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ダウン症候群しょうこうぐん(21トリソミー)

執筆者:

The Manual's Editorial Staff

レビュー/改訂 2022年 2月
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染色体せんしょくたいは、ひとひとつの細胞さいぼうなかにある構造物こうぞうぶつで、このなか遺伝子いでんしはいっています。遺伝子いでんしには、わたしたち一人ひとり一人ひとりがどのようなひとになるかをめる、DNAの暗号あんごうふくまれています。からだ細胞さいぼうなかには23つい合計ごうけい46ぽん染色体せんしょくたいがあります。あなたは、それぞれのつい染色体せんしょくたいについて、片方かたほうをおかあさんから、もう片方かたほうをおとうさんからいでいます。 染色体せんしょくたい遺伝子いでんし 遺伝子いでんし染色体せんしょくたい 遺伝子いでんしとは、からだはたらき、からだのつくられかたからだ... さらに読む にまちがいがあると、さまざまな病気びょうき原因げんいんになります。

ダウン症候群しょうこうぐんとはどのような病気びょうきですか?

ダウン症候群しょうこうぐんは、ひとが21番目ばんめ染色体せんしょくたいを1ぽん余分よぶんにもってまれることでこる、遺伝性いでんせい病気びょうきです。この余分よぶん染色体せんしょくたいは、たくさんの健康上けんこうじょう問題もんだいこします。

  • ダウン症候群しょうこうぐんは、あかちゃんにまれつきある病気びょうきで、医師いし妊娠中にんしんちゅうにその検査けんさできますが、あかちゃんがまれたあと診断しんだんされることもあります。

  • 医師いしは、あかちゃんのからダウン症候群しょうこうぐんうたがいますが、たしかめるために血液検査けつえきけんさをしてあかちゃんの染色体せんしょくたい調しらべます。

  • ダウン症候群しょうこうぐんひとは、からだ独特どくとくで、精神面せいしんめん苦労くろうをします。

  • ダウン症候群しょうこうぐんひとは、心臓しんぞうみみ消化管しょうかかんなどの一部いちぶ器官きかん血液けつえきにもよく異常いじょうがあります。

  • おさないうちから特別とくべつ治療ちりょうはじめることが、そのにできるだけおおくのことをまなんでもらうのに役立やくだちます。

  • ダウン症候群しょうこうぐんひとはふつう、くならずに大人おとなになりますが、ほかのひとほどながくはきられません。

ダウン症候群しょうこうぐん原因げんいんなんですか?

ダウン症候群しょうこうぐんは、染色体せんしょくたいの1つにきた異常いじょうによってこされます。ダウン症候群しょうこうぐんひとは、21番目ばんめ染色体せんしょくたいを1ぽん余分よぶんにもっています。ダウン症候群しょうこうぐんひとには、この染色体せんしょくたいが2ほんではなく3ぼんあります。(ダウン症候群しょうこうぐんは、21トリソミーともいいます)。

やく700にん1人ひとりあかちゃんにダウン症候群しょうこうぐんこります。つぎのことにてはまる場合ばあい、あなたはダウン症候群しょうこうぐんあかちゃんができる可能性かのうせいが、ほかのひとよりたかいです:

  • あなたが高齢こうれい母親ははおやである場合ばあい(35さい以上いじょう

  • ダウン症候群しょうこうぐん家族かぞくなか遺伝いでんしている場合ばあい

  • あなたにダウン症候群しょうこうぐんどもがすでにいる場合ばあい

ダウン症候群しょうこうぐんにはどのような症状しょうじょうがありますか?

ダウン症候群しょうこうぐんは、からだこころ両方りょうほう発達はったつ異常いじょうこします。症状しょうじょうかるどももいれば、症状しょうじょうおもどももいます。

ダウン症候群しょうこうぐんあかちゃんのからだ特徴とくちょうとして、つぎのものがあります:

  • 筋肉きんにくがゆるんでいる

  • 身長しんちょうひく

  • あたまちいさく、かおひらたい

  • くびみじか

  • かおよこはばがひろく、がつりがっている

  • いろがついた部分ぶぶんちいさなしろてんがある

  • した異常いじょうおおきいことがある

  • くびうしろの余分よぶん皮膚ひふ項部こうぶ皮膚ひふのたるみ)

  • みみ位置いちひくく、みみちいさい

  • ちいさく、のひらを横切よこぎる1ぽんふかいしわがある

  • 小指こゆび内側うちがわがっている

精神せいしん発達はったつ学習がくしゅう特徴とくちょうとしてはつぎのものがあります:

ダウン症候群しょうこうぐんどもや大人おとなは、ふとりやすく、つぎ異常いじょうがよくこります:

医師いしはどのようにして、わたしどもがダウン症候群しょうこうぐんかどうかを判断はんだんしますか?

あかちゃんがまれるまえ

あかちゃんがまれたあと

  • 医師いしあかちゃんのからダウン症候群しょうこうぐんうたがいます。

  • たしかめるために、医師いし血液検査けつえきけんさをして、余分よぶん染色体せんしょくたいがないか調しらべます。

  • 医師いしはその、ダウン症候群しょうこうぐんがほかの健康上けんこうじょう問題もんだい心臓しんぞう消化しょうか視覚しかくみみこえの異常いじょうなど)をこしていないかたしかめるために、ほかの検査けんさもすることがあります。

医師いしはダウン症候群しょうこうぐんをどのように治療ちりょうしますか?

ダウン症候群しょうこうぐん完全かんぜんなおすことはできません。しかし、医師いし医療いりょうチームのほかのメンバーは、ダウン症候群しょうこうぐん関係かんけいする健康上けんこうじょう問題もんだいつぎのような方法ほうほう治療ちりょうします:

  • 心臓しんぞう消化器しょうかき異常いじょうなおすための手術しゅじゅつ

  • 甲状腺こうじょうせん異常いじょう効果こうかがあるくすり

  • あなたとあなたの家族かぞくへの社会的しゃかいてきなサポート

  • さんのための教育きょういくプログラム

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