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遺伝子診断技術

執筆者:

David N. Finegold

, MD, University of Pittsburgh

最終査読/改訂年月 2013年 7月

遺伝子診断技術は急速に発展している。PCR法によりDNAまたはRNAを増幅することで,遺伝子または遺伝子断片(segment)を大量に生成することが可能である。

遺伝子プローブを用いれば,特定の正常または変異DNA断片の位置を同定することが可能である。様々な種類のプローブにより,幅広い大きさのDNA配列を検討することができる。既知のDNA分節をクローニングして蛍光分子で標識することもでき(蛍光in situハイブリダイゼーション[FISH]法を用いる),続いてそのDNA断片を検査試料と混合する。標識したDNAが相補的なDNA断片に結合するため,蛍光の量と種類を測定することで検出が可能となる。遺伝子プローブを使用することで,いくつかの疾患を出生前後に検出することができる。

オリゴヌクレオチドアレイ(プローブ)は,現在では特定の染色体におけるDNA配列の欠失または重複領域のゲノムワイドな同定にルーチンに用いられている別の種類のプローブである。多くのオリゴヌクレオチドプローブを用いて患者のDNAを参照ゲノムと比較する。このようなプローブを用いて,ゲノム全体を検査(query)することができる。

マイクロチップは,DNA変異,RNA断片,またはタンパク質の同定に使用できる新しい強力なツールである。単一のチップにより,1検体のみで数百万のDNA変化を検査することが可能である。オリゴヌクレオチドアレイと比べて,マイクロチップはgenome queryに対してより繊細な分解能をもたらす。

次世代シークエンシング技術は最高水準の分解能をもたらすが,解析およびコンピュータ処理において未解決の課題が数多く残されている(例,結果の解釈,特に複数遺伝子が関与する複雑な疾患に関する結果)。次世代シークエンシングでは,ゲノム全体を小さな断片に分断し,関心の対象が遺伝子のサブセットかゲノム全体かに応じて,それらの断片の一部または全部を対象に塩基単位の配列解析を行う。断片の結果を(多大な計算資源を用いて)解析し,マッピングした全ての小断片を統合して結果を示す。一塩基多型に加えて,挿入または欠失した極めて短い断片が同定できる可能性がある。これらの変異のいくつかは遺伝性疾患の診断に用いることができる。

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