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その他の糖代謝異常症

執筆者:

Lee M. Sanders

, MD, MPH, Stanford University

最終査読/改訂年月 2016年 1月
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ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ欠損症では,糖新生の障害により肝型糖原病に類似した症候が出現するが,肝グリコーゲンが蓄積することはない。

その他の欠損症としては,解糖系の酵素またはペントースリン酸経路の酵素の欠損症などがある。頻度が高いものとして,ピルビン酸キナーゼ欠損症( Embden-Meyerhoff経路障害)とグルコース-6-リン酸脱水素酵素(G6PD)欠損症があり,どちらも溶血性貧血を引き起こすことがある。ウェルニッケ-コルサコフ症候群はトランスケトラーゼの部分的欠損により引き起こされ,この酵素は補因子としてチアミンを必要とするペントースリン酸経路に関与している。

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