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ZAP-70欠損症

執筆者:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

最終査読/改訂年月 2016年 8月

ZAP-70(ζ-associated protein 70)欠損症は,シグナル伝達の異常によって起こるT細胞活性化障害である。

ZAP-70欠損症は,細胞性免疫不全が関与する原発性免疫不全症である。遺伝形式は常染色体劣性である。

ZAP-70は,T細胞のシグナル伝達および胸腺におけるT細胞選別に重要である。ZAP-70欠損症は,T細胞活性化の異常をもたらす。

ZAP-70欠損症の患者は,乳児期または幼児期に重症複合免疫不全症(SCID)でみられるものと同様な反復性感染症を呈する;しかし,比較的長く生存し,ある程度の年齢になるまでZAP-70欠損症と診断されないことがある。血清免疫グロブリン濃度は正常,低値,または高値のいずれもあり,循環CD4陽性T細胞の数は正常または高値であるが,本質的にCD8陽性T細胞が欠如している。CD4陽性T細胞はin vitroでマイトジェンまたは同種異系細胞に応答せず,細胞傷害性T細胞を産生しない。対照的に,NK細胞活性は正常である。

ZAP-70欠損症の診断はSCIDに対するものと同様に行う。

この疾患は,造血幹細胞移植によって治療しない限り致死的である。

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