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偽性低アルドステロン症I型

執筆者:

L. Aimee Hechanova

, MD, Texas Tech University Health Sciences Center, El Paso

最終査読/改訂年月 2017年 8月
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偽性低アルドステロン症I型は、まれな遺伝性の病気で、尿細管でカリウムが過剰に保持される一方、ナトリウムと水分が過剰に排泄されることで血圧が低下します。

偽性低アルドステロン症には以下の2種類(病型)があります。

  • I型:さらに2種類に分類され、低血圧を特徴とする

  • II型:非常にまれ(ここでは説明しない)

偽性低アルドステロン症I型は、2つの異なる遺伝子変異によって引き起こされます。どちらの場合も、体がアルドステロンというホルモンに反応せず、そのためナトリウムと水分が過剰に排泄されます。しかし、これら2つの病型には違いがあります。一方の病型では、過剰なナトリウムが腎臓を通してのみ排泄されます。もう一方の病型はより重症で、発汗や他の臓器からの排泄によっても塩分が過剰に失われます。

  • 脱水、ときに吐き気や嘔吐につながる

  • 疲労

  • 筋力低下

  • 低血圧、ときにめまいや失神

発汗によってナトリウムが失われることで、非常に小さな赤い隆起した発疹がみられる場合があります。

比較的軽症の病型では、低血圧によるもの以外、ほとんど症状がみられないことがあります。またこの病型では、年齢を重ねていくと病気が消失する可能性があります。

診断

  • 血圧測定

  • 血液と尿の検査

血圧の測定に加えて、ナトリウムとカリウムの尿中および血中濃度を測定します。また、レニンおよびアルドステロン(血液中のナトリウム濃度を調節することで血圧のコントロールを補助するホルモン)の濃度を測定するために血液検査を行うこともあります。

遺伝子検査を行うこともあります。

治療

  • 高塩分食の摂取

治療法は、塩分(ナトリウムを含有する塩分)を多く含む食事をとることです。ときに、フルドロコルチゾン(腎臓のナトリウムと水分の保持を補助する薬)が必要になることもあります。

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