DiGeorge症候群は，胸腺および副甲状腺の低形成または形成不全であり，T細胞免疫不全症および副甲状腺機能低下症を引き起こす。
（免疫不全疾患の概要および免疫不全疾患が疑われる患者へのアプローチも参照のこと。）
DiGeorge症候群は，T細胞の異常が関与する原発性免疫不全症である。22q11のDiGeorge染色体領域の遺伝子欠失，染色体10p13の遺伝子変異，および他の未知の遺伝子の変異に起因し，妊娠第8週に咽頭嚢から発生する構造の胚形成異常を引き起こす。ほとんどが散発例である；男児および女児が均等に罹患する。
DiGeorge症候群には，部分型（一部のT細胞機能が残存）または完全型（全てのT細胞機能が欠如）がある。
症状と徴候
診断
DiGeorge症候群の診断は臨床所見に基づく。
リンパ球数を測定し，白血球減少を検出した場合はB細胞数．T細胞数，およびリンパ球サブセットを測定する；血液検査を行ってT細胞機能および副甲状腺機能を評価する。Ig値およびワクチン力価を測定する。完全型DiGeorge症候群が疑われる場合，T細胞受容体切除サークル（TREC）検査も行うべきである。
胸部X線の側面像が胸腺陰影の評価に役立つことがある。
蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）法により22q11領域の染色体欠失を検出できる；他の異常を調べる標準的な染色体検査も実施できる。
DiGeorge症候群が疑われる場合，心エコー検査を行う。患者がチアノーゼを呈する場合，心臓カテーテル検査が必要になることがある。
ほとんどの症例が散発性であるため，近親者のスクリーニングは不要である。
治療
部分型DiGeorge症候群では，副甲状腺機能低下症をカルシウムおよびビタミンDの補充で治療する；長期生存への影響はない。
完全型DiGeorge症候群は無治療の場合，致死的であり，治療は培養胸腺組織移植または造血幹細胞移植となる。
