(糸球体疾患の概要 糸球体疾患の概要 腎臓には、血液のろ過を担っている糸球体と呼ばれる組織が左右でそれぞれ約100万個ずつ存在します。糸球体は、小さな穴があいた微細な血管(毛細血管)で形成された顕微鏡レベルの微小なかたまりです。この微細な血管は、内部を流れる血液中の水分が周囲に漏れ出るようにできていて、漏れ出た水分は尿細管という微細な管に流れ込みます。尿細管は化学物質やその他... さらに読む と 糸球体腎炎 糸球体腎炎 糸球体腎炎は、糸球体(小さな穴が多数あいた微細な血管でできた球状の腎組織で、それらの穴を通して血液がろ過されます)が侵される病気です。糸球体腎炎は、むくみ(浮腫)、高血圧および尿中での赤血球の検出を特徴とします。 糸球体腎炎は、感染症、遺伝性疾患、自己免疫疾患など、様々な病気が原因で発生します。 診断は、血液検査と尿検査の結果に基づいて下され、場合によっては画像検査や腎臓の生検も行われます。... さらに読む も参照のこと。)
アルポート症候群は通常、X染色体(女性の性染色体)にある特定の遺伝子の異常が原因で発生しますが、ときに常染色体にある別の遺伝子の異常によって引き起こされることもあります。この遺伝子をもっている人での重症度には、他の要因が影響を及ぼします。アルポート症候群は 慢性腎臓病 慢性腎臓病 慢性腎臓病では、血液をろ過して老廃物を除去する腎臓の能力が、数カ月から数年かけて徐々に低下します。 主な原因は糖尿病と高血圧です。 血液の酸性度が高くなり、貧血が起き、神経が傷つき、骨の組織が劣化し、動脈硬化のリスクが高くなります。 症状としては、夜間の排尿、疲労、吐き気、かゆみ、筋肉のひきつりやけいれん、食欲不振、錯乱、呼吸困難、体のむくみ(主に脚)などがあります。 診断は血液検査と尿検査によって下されます。 さらに読む を引き起こす可能性があり、ときには腎機能のほとんどが失われます(腎不全)。
症状
2つあるX染色体の1つに遺伝子異常をもつ女性は、通常症状が現れませんが、正常な場合と比較してある程度、腎機能の効率が落ちている場合があります。このような女性の大半では、いくらかの血尿がみられます。女性ではときに、腎機能をほとんど失うこともあります(腎不全 腎不全の概要 この章には、 COVID-19および急性腎障害(AKI)に関する新しいセクションが含まれています。 腎不全とは、血液をろ過して老廃物を取り除く腎臓の機能が十分に働かなくなった状態のことです。 腎不全の原因としては、様々なものが考えられます。腎機能が急激に低下する場合( 急性腎障害、急性腎不全とも呼ばれます)もあれば、ゆっくりと低下していく... さらに読む )。
男性ではX染色体が1本しかなく、そのX染色体上に異常があると、機能を補ってくれる別の染色体が存在しないため、X染色体の遺伝子に異常のある男性では、女性の場合よりも重い症状が生じます。男性の場合は通常、20歳から30歳までに腎不全を発症しますが、一部の男性では、異常遺伝子があっても30歳を過ぎるまで腎不全がみられない場合もあります。
アルポート症候群では腎臓以外の臓器が侵されることもあります。聴覚に問題が生じることが多く、通常は高い音が聞こえなくなります。 白内障 白内障 白内障は、眼の中の水晶体が濁って進行性に視力が損なわれていく病気で、痛みはありません。 視界はかすみ、コントラストが失われ、光の周りに虹のような輪(ハロ)が見えること(光輪視)があります。 医師は、検眼鏡または 細隙灯(さいげきとう)顕微鏡で眼を観察することで白内障を見つけることができます。... さらに読む が起こることもありますが、難聴ほど頻度は高くありません。角膜や水晶体、網膜などに異常が生じ、ときに失明に至ることもあります。
診断
尿検査
腎生検
分子遺伝学的解析
尿検査を行います。この病気は血尿がみられる人で疑われ、特に聴覚や視覚に異常がある場合や、 慢性腎臓病 慢性腎臓病 慢性腎臓病では、血液をろ過して老廃物を除去する腎臓の能力が、数カ月から数年かけて徐々に低下します。 主な原因は糖尿病と高血圧です。 血液の酸性度が高くなり、貧血が起き、神経が傷つき、骨の組織が劣化し、動脈硬化のリスクが高くなります。 症状としては、夜間の排尿、疲労、吐き気、かゆみ、筋肉のひきつりやけいれん、食欲不振、錯乱、呼吸困難、体のむくみ(主に脚)などがあります。 診断は血液検査と尿検査によって下されます。 さらに読む の家族歴がある場合に可能性が高くなります。
腎生検 組織および細胞のサンプル採取 膀胱や尿路の病気が疑われる場合の評価には、部位に応じた生検や細胞を採取する検査も用いられます。( 尿路の概要も参照のこと。) 腎生検(腎臓の組織サンプルを採取して顕微鏡で観察する検査)は主に、腎臓の特殊な血管(糸球体)や微細な管(尿細管)が障害される病気の診断と、 急性腎障害のまれな原因の診断に用いられます。生検はまた、移植された腎臓で拒絶反応の徴候がないかを調べる目的でもしばしば行われます。... さらに読む を行います。家族内にアルポート症候群の人がいる場合は、ときに皮膚の生検も必要になります。
通常、腎疾患の家族歴がある人には遺伝子検査が勧められます。
治療
透析
特別な治療法はありません。腎不全に進行した人には、 透析 透析 透析とは、体内の老廃物や過剰な水分を機械的に取り除く処置のことで、腎臓が十分な機能を果たさなくなったときに必要になります。 透析が必要になる理由はいくつかありますが、最も多いのは、腎臓が血液から老廃物を十分にろ過できなくなること(腎不全)です。腎臓の機能は急速に低下することもあれば(... さらに読む か 腎移植 腎移植 腎移植とは、生きている人または死亡した直後の人から健康な腎臓を摘出し、末期腎不全の患者に移植することです。 ( 移植の概要も参照のこと。) 不可逆的 腎不全(腎臓が機能せず、治療しても治らない)の患者にとって、年齢にかかわらず腎移植は透析に代わる救命法です。腎移植は最も多く行われている臓器移植です。 腎移植は以下の病気がある場合に必要になります。 進行した不可逆的腎不全 さらに読む が必要になります。