側に直接流れたりすることがあります。そして、酸素が欠乏している血液がそのまま全身に押し出され、皮膚や他の組織へ循環します。
血液中の酸素レベルは、 パルスオキシメーター 動脈血ガス分析とパルスオキシメトリー 動脈血ガス検査では、動脈血中の酸素と二酸化炭素レベルを測定し、動脈血の酸性度（pH）を判定します。針で動脈から血液を採取する際は、数分の間不快感を伴うかもしれません。通常は、手首の動脈（橈骨動脈）から血液を採取します。肺がどの程度酸素を血液中に取り込めているか、どの程度二酸化炭素を血液中から排出できているかを知るには、酸素レベル、二酸化炭素レベル、酸性度が重要な指標となります。... さらに読む （指や耳たぶに取り付けるセンサー）によって推定できるほか、 動脈血ガス分析 動脈血ガス分析とパルスオキシメトリー 動脈血ガス検査では、動脈血中の酸素と二酸化炭素レベルを測定し、動脈血の酸性度（pH）を判定します。針で動脈から血液を採取する際は、数分の間不快感を伴うかもしれません。通常は、手首の動脈（橈骨動脈）から血液を採取します。肺がどの程度酸素を血液中に取り込めているか、どの程度二酸化炭素を血液中から排出できているかを知るには、酸素レベル、二酸化炭素レベル、酸性度が重要な指標となります。... さらに読む で直接測定することもできます。血液中の酸素減少とその結果発生するチアノーゼの原因を特定するには、胸部X線検査、 心エコー検査 心エコー検査とその他の超音波検査 超音波検査では、周波数の高い超音波を内部の構造に当てて跳ね返ってきた反射波を利用して動画を生成します。この検査ではX線を使いません。心臓の超音波検査（心エコー検査）は、優れた画像が得られることに加えて、以下の理由から、心疾患の診断に最もよく用いられる検査法の1つになっています。 非侵襲的である 害がない 比較的安価である 広く利用できる さらに読む 
、 心臓カテーテル検査 心臓カテーテル検査と冠動脈造影検査 心臓カテーテル検査と冠 動脈造影検査は、手術を行わずに心臓とそこに血液を供給する血管（冠動脈）を調べることができる低侵襲検査です。通常、これらの検査は、 非侵襲的な検査では十分な情報が得られない場合や、非侵襲的な検査では心臓や血管の問題が示唆されない場合、患者の症状から心臓や冠動脈の問題が強く疑われる場合に行われます。これらの検査の利点の1つとしては、検査中に 冠動脈疾患など様々な病気の治療も行えることがあります。... さらに読む 
、 肺機能検査 肺機能検査 肺機能検査では、肺にためることができる空気の量、肺から空気を出し入れする能力、肺に酸素を取り込む能力を測定します。 肺機能検査は、肺疾患の具体的な原因を突き止めるというより、一般的なタイプや重症度を調べるのに適していますが、 喘息や 慢性閉塞性肺疾患（COPD）などの特定の病気を診断するために使用されることもあります。 （ 肺疾患に関する病歴聴取と身体診察および 呼吸器系も参照のこと。）... さらに読む 
が必要であり、ときに別の検査が必要になることもあります。
しばしば最初に 酸素療法 酸素療法 酸素は私たちが呼吸している空気中の約21％を占める気体です。空気中の酸素が肺に取り込まれ、それが血流へと運ばれます（ 酸素と二酸化炭素の交換を参照）。酸素は、例えば自動車のエンジンのように、燃料を燃やしてエネルギーを放出するために必要とされます。同様に、すべての生体組織は体にエネルギーを供給するために酸素を必要とします。十分な酸素がないと、細胞の機能が低下し、やがて死に至ります。... さらに読む 
が行われますが、これは血液中の酸素レベルが低下する他の病態に対する治療でも同じです。シャントを生じる多くの奇形は、手術やその他の方法で治療できる可能性があります。
