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高IgD症候群

執筆者:

Apostolos Kontzias

, MD, Stony Brook University School of Medicine

最終査読/改訂年月 2017年 2月
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高IgD症候群は,生後1年以内に悪寒と発熱の反復性発作が始まる,まれな常染色体劣性遺伝疾患である。発作は通常4~6日間続き,ワクチン接種や軽度の外傷などの生理的ストレスによって誘発されることがある。診断は主に臨床的に行うが,血清IgD値および場合によっては遺伝子検査を含む。症状は,NSAID,コルチコステロイド,および/またはanakinraで治療できる。

高IgD症候群はドイツ,フランス,およびその他の北欧諸国に祖先をもつ小児に集中しており,コレステロール合成に重要な酵素であるメバロン酸キナーゼをコードする遺伝子の変異が原因である。抗炎症性のイソプレニル化タンパクの合成減少がこの臨床症候群の原因の可能性がある。

悪寒および発熱のほか,腹痛,嘔吐または下痢,頭痛,関節痛などがみられる。高IgD症候群の徴候には,頸部リンパ節腫脹,脾腫,関節炎,皮膚病変(斑状丘疹状皮疹,点状出血,または紫斑),口腔生殖器のアフタ性潰瘍などがある。

高IgD症候群の診断は病歴,診察,および血清IgD値(> 14mg/mL)に基づくが,最大20%の患者で血清IgDが正常値である。非特異的な異常には発熱時の白血球増多および急性期反応物質の高値があり,発作中の尿中メバロン酸高値が診断の確定に有用である。遺伝子検査が利用可能であるが,患者の25%では陰性である。

治療

  • 発作に対し,anakinra

発作予防のための治療法はまだ確立していない。発作の頻度は青年期以降減少する傾向にあるものの,患者は生涯にわたり発熱発作を繰り返す可能性がある。NSAIDおよびコルチコステロイドが発作中の症状緩和に役立つことがある。

anakinraによる必要に応じた症状の治療が用いられ,成功している(1)。

治療に関する参考文献

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