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神経系の先天異常の概要

執筆者:

Stephen J. Falchek

, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

最終査読/改訂年月 2014年 12月

先天性の脳奇形は通常,重度の神経脱落症状を引き起こし,一部は死に至ることもある。

最も重篤な神経系奇形の一部(例,無脳症[ 無脳症],脳瘤[ 脳瘤],二分脊椎[ 二分脊椎])は,胎生2カ月目までに発生し,神経管形成の異常(癒合不全)を反映する。一方,滑脳症( 大脳半球の奇形 : 滑脳症)などその他の神経系奇形は,ニューロンの遊走障害( 大脳半球の奇形)が原因であり,胎生9~24週に発生する。水無脳症( 孔脳症 : 水無脳症)と孔脳症( 孔脳症)は,脳の形成が完了した後に生じる破壊プロセスに続発するものである。比較的良性の奇形(例,髄膜瘤)もある。

羊水穿刺( 手技 : 羊水穿刺)と超音波検査( 手技 : 出生前超音波検査)により,多くの奇形を出生前から正確に検出することが可能である。奇形が検出された場合は親に対する心理的支援が必要であり,また,その後も同様の奇形をもつ児を出産するリスクが高くなるため,遺伝カウンセリングも必要である。

予防

神経管閉鎖不全の胎児または乳児を妊娠・出産した経験がある女性は高リスクであるため,妊娠の3カ月前から第1トリメスターにかけて,葉酸( 葉酸)サプリメントを4mg(4000μg),経口,1日1回で投与すべきである。葉酸補充は以降の妊娠での神経管閉鎖不全のリスクを75%低下させる。

神経管閉鎖不全の胎児または乳児を妊娠・出産した経験がなくとも,妊娠可能年齢の全ての女性は最低400μg/日の葉酸を食事または補助食品により摂取すべきであり(さらにリスクを軽減するため800μg/日を推奨する専門家もいる),第1トリメスターもこれを継続すべきである。葉酸補充は児に神経管閉鎖不全が発生するリスクを軽減するものの,罹患した胎児または乳児を妊娠・出産した経験がある女性においては,そのリスクの低下幅は小さい(リスク低減は75%未満)。

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