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早老症(progeria)

(Hutchinson-Gilford症候群)

執筆者:

Christopher P. Raab

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

最終査読/改訂年月 2019年 5月
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早老症は老化が促進されるまれな症候群であり,小児期早期に発現し若年死を招く。

早老症は,細胞核の分子構造的足場となるタンパク質(ラミンA)をコードするLMNA遺伝子における散発的な突然変異により引き起こされる。このタンパク質に異常があると,細胞分裂によって核が不安定になり,あらゆる体細胞の早期死が引き起こされる。

早老症の症状および徴候は生後2年以内に発現し,具体的には以下のものが挙げられる:

  • 発育不全(例,低身長,歯の萌出遅延)

  • 頭蓋顔面異常(例,頭蓋顔面部の不均衡,小顎症,かぎ鼻,大頭症,泉門開大)

  • 老化による身体的変化(例,皮膚のしわ,禿頭,関節可動域減少,強皮症に似た固い皮膚)

早老症の診断は通常外見から明らかであるが,部分的な早老症(例,肢端早老症,変形性早老症)やその他の発育不全の原因との鑑別が必要である。死亡時年齢の中央値は12歳であり,原因は冠動脈および脳血管の疾患である。インスリン抵抗性および動脈硬化が起こる可能性がある。注目されるのは,正常な老化に関連するその他の諸問題(例,がんリスクの増大,変形性関節症)が存在しないことである。

既知の早老症治療法はない。支援団体を利用できる。

他の早老症様症候群

早期老化は他のまれな早老症様症候群の特徴である。

ワーナー症候群は思春期後の早期老化であり,毛髪の減少および高齢疾患(例,白内障,糖尿病,骨粗鬆症,動脈硬化)の発生を伴う。ロスムンド-トムソン症候群は,発がんリスクの増大を伴う早期老化である。どちらもRecQ型のDNAヘリカーゼ(正常ではDNAの修復を行う)の異常につながる遺伝子変異に起因する。

コケイン症候群は常染色体劣性遺伝疾患で,ERCC8遺伝子(DNAの除去修復に重要)の突然変異に起因する。臨床的特徴としては,重度の発育不全,悪液質の様相,網膜症,高血圧,腎不全,皮膚の光線過敏性,知的障害などがある。

新生児早老症様症候群(Wiedemann-Rautenstrauch症候群)は,劣性遺伝する老化の症候群であり,2歳までに死亡する。

その他の症候群(例,ダウン症候群 ダウン症候群(21トリソミー) ダウン症候群は21番染色体の異常であり,知的障害,小頭症,低身長,および特徴的顔貌を引き起こす。診断は身体奇形と発達異常から示唆され,細胞遺伝学的検査によって確定される。管理方針は具体的な臨床像および奇形に応じて異なる。 (染色体異常症の概要も参照のこと。) 出生児における全体の発生率は約1/700であるが,母体年齢が上がるにつれてリスクが増大する。母体年齢別の出生児におけるリスクは,20歳で1/2000,35歳で1/365,40歳で1... さらに読む ダウン症候群(21トリソミー) エーラス-ダンロス症候群 エーラス-ダンロス症候群 エーラス-ダンロス症候群は,関節過可動性,皮膚の過弾力性,および広範な組織脆弱性を特徴とする遺伝性のコラーゲンの障害である。診断は臨床的に行う。治療は支持療法による。 遺伝形式は通常,常染色体優性であるが,エーラス-ダンロス症候群は不均一性である。様々な遺伝子変異が様々なコラーゲンの量,構造,または形成に影響を与える。変異は,コラーゲン(例,I型,III型,V型)またはコラーゲン修飾酵素(例,コラーゲンを切断するプロテアーゼであるリジン... さらに読む エーラス-ダンロス症候群 )も,ときに早老性の特徴を有する。

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