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鉄芽球性貧血

執筆者:

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins University School of Medicine

最終査読/改訂年月 2018年 7月
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鉄芽球性貧血は,環状鉄芽球(核周囲に鉄で満たされたミトコンドリアを伴う赤芽球)の存在を特徴とする多様な一群の貧血疾患である。鉄芽球性貧血は後天性の場合と遺伝性の場合がある。後天性鉄芽球性貧血は,骨髄異形成症候群に合併することが多く(ただし薬剤や毒性物質により生じることもある),大球性貧血を引き起こす。遺伝性鉄芽球性貧血は,数あるX連鎖または常染色体の遺伝子変異のいずれかによって発生し,通常は小球性低色素性貧血であり,血清鉄,フェリチン,およびトランスフェリン飽和度が高値となる。

鉄芽球性貧血は鉄利用障害性貧血で,鉄量は十分であるか増加しているにもかかわらず,ヘム合成のための骨髄での鉄の利用が不十分であることを特徴とする。鉄芽球性貧血はときに,多染性赤血球の増多(網状赤血球数の増加を示す)や,斑点を認める赤血球(担鉄赤血球)の存在を特徴とする。

後天性鉄芽球性貧血と遺伝性鉄芽球性貧血は,どちらの場合もプロトポルフィリンに鉄を組み込めないためにヘム合成が障害され,その結果として環状鉄芽球の形成に至る。

後天性鉄芽球性貧血

最も多いのは後天性鉄芽球性貧血で,次の疾患の部分症である:

比較的まれな原因としては以下のものがある:

  • 薬剤(例,クロラムフェニコール,サイクロセリン,イソニアジド,リネゾリド,ピラジナミド)

  • 毒性物質(エタノール,鉛など)

  • ビタミンB6(ピリドキシン)または銅の欠乏症

網状赤血球産生低下,赤血球の骨髄内死,および骨髄赤芽球過形成(および異形性)が起こる。低色素性赤血球が産生されるが,他の赤血球は大型で,赤血球指数は正球性または大球性を示すことがある;その場合,赤血球サイズのばらつき(二相性)によって通常は赤血球分布幅(RDW)が高値となる。

遺伝性鉄芽球性貧血

最も一般的な遺伝性鉄芽球性貧血は,生殖細胞系のALAS2(ヘム生合成に関与する遺伝子)のヘテロ接合変異によって生じるX連鎖性 X連鎖優性 単一の遺伝子によって規定される遺伝性疾患(メンデル遺伝病)は,最も解析が容易で,最も詳細に解明されている。形質の発現に1コピーの遺伝子(1つのアレル)のみを必要とする場合,その形質は優性とみなされる。形質の発現に2コピーの遺伝子(2つのアレル)を必要とする場合,その形質は劣性とみなされる。例外の1つはX連鎖疾患である。男性では通常,X染色体のほとんどのアレルに対して影響を相殺する対のアレルが存在しないため,X染色体のアレルは形質が劣性で... さらに読む 型である。ビタミンB6(ピリドキシン)は,ALAS2により産生される酵素に不可欠な補因子であるため,患者はピリドキシン補充に反応することがある。その他多くのX連鎖性,常染色体性,およびミトコンドリア性の病型が,ヘム合成に関与する遺伝子の変異とともに同定されている。赤血球は通常は小球性および低色素性であるが,これは常に当てはまるわけではない。

診断

  • 血算,網状赤血球数,および末梢血塗抹標本

  • 鉄検査(血清鉄,血清フェリチン,およびトランスフェリン飽和度)

  • 骨髄検査

鉄芽球性貧血の原因が不明の場合は,血清鉛を測定する。

治療

  • 原因となる物質の中止

  • ビタミンまたはミネラルの補充

毒性物質もしくは薬物(特にアルコール)の除去またはミネラル/ビタミンの補充(銅またはピリドキシン)により回復する可能性がある。

遺伝性の症例では,ピリドキシン50mg,経口,1日3回の投与で反応が得られることがあるが,通常は不完全である。

要点

  • 鉄芽球性貧血は後天性の場合も遺伝性の場合もある。

  • 血液塗抹検査での環状鉄芽球が特徴的である。

  • 貧血は通常,遺伝性鉄芽球性貧血において小球性であり,後天性鉄芽球性貧血において大球性である。

  • 血清鉄,フェリチン,およびトランスフェリンは典型的に増加する。

  • 基礎疾患を治療し,遺伝性の症例ではピリドキシンを考慮する。

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