(尿細管疾患に関する序 尿細管疾患に関する序 腎臓では、血液のろ過と浄化が行われます。腎臓はさらに、血液中に含まれる水分、 電解質(ナトリウム、カリウム、重炭酸塩、塩化物など)、栄養素のバランスを維持するという役割も果たしています。 腎臓のこうした機能は、血液が腎臓の糸球体(小さな穴が多数あいた血管でできた微細な球状の組織)を通過する際に、その一部がろ過されることから始まります。この... さらに読む も参照のこと。)
リドル症候群を引き起こす遺伝子は優性遺伝するため、リドル症候群を発症した人の子どもは、この病気の原因になる異常遺伝子を50%の確率で受け継ぎます。
リドル症候群では、必ずしも症状が現れるとは限りませんが、現れる場合は、高血圧の症状などが、しばしば小児期または成人期の早いうちに始まります。また血液中のカリウム濃度が低下し、重炭酸塩の濃度が上昇します。
診断
血圧測定
尿検査と血液検査
若年者での高血圧の所見に加え、尿中のナトリウム値が低く、レニンおよびアルドステロン(血中ナトリウム値と血圧の調節を補助するホルモン)の血中濃度も低くなります。
遺伝子検査を行うこともあります。
治療
ナトリウムの排泄量を増加させる薬
この病気は、ナトリウムの排泄量を増やしてカリウムの排泄量を減らす薬(トリアムテレンやアミロライド[amiloride]など)で効果的に治療することができます。これらの薬は血圧を効果的に低下させます。予後(経過の見通し)は非常に良好です。
さらなる情報
米国国立糖尿病・消化器・腎疾患研究所(National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases)