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ファンコニ症候群

執筆者:

L. Aimee Hechanova

, MD, Texas Tech University

最終査読/改訂年月 2017年 8月
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ファンコニ症候群は、尿細管の機能が低下するまれな病気で、ブドウ糖(グルコース)、重炭酸塩、リン、尿酸、カリウム、一部のアミノ酸などが尿中に過剰に排泄されます。

尿細管疾患に関する序も参照のこと。)

ファンコニ症候群はファンコニ貧血とは無関係ですから、混同しないよう注意が必要です。

ファンコニ症候群は、遺伝性の場合と、以下の原因によって起こる場合があります。

ファンコニ症候群は通常、シスチン症など他の遺伝性の病気と一緒に発生します。シスチン症は遺伝性のアミノ酸代謝の病気で、アミノ酸の一種であるシスチンが全身に異常に蓄積し、尿中シスチン濃度が異常となることが特徴です。シスチンの異常蓄積により、眼の病気、肝臓の腫大、甲状腺機能低下症(甲状腺の活動が不十分になった状態)が起こります。

症状

遺伝性ファンコニ症候群では、過剰な水分摂取や排尿の増加といった症状が通常は乳児期から始まります。

ファンコニ症候群およびシスチン症のある小児は、発育不良、成長の遅れ、慢性腎臓病を示すことがあります。腎不全のため、小児期に腎移植が必要になる場合があります。

成人では、病気が起きてからしばらく経過するまで、症状が出ないことがあります。成人で最もよくみられる症状としては、筋力低下や骨の痛みなどが挙げられます。

多くの場合、診断がつくまでに骨や腎臓の組織にある程度の損傷が発生します。

診断

  • 血液と尿の検査

症状と血液の異常(酸の上昇)や尿の異常(グルコース高値)を示す検査結果から、ファンコニ症候群が疑われる場合があります。尿からブドウ糖(ただし血糖値は正常)、リン、およびアミノ酸が高い濃度で検出されれば、診断は確定します。

治療

  • 炭酸水素ナトリウム溶液を飲む

ファンコニ症候群を完治させることはできませんが、適切な治療によりコントロールすることは可能です。効果的な治療を行えば、骨や腎臓の組織の損傷がさらに悪化するのを防ぎ、損傷の一部を治癒させることができる場合もあります。アシドーシス(血液の酸性度が高くなった状態)がみられる場合は、炭酸水素ナトリウムの溶液を飲むことで酸を中和します。血液中のカリウム濃度が低い場合は、カリウムのサプリメントの摂取が必要になることもあります。

骨の病気には、リンとビタミンDのサプリメントによる治療が必要です。

ファンコニ症候群の小児が腎不全を起こした場合、腎移植が救命につながることもありますが、シスチン症が基礎疾患としてある場合には進行性の損傷が他の臓器に引き続き起こり、最終的には死に至ることがあります。

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