Msd マニュアル

Please confirm that you are a health care professional

読み込んでいます

ミトコンドリアDNA異常

執筆者:

David N. Finegold

, MD, University of Pittsburgh

最終査読/改訂年月 2013年 7月
ここをクリックすると家庭版へ移動します
本ページのリソース

個々の細胞の細胞質には,数百個のミトコンドリアが存在する。ミトコンドリアの中には,13のタンパク質をコードする単一の環状DNA,様々なRNA,およびいくつかの制御酵素が含まれている。ただし,ミトコンドリアタンパク質の90%以上は核内遺伝子にコードされている。実際には,全てのミトコンドリアは卵子の細胞質から受け継がれるため,ミトコンドリアDNAは母親のみに由来する。

ミトコンドリア病( ミトコンドリア酸化的リン酸化障害)は,ミトコンドリアDNAまたは核DNAの異常(例,欠失,重複,突然変異)により発生しうる。高エネルギー組織(例,筋肉,心臓,脳)は,ミトコンドリア異常による機能障害が発生するリスクが特に高い。特定のミトコンドリアDNA異常では,特徴的な臨床像がみられる( 一部のミトコンドリア病を参照)。ミトコンドリア病は男女間で同等の頻度で認められる。

ミトコンドリア異常は,一部のパーキンソン病(基底核細胞における大きなミトコンドリア欠失が関与する場合がある)や多くの筋疾患など,頻度の高い多く疾患で認められることがある。

icon

一部のミトコンドリア病

疾患

説明

慢性進行性外眼筋麻痺

通常は数カ月前から数年前に両側対称性の進行性眼瞼下垂が先行する進行性の外眼筋麻痺

Kearns-Sayre症候群

心ブロック,網膜色素変性,および中枢神経系変性を合併する多臓器障害型の慢性進行性外眼筋麻痺

レーベル遺伝性視神経症

青年期に発症することの多い,多様であるがしばしば深刻となる両側性の視力障害で,ミトコンドリアDNAの点突然変異による

MERRF症候群

赤色ぼろ線維,認知症,運動失調,ミオパチーを伴うミオクローヌスてんかん(myoclonic epilepsy with ragged red fibers, dementia, ataxia, and myopathy)

MELAS症候群

乳酸アシドーシスと脳卒中様発作を伴うミトコンドリア脳筋症(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis, and strokelike episodes)

Pearson症候群

生後数カ月で発症して乳児期に致死的となることが多い鉄芽球性貧血,膵機能不全,および進行性肝疾患

母系遺伝のパターンがミトコンドリアDNA異常の特徴である。したがって,罹患女性の子は全員が異常を受け継ぐリスクがあるが,罹患男性の子はそのリスクがない。臨床像に多様性がみられるのが原則であり,それらの異常は幅広い疾患に類似するため,しばしば診断が困難となる。多様性の一因としては,細胞内および組織内において変異のあるミトコンドリアゲノムと正常なミトコンドリアゲノムが様々な割合で混在することが考えられる。

要点

  • ミトコンドリア病は母系遺伝のパターンを示す。

  • 臨床像が微妙かつ多様であるため,診断が非常に困難となることがある。

ここをクリックすると家庭版へ移動します
よく一緒に読まれているトピック

おすすめコンテンツ

ソーシャルメディア

TOP