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リドル症候群

執筆者:

L. Aimee Hechanova

, MD, Texas Tech University

最終査読/改訂年月 2017年 8月
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リドル症候群はまれな遺伝性の病気で、腎臓の集合管からカリウムが排泄される一方、大量のナトリウムと水分が保持されることで、高血圧をきたします。

尿細管疾患に関する序も参照のこと。)

リドル症候群を引き起こす遺伝子は優性遺伝するため、リドル症候群を発症した人の子どもは、この病気の原因になる異常遺伝子を50%の確率で受け継ぎます。

リドル症候群では、必ずしも症状が現れるとは限りませんが、現れる場合は、高血圧の症状などが、しばしば小児期または成人期の早いうちに始まります。また血液中のカリウム濃度が低下し、重炭酸塩の濃度が上昇します。

診断

  • 血圧測定

  • 尿検査と血液検査

若年者での高血圧の所見に加え、尿中のナトリウム値が低く、レニンおよび アルドステロン(血中ナトリウム値と血圧の調節を補助するホルモン)の血中濃度も低くなります。

遺伝子検査を行うこともあります。

治療

  • ナトリウムの排泄量を増加させる薬

この病気は、ナトリウムの排泄量を増やしてカリウムの排泄量を減らす薬(トリアムテレンやアミロライド[amiloride]など)で効果的に治療することができます。これらの薬は血圧を効果的に低下させます。予後(経過の見通し)は非常に良好です。

さらなる情報

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