先天性低ホスファターゼ症

先天性低ホスファターゼ症は，組織非特異的アルカリホスファターゼ（TNSALP）をコードする遺伝子の変異により，血清中のアルカリホスファターゼが欠損するまたは低値となるものである。

血清中のアルカリホスファターゼが欠損または減少するため，カルシウムが広く骨内に沈着せず，骨密度の低下および高カルシウム血症を来す。アルカリホスファターゼの欠乏は，さらに細胞内のピリドキシンの欠乏（ビタミンB6欠乏症）を生じ，それによって全身痙攣を起こすことがある。嘔吐，体重増加不能，骨端の拡大（くる病のものと同様）が通常みられる。乳児期を生き延びた患児には骨変形および低身長がみられるが，精神発達は正常である。

アスホターゼ アルファは組織非特異的アルカリホスファターゼ触媒ドメインを有する組換えタンパク質であり，先天性低ホスファターゼ症に対する治療として皮下注射で投与できる。用量は2mg/kgを週3回または1mg/kgを週6回である；周産期または乳児期に発症した小児では，必要に応じて3mg/kgを週3回まで増量できる。高用量のビタミンB6で痙攣発作が軽減することがある；活動性の痙攣発作に対しては，50～100mgを1回静注後，50～100mgを1日1回経口投与する。非ステロイド系抗炎症薬（NSAID）が骨痛を軽減する。アルカリホスファターゼの注入および骨髄移植の治療としての有効性には限界がある。