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アルポート症候群

(遺伝性腎炎)

執筆者:

Frank O'Brien

, MD, Washington University in St. Louis

レビュー/改訂 2021年 7月
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アルポート症候群は、糸球体腎炎が発生する遺伝性疾患で、腎機能の低下と血尿がみられるほか、ときに難聴や眼の異常も生じます。

アルポート症候群は通常、X染色体(女性の性染色体)にある特定の遺伝子の異常が原因で発生しますが、ときに常染色体にある別の遺伝子の異常によって引き起こされることもあります。この遺伝子をもっている人での重症度には、他の要因が影響を及ぼします。アルポート症候群は 慢性腎臓病 慢性腎臓病 慢性腎臓病では、血液をろ過して老廃物を除去する腎臓の能力が、数カ月から数年かけて徐々に低下します。 主な原因は糖尿病と高血圧です。 血液の酸性度が高くなり、貧血が起き、神経が傷つき、骨の組織が劣化し、動脈硬化のリスクが高くなります。 症状としては、夜間の排尿、疲労、吐き気、かゆみ、筋肉のひきつりやけいれん、食欲不振、錯乱、呼吸困難、体のむくみ(主に脚)などがあります。 診断は血液検査と尿検査によって下されます。 さらに読む を引き起こす可能性があり、ときには腎機能のほとんどが失われます(腎不全)。

症状

2つあるX染色体の1つに遺伝子異常をもつ女性は、通常症状が現れませんが、正常な場合と比較してある程度、腎機能の効率が落ちている場合があります。このような女性の大半では、いくらかの血尿がみられます。女性ではときに、腎機能をほとんど失うこともあります(腎不全 腎不全の概要 この章には、 COVID-19および急性腎障害(AKI)に関する新しいセクションが含まれています。 腎不全とは、血液をろ過して老廃物を取り除く腎臓の機能が十分に働かなくなった状態のことです。 腎不全の原因としては、様々なものが考えられます。腎機能が急激に低下する場合( 急性腎障害、急性腎不全とも呼ばれます)もあれば、ゆっくりと低下していく... さらに読む )。

男性ではX染色体が1本しかなく、そのX染色体上に異常があると、機能を補ってくれる別の染色体が存在しないため、X染色体の遺伝子に異常のある男性では、女性の場合よりも重い症状が生じます。男性の場合は通常、20歳から30歳までに腎不全を発症しますが、一部の男性では、異常遺伝子があっても30歳を過ぎるまで腎不全がみられない場合もあります。

アルポート症候群では腎臓以外の臓器が侵されることもあります。聴覚に問題が生じることが多く、通常は高い音が聞こえなくなります。 白内障 白内障 白内障は、眼の中の水晶体が濁って進行性に視力が損なわれていく病気で、痛みはありません。 視界はかすみ、コントラストが失われ、光の周りに虹のような輪(ハロ)が見えること(光輪視)があります。 医師は、検眼鏡または 細隙灯(さいげきとう)顕微鏡で眼を観察することで白内障を見つけることができます。... さらに読む 白内障 が起こることもありますが、難聴ほど頻度は高くありません。角膜や水晶体、網膜などに異常が生じ、ときに失明に至ることもあります。

診断

  • 尿検査

  • 腎生検

  • 分子遺伝学的解析

通常、腎疾患の家族歴がある人には遺伝子検査が勧められます。

治療

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