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染色体欠失症候群

執筆者:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

レビュー/改訂 2020年 6月
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染色体欠失症候群は,染色体の一部が欠損することによって生じる。重度の先天奇形と有意な知能および身体障害が生じる可能性がある。特定の染色体欠失症候群が生前から疑われる可能性は比較的低いが,他の理由で実施された核型分析の際に偶然発見されることがある。出生後診断では,臨床的な外観から疑い,核型分析(欠失が比較的大きい場合)またはその他の細胞遺伝学手法(蛍光in situハイブリダイゼーションやマイクロアレイ解析など)によって確定する。

染色体欠失症候群の典型例には,核型分析で通常観察できる比較的大きな欠失が関与する。1つの染色体上で隣接する複数の遺伝子に影響を及ぼすが核型分析では観察できない比較的小さな欠失(および重複)が関与する症候群は, 微小欠失および重複症候群 微小欠失症候群および微小重複症候群 微小欠失症候群および微小重複症候群は,染色体の特定部分に隣接して存在する遺伝子群の超顕微鏡的な欠失または重複によって引き起こされる疾患群である。出生後診断では,臨床的な外観から疑い,できれば染色体マイクロアレイ解析または蛍光in situハイブリダイゼーションによって確定するのが望ましい。 ( 染色体異常症の概要も参照のこと。) 微小欠失症候群の方が微小重複症候群より明確に定義されており,多くの微小重複の意義は依然として不明である。近年... さらに読む とみなされる。(次世代シークエンシング技術 遺伝子診断技術 遺伝子診断技術は急速に発展している。ポリメラーゼ連鎖反応(PCR)法でDNAまたはRNAを増幅することで,遺伝子または遺伝子断片のコピーを大量に複製することが可能である。 ( 遺伝学の概要も参照のこと。) 遺伝子プローブを用いれば,特定の正常または変異DNA断片の位置を同定することが可能である。様々な種類のプローブにより,幅広い大きさのDNA配列を検討することができる。既知のDNA分節をクローニングして蛍光分子で標識することもでき(蛍光... さらに読む も参照のこと。)

5p欠失症候群(5p-症候群)

5番染色体短腕末端部の欠失(5p-,通常は父親由来)は,猫の鳴き声に似た高調の啼泣を特徴とし,この啼泣は一般的に出生直後から聞かれ,数週間継続して消失する。しかしながら,この聴き慣れない啼泣が罹患した全ての新生児で聴かれるわけではない。罹患した新生児には,筋緊張低下がみられ,出生体重が低く, 小頭症 小頭症 小頭症とは,頭囲が年齢平均値より標準偏差の2倍を超えて小さい状態である。 ( 頭蓋顔面部および筋骨格系の先天異常に関する序論ならびに 先天性頭蓋顔面異常の概要も参照のこと。) 小頭症では,頭部が他の部位に比して不釣り合いに小さい。小頭症には染色体または環境に起因する原因が数多くあり,具体的には,出生前の 薬物, アルコール,または 放射線への曝露,出生前の感染症(例,TORCH[... さらに読む 小頭症 ,両眼が離れた円形の顔貌,眼瞼裂斜下(内眼角贅皮を伴う場合もある), 斜視 斜視 斜視とは眼位の異常で,正常では平行になる注視時の視線に偏位が生じたものである。診断は,角膜光反射の観察や遮閉試験の実施など,臨床的に行う。治療には,眼帯および矯正レンズの装用による視力障害の是正,矯正レンズによる眼位矯正,外科的修復などがある。 斜視は小児の約3%に発生する。無治療で放置すると,斜視患児の約50%で 弱視(視力発達過程における眼の不使用によって引き起こされる機能的な視力低下)に起因する視力障害が発生する。... さらに読む 斜視 ,および広い鼻底が認められる。耳介の位置が低く,形状も異常であり,しばしば外耳道の狭小化と副耳がみられる。しばしば 合指症 合指症 先天性四肢障害(congenital limb defect)とは,四肢の欠損,不完全な発達,過剰,または異常な発達が出生時に認められる状態である。 ( 頭蓋顔面部および筋骨格系の先天異常に関する序論も参照のこと。) 先天性四肢切断および先天性四肢欠損症は,出生時に四肢が欠如しているか,不完全なものである。全体での有病率は出生10,000人当たり7.9例である。ほとんどは,原発性の子宮内発育制限,または正常胚組織の子宮内破壊に続発する破... さらに読む 合指症 眼間開離 眼間開離 出生時から眼の欠損,変形,または不完全な発育がみられることがある。 ( 頭蓋顔面部および筋骨格系の先天異常に関する序論ならびに 先天性頭蓋顔面異常の概要も参照のこと。) 眼間開離は,両眼の間隔が広い状態であり,瞳孔間距離の延長によって定義され,前頭鼻異形成(正中顔面裂と脳奇形を伴う),頭蓋前頭鼻異形成( 頭蓋縫合早期癒合症を伴う),Aarskog症候群(四肢および性器奇形を伴う)など,いくつかの先天性症候群でみられる。... さらに読む 眼間開離 ,および 心奇形 心血管系の先天異常の概要 先天性心疾患は,最も頻度の高い先天奇形であり,出生児の1%近くに発生する( 1)。先天異常のうち,先天性心疾患は乳児期死亡の主要な原因である。 乳児期に診断される最も頻度の高い先天性心疾患は,筋性部および膜性部 心室中隔欠損症であり,それに二次孔型 心房中隔欠損症が続き,これらを合わせた有病率は出生10... さらに読む 心血管系の先天異常の概要 もみられる。精神的および身体的発達は著明に遅滞する。患児の多くが成人期まで生存するが,有意な障害がみられる。

