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コレステロールエステル蓄積症およびウォルマン病

(ウォルマン病)

執筆者:

Lee M. Sanders

, MD, MPH, Stanford University

最終査読/改訂年月 2016年 1月
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コレステロールエステル蓄積症とウォルマン病は,ライソゾームの酸性リパーゼの欠損に起因する スフィンゴリピドーシス(遺伝性代謝疾患の1つ)であり,高脂血症および肝腫大を引き起こす。

さらなる詳細については,表「スフィンゴリピドーシス」を,さらに表「その他のリピドーシス」も参照のこと。

これらの疾患は,まれな常染色体劣性遺伝疾患であり,主に組織球のライソゾームにコレステロールエステルおよびトリグリセリドが蓄積され,肝臓,脾臓,リンパ節,およびその他の組織に泡沫細胞が形成される。血清中低比重リポタンパク(LDL)は通常上昇している。

ウォルマン病はより重症の病型であり,生後数週間で発症し,哺乳不良および嘔吐と肝脾腫に続発する腹部膨隆がみられ,通常は生後6カ月までに死に至る。

コレステロールエステル蓄積症は,より軽症型で,発症は遅く,成人期まで症状が現れないこともあるが,発症すると肝腫大が検出され,早発性動脈硬化症(しばしば重度)を来すこともある。

診断は,臨床的特徴に加えて,肝生検検体もしくは培養皮膚線維芽細胞,リンパ球,またはその他の組織における酸性リパーゼ欠損の検出に基づく。出生前診断は,培養絨毛膜絨毛における酸性リパーゼの活性消失に基づく。(遺伝性代謝疾患が疑われる場合の検査も参照のこと。)

有効性が証明された治療法はないが,スタチン系薬剤で血漿LDL値を低下させることができ,コレスチラミンおよび低コレステロール食療法の併用でその他の徴候も軽減できたとする報告もある。

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