Msd マニュアル

Please confirm that you are a health care professional

読み込んでいます

高IgE症候群

(高IgE症候群;Buckley症候群)

執筆者:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

最終査読/改訂年月 2016年 8月

高IgE症候群は,遺伝性のB細胞およびT細胞の複合免疫不全症であり,反復性の皮膚のブドウ球菌性膿瘍,反復性の副鼻腔肺感染,および重度のそう痒性の好酸球性皮膚炎を特徴とする。

高IgE症候群は,液性免疫および細胞性免疫の複合免疫不全が関与する原発性免疫不全症である。遺伝形式には以下の種類がある:

  • 常染色体優性:STAT3(シグナル伝達兼転写活性化因子3)遺伝子の変異が原因

  • 常染色体劣性型:TYK2(tyrosine kinase 2)遺伝子またはDOCK8(dedicator of cytokinesis 8)遺伝子のnull変異のホモ接合体が原因と考えられる

高IgE症候群は乳児期に始まる。

症状と徴候

高IgE症候群の典型例では,皮膚,肺,関節,および内臓における反復性のブドウ球菌性膿瘍,副鼻腔肺感染,肺気瘤,ならびに重度のそう痒性の好酸球性皮膚炎がみられる。

患者には,顔貌粗造,乳歯の脱落遅延,骨減少症,および頻回骨折がみられる。全ての患者に,組織および血中の好酸球増多,ならびに著しいIgE高値(> 2000IU/mL)がみられる。

診断

  • 血清中IgE濃度

高IgE症候群の診断は,症状に基づいて疑い,血清中IgE濃度の測定によって確定する。

遺伝子検査は,遺伝子変異を同定でき,主に診断確定のために実施したり,遺伝パターンの予測に役立てるために実施する。

治療

  • ブドウ球菌に対する予防的抗菌薬投与

  • ときに重度の感染症に対するインターフェロンγ

高IgE症候群の治療は,生涯にわたるブドウ球菌に対する予防的抗菌薬投与(通常はトリメトプリム/スルファメトキサゾール)である。

皮膚炎は皮膚の保湿,皮膚軟化剤クリーム,抗ヒスタミン薬で治療し,感染症が疑われる場合は抗菌薬で治療する。肺の合併症は,抗菌薬により早期かつ積極的に治療する。

インターフェロンγが生命を脅かす感染症に用いられ,成功を収めている。

ここをクリックすると家庭版へ移動します
よく一緒に読まれているトピック

おすすめコンテンツ

ソーシャルメディア

TOP