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骨形成不全症

執筆者:

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

最終査読/改訂年月 2017年 2月
本ページのリソース

骨形成不全症は,骨のびまん性の異常な脆弱性を生じる遺伝性のコラーゲンの障害であり,ときに感音難聴,青色強膜,象牙質形成不全,関節の過可動性を伴う。診断は,通常,臨床的に行う。治療には,一部の病型に対して成長ホルモン,およびビスホスホネート系薬剤が含まれる。

骨形成不全症(OI)には4つの主な病型がある:

  • I型(常染色体優性)

  • II型(常染色体劣性)

  • III型(常染色体劣性)

  • IV型(常染色体優性)

主な病型のうちの1つがみられる患者の90%で,I型プロコラーゲン(骨,靱帯,および腱の構造成分)のプロα鎖であるCOL1A1またはCOL1A2をコードする遺伝子に突然変異がある。その他の病型はまれであり,別の遺伝子の変異により起こる。

症状と徴候

難聴が骨形成不全症の全症例の50~65%にみられ,4つの病型のいずれにおいても起こりうる。

I型は最も軽度である。一部の患者の症状と徴候は,青色強膜(結合組織の欠損により下にある血管が透けてみえる)および関節の過可動性による筋骨格痛に限られる。小児期に頻回の骨折が起こる可能性がある。

II型(新生児致死性または先天性骨形成不全症)は最も重度で致死的である。多発性の先天性骨折により,四肢の短縮を来す。強膜は青色を呈する。頭蓋骨が軟らかく,触診すると骨の袋のような感触がある。頭蓋骨が軟らかいために,分娩時の外傷が頭蓋内出血および死産を引き起こすことがある他,新生児が生後数日間または数週間で突然死することもある。

III型は骨形成不全症の最も重度の非致死的な病型である。III型患者では低身長,脊柱弯曲,および多発性で反復性の骨折がみられる。三角形の顔貌を伴う大頭症および胸郭変形がよくみられる。強膜の色は多様である。

IV型の重症度は中等度である。生存率は高い。青年期になる前の小児期に容易に骨折する。強膜の色は典型的には正常である。身長は中等度の低身長である。この型の患者では治療が有益である可能性があるため,正確な診断が重要である。

診断

  • 臨床的評価

  • ときにI型プロコラーゲンの解析または遺伝子検査

骨形成不全症の診断は通常臨床的に行うが,標準化された診断基準はない。

臨床的な診断が不明確な場合,培養線維芽細胞(皮膚生検由来)から採取するI型プロコラーゲンの解析,またはCOL1A1およびCOL1A2遺伝子の配列解析が使用できる。

重度の骨形成不全症はレベル2の超音波検査によって子宮内で検出できる。

治療

  • 成長ホルモン

  • ビスホスホネート系薬剤

成長ホルモン反応性の小児(I型およびIV型)に成長ホルモンが有用である。

ビスホスホネート系薬剤による治療は,骨密度の増加ならびに骨痛および骨折リスクの低減を目的とする(1)。パミドロン酸の静脈内投与(0.5~3mg/kg,1日1回を3日間,必要に応じて4~6カ月毎に繰り返す)またはアレンドロン酸の経口投与(1mg/kg,最大量20mg,1日1回)を用いる。

整形外科的手術,理学療法,および作業療法が骨折予防および機能改善に有用である。

選択された難聴症例で人工内耳移植が適応となる。

治療に関する参考文献

より詳細な情報

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