Msd マニュアル

Please confirm that you are a health care professional

読み込んでいます

Chédiak-Higashi症候群

(チェディアック・東症候群)

執筆者:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

最終査読/改訂年月 2016年 8月

Chédiak-Higashi症候群は,貪食した細菌の溶解障害を特徴とする常染色体劣性のまれな症候群であり,反復性の細菌性呼吸器感染症および他の感染症,ならびに眼皮膚白皮症を引き起こす。

Chédiak-Higashi症候群は,食細胞の異常が関与する,常染色体劣性遺伝のまれな原発性免疫不全症である。この症候群はLYST(lysosomal trafficking regulator;CHS1)遺伝子の変異によって引き起こされる。好中球および他の細胞(例,メラノサイト,神経シュワン細胞)に巨大ライソゾーム顆粒が生じる。異常なライソゾームは,ファゴソームと融合できず,そのため捕食した細菌を正常に溶解できない。

症状と徴候

Chédiak-Higashi症候群の臨床所見には,眼皮膚白皮症および反復性の呼吸器感染症および他の感染症に対する易感染性などがある。

約80%の患者で,加速期がみられ,発熱,黄疸,肝脾腫,リンパ節腫脹,汎血球減少症,出血性素因,および神経学的変化が起こる。一旦加速期が訪れると,この症候群は通常30カ月以内に致死的となる。

診断

  • 遺伝子検査

好中球減少症,NK細胞の細胞傷害活性低下,および高ガンマグロブリン血症がよくみられる。血液塗抹標本で好中球および他の細胞に巨大顆粒がみられないか調べる;骨髄塗抹標本で白血球前駆細胞に巨大封入体がみられないか調べる。

Chédiak-Higashi症候群の診断は,LYST変異に関する遺伝子検査によって確定できる。

この疾患は極めてまれであるため,臨床的な疑いが高くない限り,近親者をスクリーニングする必要はない。

治療

  • 抗菌薬,インターフェロンγ,ときにコルチコステロイドを用いる支持療法

  • 造血幹細胞移植

予防的抗菌薬投与は感染症予防に有用なことがあり,インターフェロンγは一部の免疫系機能の回復に有用なことがある。コルチコステロイドのパルス投与および脾臓摘出では,ときに一過性の寛解へ誘導できる。

しかし,造血幹細胞移植を行わない限り,ほとんどの患者は7歳までに感染症で死亡する。移植前細胞除去化学療法(pretransplantation cytoreductive chemotherapy)後に未分画のHLA一致骨髄を移植することで,治癒に至る可能性がある。移植後の5年生存率は約60%である。

ここをクリックすると家庭版へ移動します
よく一緒に読まれているトピック

おすすめコンテンツ

ソーシャルメディア

TOP