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クラッベ病

(Krabbe病;ガラクトシルセラミドリピドーシス;グロボイド細胞白質ジストロフィー)

執筆者:

Lee M. Sanders

, MD, MPH, Stanford University

最終査読/改訂年月 2016年 1月
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クラッベ病は,知的障害,麻痺,失明,難聴,および仮性球麻痺を引き起こすスフィンゴリピドーシス(遺伝性代謝疾患の1つ)で,進行すると死に至る。

詳細については,表「スフィンゴリピドーシス」を参照のこと。

クラッベ病は,常染色体劣性で遺伝するガラクトセレブロシドβガラクトシダーゼの欠損によって引き起こされる。

乳児期に発症し,知的障害,麻痺,失明,難聴,および仮性球麻痺を特徴とし,進行して死に至る。

クラッベ病の診断は,白血球または培養皮膚線維芽細胞における酵素欠損の検出による。(遺伝性代謝疾患が疑われる場合の検査も参照のこと。)

症状の出現を遅らせるのに骨髄移植が効果的であるため,ときに出生前検査または新生児スクリーニング(ニューヨーク州ではルーチン)が実施されている。

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