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点頭てんかん

(ウエスト症候群)

執筆者:

Margaret C. McBride

, MD, Northeast Ohio Medical University

最終査読/改訂年月 2016年 4月
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点頭てんかんは,両上肢の突然の屈曲,体幹の前屈,下肢の伸展,および脳波上のヒプスアリスミアを特徴とするてんかん発作である。

点頭てんかんの発作は数秒間続き,1日に何回も繰り返すことがある。通常は1歳未満の小児に発生する。発作は約5歳までに自然に消失するが,しばしば他の発作型に置き換わる。

病態生理は不明であるが,点頭てんかんは皮質と脳幹の異常な相互作用を反映している可能性がある。

原因

点頭てんかんは通常,既知であることが多い重篤な脳疾患および発達異常を有する乳児に発生する。そのような疾患としては以下のものが考えられる:

結節性硬化症は頻度の高い原因の1つであり,この疾患が原因である場合は,他の同定可能な原因によるものの場合と比べて,ときに予後良好である。

ときに原因を同定できないこともある。

症状と徴候

発作は体幹および四肢の急速な強直性収縮で突然始まり,ときに数秒間持続する。発作は軽微な点頭から全身の収縮に及ぶことがある。屈曲,伸展,またはその両方(混合型)がみられ,混合型の頻度が高い。発作は通常群発し,しばしば数十回にわたって立て続けに発生する;典型的には睡眠からの覚醒後に起きるが,ときに睡眠中にも発生する。ときに最初は驚愕と間違われる。

通常は発達面に異常がみられる。本疾患の初期段階では,発達の退行がみられることがある(例,笑わなくなる,座位や寝返りができなくなる)。

若年死亡率は5~31%であり,点頭てんかんの病因に関連する。

診断

  • 覚醒時および睡眠時脳波検査

  • 神経画像検査,MRIが望ましい

  • 神経系に有意な基礎疾患が同定されていない場合は,原因を同定するための検査

一部の患児では,既往歴(例,新生児低酸素性虚血性脳症)や症候から本疾患が示唆されることもある。身体診察および神経学的診察を行うが,結節性硬化症を除いて,特徴的な所見は同定されないことが多い。

診断を確定して特異的な異常の有無を調べるため,覚醒時および睡眠時脳波検査を行う。典型的には,発作間のパターンはヒプスアリスミア(混沌とした高電位かつ多相性のδ波およびθ波に多巣性の棘波が重なったもの)を示す。複数のバリエーション(例,焦点性または非対称性ヒプスアリスミア)もある。発作時のパターンは通常,電気活動の突然かつ著明なびまん性減衰である。

神経画像検査(MRIが望ましい)は,最近行われていなければ施行する。

原因を特定する検査

神経画像検査または既往歴から明らかでない場合,原因特定のために以下の検査が行われることがある:

  • 代謝性疾患が疑われる場合,臨床検査(例,血算と白血球分画;血清血糖値,電解質,BUN,クレアチニン,ナトリウム,カルシウム,マグネシウム,リン,血清アミノ酸,尿中有機酸の測定;肝機能検査)

  • 遺伝子検査

  • 髄液検査により代謝性疾患の有無を確認する

治療

  • ACTHの注射

  • ビガバトリン(特に結節性硬化症に対して)

  • ときに経口コルチコステロイド

点頭てんかんは典型的な抗てんかん薬には反応しない。

最も効果的な治療はACTHである。高用量(150単位/m2)ACTHと低用量(20単位/m2)ACTH(筋注,1日1回)の両方が用いられており,高用量の方が効果が高いと結論できるだけのエビデンスは得られていないが,一般に,低用量で2週以内に発作が停止しない場合には高用量が用いられる。ACTH療法は,典型的には有効量で2~3週間継続した後,6~9週間かけて漸減して中止する。

ビガバトリンは効力が証明されている唯一の抗てんかん薬であり,発作が結節性硬化症によるものである場合には第1選択の薬剤となり,重篤な脳損傷または脳奇形の存在があることがわかっている患児,およびACTHに耐えられないまたは反応しない患児にしばしば使用される。ビガバトリンの用法・用量は,25mg/kg,1日2回であり,必要に応じて75mg/kg(1日2回)まで漸増できる。他の抗てんかん薬またはケトン食療法が効果的であることを示すエビデンスは不十分である。

ACTHの代替として,ときにコルチコステロイド(例,プレドニゾン2mg/kg/日,経口)が4~7週間投与される。

発作が治療抵抗性を示す患者の一部では,焦点切除術によって発作を生じなくさせることが可能である。

効果的な治療の開始時期が早いほど,特に原因が同定されない場合,神経発達面の予後が良好になるというエビデンスがある。

要点

  • 点頭てんかんは数秒間持続し,1日に何度も繰り返される;発作は約5歳までに自然に消失するが,しばしば他の発作型に置き換わる。

  • 点頭てんかんは通常,重篤な脳疾患および発達異常を有する乳児に発生し,これらの病態は既知であることが多い;結節性硬化症は一般的な原因である。

  • 診断を確定し,具体的な異常を確認するため,覚醒時および睡眠時の脳波をとる;神経画像検査(MRIが望ましい)を最近行っていなければ,行うべきである。

  • ACTHは最も効果的な治療であるが,結節性硬化症による痙攣に対する第1選択の薬剤はビガバトリンであり,重篤な脳損傷または脳奇形の存在が判明している患児か,ACTHに耐えられないか反応しない小児にしばしば使用される。

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