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先天性低ホスファターゼ症

執筆者:

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

最終査読/改訂年月 2019年 3月

先天性低ホスファターゼ症は,組織非特異的アルカリホスファターゼ(TNSALP)をコードする遺伝子の変異により,血清中のアルカリホスファターゼが欠損するまたは低値となるものである。

血清中のアルカリホスファターゼが欠損または減少するため,カルシウムが広く骨内に沈着せず,骨密度の低下および高カルシウム血症を来す。アルカリホスファターゼの欠乏は,さらに細胞内のピリドキシンの欠乏(ビタミンB6欠乏症)を生じ,それによって全身痙攣を起こすことがある。嘔吐,体重増加不能,骨端の拡大(くる病のものと同様)が通常みられる。乳児期を生き延びた患児には骨変形および低身長がみられるが,精神発達は正常である。

アスホターゼ アルファは組織非特異的アルカリホスファターゼ触媒ドメインを有する組換えタンパク質であり,先天性低ホスファターゼ症に対する治療として皮下注射で投与できる。用量は2mg/kg を週3回 または1mg/kg を週6回である;周産期または乳児期に発症した小児では,必要に応じて3mg/kgを週3回まで増量できる。高用量のビタミンB6で痙攣発作が軽減することがある;活動性の痙攣発作に対しては,50~100mgを1回静注後,50~100mgを1日1回経口投与する。NSAIDが骨痛を軽減する。アルカリホスファターゼの注入および骨髄移植の治療としての有効性には限界がある。

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