フォン・ヒッペル-リンドウ病は，複数の臓器に生じる良性および悪性腫瘍を特徴とする，まれな遺伝性神経皮膚疾患である。診断は眼底検査または画像検査で腫瘍を検索することによる。治療は手術によるか，ときに放射線療法を行い，また網膜血管腫には，レーザー凝固術または凍結療法を用いる。
フォン・ヒッペル-リンドウ病（VHL）は，36,000人に1人の頻度で発生する神経皮膚症候群であり，常染色体優性遺伝であるが，浸透度は多様である。VHL遺伝子は3番染色体短腕（3p25.3）に位置する。VHL患者ではこの遺伝子に1500を超える変異が同定されている。20％の患者では，異常遺伝子は新たな突然変異とみられる。
VHLは以下を引き起こすことが非常に多い：
小脳血管芽腫
網膜血管腫
褐色細胞腫などの腫瘍と嚢胞（腎臓，肝臓，膵臓，または性器）が他の臓器に発生する可能性がある。VHL患者の約10％には内耳に内リンパ嚢腫瘍が発生し，聴覚が脅かされる。年齢とともに腎細胞癌の発生リスクが増大し，60歳時点では70％にものぼる。
典型的には10～30歳で症候が出現してくるが，より若年で発症する可能性もある。
症状と徴候
フォン・ヒッペル-リンドウ病の症状は腫瘍の大きさと部位に依存する。症状としては，頭痛，浮動性めまい，筋力低下，運動失調，視覚障害，高血圧などが挙げられる。
網膜血管腫は直像眼底検査で検出され，視神経乳頭から怒張した静脈を伴う末梢部の腫瘍へと続く拡張動脈として観察される。これらの血管腫は通常は無症状であるが，中心部で増大した場合には，かなりの視力障害を引き起こす可能性がある。このような腫瘍は，網膜剥離，黄斑浮腫，および緑内障のリスクを増大させる。
無治療のVHLは，失明または脳損傷につながることがあり，死に至る可能性もある。通常，死亡は小脳血管芽腫または腎細胞癌の合併症によって起こる。
診断
直像眼底検査
中枢神経系の画像検査，一般的にはMRI
遺伝子検査
フォン・ヒッペル-リンドウ病は，典型的な腫瘍が検出され，かつ以下の基準のいずれかを満たした場合に診断される：
脳または眼に複数の腫瘍を認める
脳または眼に1つの腫瘍を認め，かつ他の部位に1つの腫瘍を認める
VHLの家族歴があり，かつ腫瘍が存在する
この疾患の親または同胞がいる小児は，5歳までに評価を受けるべきであり，その評価には，診断基準が満たされるか否かにかかわらず，眼底検査と脳MRIを含めるべきである。
患者にVHL遺伝子に特異的な変異が同定された場合は，リスクのある血縁者にもその変異があるかどうかを確認するために遺伝子検査を行うべきである。
治療
手術またはときに放射線療法
網膜血管腫には，レーザー凝固術または凍結療法
定期的なモニタリング
フォン・ヒッペル-リンドウ病の治療としては，腫瘍が有害になる前に外科的切除を行う場合が多い。褐色細胞腫は外科的に切除する；ときに高血圧の治療を継続する必要がある。腎細胞癌は外科的に切除する；進行がんは薬物治療に反応する可能性がある。一部の腫瘍は，集中的な高線量の放射線療法で治療することができる。
典型的には，網膜血管腫は視力を温存するためにレーザー凝固術または凍結療法により治療する。
血管腫を縮小させるためのプロプラノロールの使用が現在研究中である。
合併症のスクリーニングと早期治療により予後が改善する。
合併症のスクリーニング
重篤な合併症の予防には早期発見が鍵となるため，VHLの診断基準を満たした患者には，VHLの合併症のスクリーニングを定期的に行うべきである。
年1回のスクリーニングでは，神経学的診察，血圧モニタリング，聴覚スクリーニング，眼底検査，尿中または血漿中メタネフリン分画の測定（褐色細胞腫のスクリーニングとして）などを行うべきである。正式な聴覚評価は，最低でも3年毎に行うべきである。16歳以降は，腹部超音波検査を年1回行って，腎腫瘍のスクリーニングを行うべきであり，また脳および脊髄のMRI検査を2年毎に行って，新たな中枢神経系腫瘍の発症や既存の腫瘍の変化がないかスクリーニングすべきである。
