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PAPA症候群

執筆者:

Apostolos Kontzias

, MD, Stony Brook University School of Medicine

最終査読/改訂年月 2017年 2月
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PAPA(化膿性関節炎[Pyogenic Arthritis],壊疽性膿皮症[Pyoderma gangrenosum],およびざ瘡[Acne])症候群は皮膚および関節を侵す常染色体優性遺伝疾患である。

PAPA症候群は15番染色体長腕の遺伝子変異によって起こる。変異遺伝子によって,ピリンに過剰に結合する高リン酸化タンパクが生じ,ピリンの抗炎症作用が制限される。

関節炎は10歳までに始まり関節破壊が進行する。軽度の外傷エピソードにより関節炎が誘発されうる。辺縁部に掘れ込みを来した治癒不良の潰瘍が生じることがあり,これはしばしば損傷部に発生する(例,ワクチン接種部位)。ざ瘡は通常は結節嚢胞性であり,無治療では瘢痕化する。

PAPAの診断は臨床所見および家族歴に基づく。潰瘍の生検を行う場合がある。生検では表在性潰瘍と好中球性の炎症が認められる。

エタネルセプトまたはanakinraによる治療が有用となりうる。ざ瘡は経口テトラサイクリンまたはイソトレチノインにより治療する。

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