4p欠失症候群(4p-症候群,ウォルフ-ヒルシュホーン症候群)

4番染色体短腕(4p)の欠失は様々な 知的障害 知的能力障害 知的能力障害は,平均を著しく下回る知的機能(しばしば知能指数で70~75未満と表現される)に加えて,適応機能(すなわち,コミュニケーション,自己主導,社会的技能,自己管理,社会資源の利用,自身の安全の維持)において制限がみられるとともに,支援の必要性が実証されていることが特徴である。管理は教育,家族カウンセリング,および社会的支援から構成される。 知的能力障害は,神経発達障害の1つと考えられている。神経発達障害とは,小児期早期,典型的に... さらに読む を引き起こし,通常,欠失が大きいほど知的障害は重度となる。臨床像としては,てんかん,幅広い鼻稜または鷲鼻,正中部の頭皮欠損,眼瞼下垂および コロボーマ コロボーマ 出生時から眼の欠損,変形,または不完全な発育がみられることがある。 ( 頭蓋顔面部および筋骨格系の先天異常に関する序論ならびに 先天性頭蓋顔面異常の概要も参照のこと。) 眼間開離は,両眼の間隔が広い状態であり,瞳孔間距離の延長によって定義され,前頭鼻異形成(正中顔面裂と脳奇形を伴う),頭蓋前頭鼻異形成( 頭蓋縫合早期癒合症を伴う),Aarskog症候群(四肢および性器奇形を伴う)など,いくつかの先天性症候群でみられる。... さらに読む コロボーマ 口蓋裂 口唇裂および口蓋裂 口唇裂,口唇口蓋裂,および単独の口蓋裂を総称して,口腔裂と呼ぶ。口腔裂は最も頻度の高い頭頸部先天奇形であり,全体での有病率は出生1000人当たり2.1例である。環境因子と遺伝因子の両方が原因として推定されている。出生前の母親による喫煙および飲酒によってリスクが増大する。罹患児が1人いると,2人目の罹患リスクが高くなる。このリスクは,受胎前から第1トリメスターにかけて葉酸を摂取することで低減できる。... さらに読む 口唇裂および口蓋裂 ,骨成長の遅延などがみられ,さらに男児では 尿道下裂 尿道下裂 尿道の先天奇形は,男児では通常陰茎の解剖学的異常を伴い,その逆も真である。女児においては,尿道の先天奇形は他の外性器異常を伴わない場合が多い。機能障害がある場合や美容的矯正が希望される場合は,外科的修復が必要となる。 この奇形は陰茎が腹側,外側,および/または回転して弯曲した状態であり,それは勃起時に最も明らかとなる;尿道海綿体の通常の走行に沿う線維組織,または2つの陰茎海綿体の間の大きさの相違が原因である。尿道索はしばしば... さらに読む  尿道下裂 停留精巣 停留精巣 停留精巣とは,一側または両側の精巣が陰嚢まで下降していない状態である;幼児では,典型例では鼠径ヘルニアを合併する。診断は,精巣の触診によるが,ときに続けて腹腔鏡検査により,触診で触知できない精巣が腹腔内に認められないか確認する。画像検査が適応となることはまれである。治療法は外科的な精巣固定術である。 停留精巣は,正期産児では約3%, 早期産児では最大30%に発生し,停留した精巣の3分の2は生後4カ月以内に自然下降する。よって,男児の約0... さらに読む 停留精巣 もみられる。一部のウォルフ-ヒルシュホーン症候群には免疫不全もみられる。患児の多くは乳児期に死亡し,20歳代まで生存した患者にはしばしば重度の障害がみられる。

サブテロメア欠失

この種の欠失は,核型分析で観察可能な場合もあるが,ときに微小で顕微鏡で観察できないこともあり,いずれのテロメア(染色体の端部)にも起こりうる。表現型の変化は軽微なこともある。サブテロメア欠失は,非特異的な知的障害や軽度の形態異常のほか,複数の先天奇形と関連している可能性がある。

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