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遺伝性クリオピリン関連周期性症候群(クリオピリン病)

執筆者:

Apostolos Kontzias

, MD, Stony Brook University School of Medicine

最終査読/改訂年月 2017年 2月
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遺伝性クリオピリン関連周期性症候群は寒冷により誘発される自己炎症性疾患群であり,家族性寒冷自己炎症性症候群,Muckle-Wells症候群,および新生児発症多臓器自己炎症性疾患などがある。

遺伝性クリオピリン関連周期性症候群(CAPS)は進行性に重症化する疾患スペクトラムである。炎症およびIL-1βプロセシングを媒介するタンパクであるクリオピリンをコードする遺伝子の突然変異が原因である。クリオピリン活性が増強され,それによってNLRP3インフラマソームからのIL-1β放出が増大し,その結果炎症および発熱が生じる。新生児発症多臓器自己炎症性疾患の40%の患者,Muckle-Wells症候群の25%の患者,および家族性寒冷自己炎症性症候群の10%の患者では,標準の遺伝子検査に基づき同定可能な変異が認められないため,遺伝子変異が確認されなくても,CAPSの診断は除外されないことがある。そのような患者の多くが体細胞モザイクを呈し,その表現型を生じる。

家族性寒冷自己炎症性症候群(FCAS)では典型的に,寒冷によって誘発される蕁麻疹様発疹が生じ,発熱およびときに関節痛を伴う。しばしば1歳までに発症する。

Muckle-Wells症候群(MWS)は,間欠熱,蕁麻疹様発疹,関節痛,および進行性難聴を引き起こし,患者の25%に腎アミロイドーシスが発生する。

新生児発症多臓器自己炎症性疾患(NOMID)は,発熱と移動する蕁麻疹様発疹のほか,関節および四肢の変形,顔面変形,慢性無菌性髄膜炎,大脳萎縮,ぶどう膜炎,乳頭浮腫,発達の遅れ,ならびにアミロイドーシスを引き起こす傾向がある。未治療の場合20%もの患者が20歳までに死亡する。

クリオピリン関連周期性症候群は常染色体優性遺伝疾患として遺伝する。anakinraまたはカナキヌマブにより治療する(1, 2)。

治療に関する参考文献

  • 1.Lachmann HJ, Kone-Paut I, Kuemmerle-Deschner JB, et al: Use of canakinumab in the cryopyrin-associated periodic syndrome. N Engl J Med 360(23):2416–2425, 2009. doi: 10.1056/NEJMoa0810787.

  • 2.Sibley CH, Plass N, Snow J, et al: Sustained response and prevention of damage progression in patients with neonatal-onset multisystem inflammatory disease treated with anakinra: A cohort study to determine three- and five-year outcomes. Arthritis Rheum 64(7):2375–2386, 2012. doi: 10.1002/art.34409.

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