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ファンコニ症候群

執筆者:

L. Aimee Hechanova

, MD, Texas Tech University Health Sciences Center, El Paso

医学的にレビューされた 2019年 2月
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ファンコニ症候群は、尿細管の機能が低下するまれな病気で、ブドウ糖(グルコース)、重炭酸塩、リン、尿酸、カリウム、一部のアミノ酸などが尿中に過剰に排泄されます。

ファンコニ症候群はファンコニ貧血とは無関係ですから、混同しないよう注意が必要です。

ファンコニ症候群は、遺伝性の場合と、以下の原因によって起こる場合があります。

症状

遺伝性ファンコニ症候群では、過剰な水分摂取や排尿の増加といった症状が通常は乳児期から始まります。

ファンコニ症候群およびシスチン症のある小児は、 発育不良 発育不良 発育不良とは、体重増加と体の成長の遅れのことをいい、発達や成熟の遅れにつながります。 病気や適切な栄養をとれないことが原因で発育不良が起こります。 小児の成長曲線、身体診察、健康歴、家庭環境に基づいて診断を下します。 生後1年間の栄養が不足すると、小児に発達の遅れが生じることがあります。 治療には、栄養のある食事や病気の治療などがあります。 さらに読む 、成長の遅れ、 慢性腎臓病 慢性腎臓病 慢性腎臓病では、血液をろ過して老廃物を除去する腎臓の能力が、数カ月から数年かけて徐々に低下します。 主な原因は糖尿病と高血圧です。 血液の酸性度が高くなり、貧血が起き、神経が傷つき、骨の組織が劣化し、動脈硬化のリスクが高くなります。 症状としては、夜間の排尿、疲労、吐き気、かゆみ、筋肉のひきつりやけいれん、食欲不振、錯乱、呼吸困難、体のむくみ(主に脚)などがあります。 診断は、血液検査と尿検査の結果により下されます。 さらに読む を示すことがあります。腎不全のため、小児期に 腎移植 腎移植 腎移植とは、生きている人または死亡した直後の人から健康な腎臓を摘出し、末期腎不全の患者に移植することです。 ( 移植の概要も参照のこと。) 不可逆的 腎不全(腎臓が機能せず、治療しても治らない)の患者にとって、年齢にかかわらず腎移植は透析に代わる救命法です。米国では2019年には23,401件の腎移植が行われました。最も多いタイプの臓器移植です。 腎移植は以下の病気がある場合に必要になります。... さらに読む 腎移植 が必要になる場合があります。

成人では、病気が起きてからしばらく経過するまで、症状が出ないことがあります。成人で最もよくみられる症状としては、筋力低下や骨の痛みなどが挙げられます。

多くの場合、診断がつくまでに骨や腎臓の組織にある程度の損傷が発生します。

診断

  • 血液と尿の検査

症状と血液の異常(酸の上昇)や尿の異常(グルコース高値)を示す検査結果から、ファンコニ症候群が疑われる場合があります。尿からブドウ糖(ただし血糖値は正常)、リン、およびアミノ酸が高い濃度で検出されれば、診断は確定します。

治療

  • 炭酸水素ナトリウム溶液を飲む

ファンコニ症候群を完治させることはできませんが、適切な治療によりコントロールすることは可能です。効果的な治療を行えば、骨や腎臓の組織の損傷がさらに悪化するのを防ぎ、損傷の一部を治癒させることができる場合もあります。アシドーシス(血液の酸性度が高くなった状態)がみられる場合は、炭酸水素ナトリウムの溶液を飲むことで酸を中和します。血液中のカリウム濃度が低い場合は、カリウムのサプリメントの摂取が必要になることもあります。

骨の病気には、リンとビタミンDのサプリメントによる治療が必要です。

ファンコニ症候群の小児が腎不全を起こした場合、腎移植が救命につながることもありますが、シスチン症が基礎疾患としてある場合には進行性の損傷が他の臓器に引き続き起こり、最終的には死に至ることがあります。

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