アルファ ₁ -アンチトリプシン欠乏症

アルファ₁-アンチトリプシン欠乏症は遺伝性の病気で、アルファ₁-アンチトリプシンという酵素の欠乏または不足により、肺や肝臓が損傷を受けます。

アルファ₁-アンチトリプシンは肝臓でつくられる酵素で、プロテアーゼと呼ばれる別の酵素の作用を阻害します。プロテアーゼは、正常な組織修復の一環としてタンパク質を分解します。アルファ₁-アンチトリプシンは、プロテアーゼの作用による損傷から肺を守ります。

アルファ₁-アンチトリプシン欠乏症は、この酵素の産生と放出を制御している遺伝子の突然変異が遺伝することで起こります。アルファ₁-アンチトリプシン欠乏症には多くのサブタイプがありますが、いずれにしても、血液中に活性のあるこの酵素の量が不足しているか、この酵素の構造に異常がある（そのため、ほとんど機能しない）か、あるいはその両方です。この病気は、黒人、アジア系、またはヒスパニック系に比べ、白人に多くみられます。

この欠乏症で最もよくみられる障害は、次のものです。

この酵素の構造に異常がある場合は、肝臓内でかたまりになって、肝臓が機能不全を起こすことがあります。一部の患者では、肝臓の機能不全から肝硬変（ 肝硬変）に進行し、肝臓がんのリスクが高まります。

アルファ₁-アンチトリプシンの量が低下すると、プロテアーゼによって肺が損傷し、肺気腫（ 慢性閉塞性肺疾患（慢性気管支炎、肺気腫））が生じます。肺気腫は喫煙者でより多くみられます（重症度も高くなります）。非喫煙者が肺気腫を発症した場合、原因としてアルファ₁-アンチトリプシン欠乏症が考えられます。

ほかの臓器に異常が現れることもあります。その例として、皮下脂肪の炎症（脂肪織炎）、生命を脅かす出血、動脈瘤、潰瘍性大腸炎、血管炎、腎疾患などが挙げられます。