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慢性肉芽腫症(CGD)

執筆者:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

最終査読/改訂年月 2018年 6月

慢性肉芽腫症は,活性酸素を産生できない白血球および食細胞の殺菌機能障害を特徴とする。症状としては,繰り返す感染症;肺,肝臓,リンパ節,消化管,および泌尿生殖器の複数の肉芽腫性病変;膿瘍;リンパ節炎;高ガンマグロブリン血症;赤沈亢進;貧血などがある。診断は,フローサイトメトリーによる活性酸素産生能測定での白血球の酸素ラジカル産生の評価による。治療は,抗菌薬,抗真菌薬,およびインターフェロンγによる;顆粒球輸血が必要になることがある。

慢性肉芽腫症(CGD)は,食細胞の異常 食細胞の異常 免疫不全疾患では,感染症,自己免疫疾患,リンパ腫,その他のがんなど,様々な合併症がみられたり,そのような合併症が発生しやすくなったりする。原発性免疫不全症は遺伝性であり先天性となる可能性があり,続発性免疫不全症は後天性でありはるかに多くみられる。 免疫不全症の評価には病歴,身体診察,および免疫機能の検査が含まれる。どのような検査を行うかは... さらに読む が関与する原発性免疫不全症 原発性免疫不全症 免疫不全疾患では,感染症,自己免疫疾患,リンパ腫,その他のがんなど,様々な合併症がみられたり,そのような合併症が発生しやすくなったりする。原発性免疫不全症は遺伝性であり先天性となる可能性があり,続発性免疫不全症は後天性でありはるかに多くみられる。 免疫不全症の評価には病歴,身体診察,および免疫機能の検査が含まれる。どのような検査を行うかは... さらに読む である。50%を超えるCGD症例は,X連鎖劣性形質として遺伝するため,男性のみに発生する;残りの症例は,常染色体劣性遺伝である。CGDの原因となる一般的な変異は,gp91phox(X連鎖形式),p22phoxp47phox,およびp67phoxの各遺伝子に起こる。

CGDでは,ニコチンアミドアデニンジヌクレオチドリン酸オキシダーゼ活性が不十分なため,白血球は過酸化水素,スーパーオキシドその他の活性酸素を産生しない。食細胞の殺菌機能に欠陥がある;そのため,食作用は正常にもかかわらず細菌および真菌が死滅しない。

症状と徴候

慢性肉芽腫症は通常小児期早期に反復性の膿瘍から始まるが,少数の患者では発症が10代前半まで遅れる。典型的な病原体は,カタラーゼ産生菌(例,黄色ブドウ球菌[Staphylococcus aureus],大腸菌[Escherichia coli],Serratia属,Klebsiella属,Pseudomonas属,真菌)である。アスペルギルス(Aspergillus)感染症は,死亡の筆頭原因である。

複数の肉芽腫性病変が肺,肝臓,リンパ節,消化管および泌尿生殖器(閉塞を引き起こす)に生じる。化膿性リンパ節炎,肝脾腫,肺炎,および慢性感染症の血液学的所見がよくみられる。さらに,皮膚,リンパ節,肺,肝臓,および肛門周囲の膿瘍;口内炎;ならびに骨髄炎も生じる。

発育が遅延することがある。

診断

  • フローサイトメトリーによる活性酸素産生能(呼吸バースト)測定

慢性肉芽腫症の診断は,フローサイトメトリーによる活性酸素産生能(呼吸バースト)測定に基づき,この検査ではジヒドロローダミン123(DHR)またはニトロブルーテトラゾリウム(NBT)を用いて酸素ラジカル産生を検出する。この検査では,X連鎖型および常染色体劣性型の女性キャリアも特定できる。

遺伝子検査は研究の場でのみ行われ,診断を下すには不要である。通常,診断直後にDHRを用いて同胞をスクリーニングする。

高ガンマグロブリン血症および貧血が起こることがあり,赤沈が亢進する。

治療

  • 予防的抗菌薬投与および通常は抗真菌薬も

  • 通常はインターフェロンγ

  • 重度の感染症には顆粒球輸血

  • 造血幹細胞移植

CGDの治療は継続的な予防的抗菌薬投与,特にトリメトプリム/スルファメトキサゾール160/800mgの1日2回経口投与である。経口抗真菌薬を1次予防として投与するか,1度でも真菌感染症が起これば治療に追加する;最も有用なのは以下の薬剤である:

  • イトラコナゾール,12時間毎(13歳未満の患者には100mg,13歳以上または50kg超の患者には200mg)

  • ボリコナゾール,12時間毎(40kg未満の患者には100mg,40kg以上の患者には200mg)

  • ポサコナゾール(400mg,1日2回)

インターフェロンγにより感染症の重症度および頻度が減少することがあるため,通常は治療レジメンに含める。通常の用量は50μg/m2の週3回皮下投与である。

感染症が重度の場合は,顆粒球輸血が救命につながることがある。

遺伝子治療が研究段階にある。

要点

  • 小児期に反復性の膿瘍がみられる患者(ときに10代前半までみられない)では慢性肉芽腫症(CGD)を疑い,病原体がカタラーゼ産生菌(例,黄色ブドウ球菌(Staphylococcus aureus),大腸菌(Escherichia coli),Serratia属,Klebsiella属,Pseudomonas属;真菌)である場合は特にこの診断の可能性が高い。

  • フローサイトメトリーによる活性酸素産生能測定を用いてCGDを診断しキャリアを同定する。

  • ほとんどの患者は,予防的抗菌薬投与,抗真菌薬,およびインターフェロンγにより治療する。

  • 重度の感染症には顆粒球輸血を行う。

  • 造血幹細胞移植を考慮する。

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